Синдром клайнфельтера причины


Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

Видео: о синдроме Клайнфельтера

sindrom.info

Синдром Клайнфельтера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно - оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Общие сведения

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Синдром Клайнфельтера

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания - маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Клайнфельтера: лечение, причины, симптомы, признаки

Причин мужского бесплодия очень много. Одной из них является синдром Клайнфельтера. В результате патологии образуется нехватка гормона тестостерона. Это приводит к тому, что у мужчины больше женских гормонов. Важно как можно раньше выявить патологию и начать ее лечение.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Клайнфельтера»?

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Впервые заболевание было описано в 1942 году. Это сделал врач из США Гарри Клайнфельтер. В семидесятых годах американские ученые начали проводить активные исследования патологии. Они изучали хромосомные наборы всех новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера не является редким заболеванием. Патология констатируется у 1 из 800 мальчиков. На практике достаточно часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся. В дальнейшем это становится причиной его тяжелого протекания. Болезнь становится причиной возникновения бесплодия. Потому можно сказать о том, что заболевание из поколения в поколение не передаётся.

У здорового человека имеется 46 хромосом. 22 из них являются соматическими. 23 пара содержит половые хромосомы. Именно благодаря ей определяется принадлежность плода к тому или иному полу. У женщин хромосомный набор имеет вид xx, а у мужчин — xy. Если наблюдается прогрессирование заболевания, у мужчины в обязательном порядке имеется мужская хромосома и две добавочных женской. Именно поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

В случае развития синдрома Клайнфельтера, кариотип индивида терпит значительные изменения. У него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько. В зависимости от их количества различают разновидности патологии. В перечень входят

  1. Классическая разновидность заболевания. При ней присутствует 1 дополнительная хромосома. Кариотип приобретает вид 47xхy.
  2. Второй по распространенности выступает патология, при развитии которой у мужчины присутствует сразу 2 дополнительных хромосомы. Кариотип в этом случае приобретает вид 48ххху.
  3. Реже всего наблюдается ситуация, когда у человека имеется сразу три дополнительные хромосомы. Кариотип в этом случае выглядит, как 49хххху.

Специалисты относят к синдрому Клайнфельтера и мужские кариотипы, имеющие не только женскую добавочную хромосому, но и мужскую. В этом случае кариотип приобретает вид 48ххуу. А еще одной вариацией патологии будет являться присутствие нормального набора хромосом и части дополнительной хромосомы. Какой кариотип выглядит следующим образом 46XY/47XXY.

Первые признаки синдрома Клайнфельтера

Заболевания, обусловленные аномалиями в числе половых хромосом, приводят к тому, что половые железы развиваются не так, как нужно. Аналогичное воздействие на организм человека оказывает и синдром Клайнфельтера. Именно поэтому клиническая картина патологии становится наиболее отчётливой в период полового созревания. Однако некоторые признаки присутствия патологии можно обнаружить и до наступления этого периода.

При рождении какие-либо отличительные особенности синдрома отсутствуют. Заметить его сразу же не удастся. Первые признаки заболевания проявляются к 5-8 годам жизни ребёнка. О присутствии патологии могут свидетельствовать:

  1. Существенные прибавка в росте. Мальчики, у которых выявлено заболевание, обычно существенно выше сверстников.
  2. Присутствие характерного непропорционального телосложения. У больных с синдромом Клайнфельтера наблюдаются длинные руки и ноги.
  3. Туловище у больных короткое. При этом талия расположена достаточно высоко.
  4. У пациента присутствует узкая плоская грудная клетка.

В отдельных случаях может наблюдаться нарушение процесса умственного развития и психики. У детей с подобным синдромом иногда наблюдается нарушение речи, недостаточность внимания, чрезмерная внушаемость, присутствие проблемы с запоминанием, привязанность к членам семьи, отсутствие самостоятельности, высокая подчиняемость. У больного могут наблюдаться колебания настроения, которые иногда приводят к вспышкам агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных X хромосом, проявление клинических признаков может становиться более выраженным. У некоторых мальчиков присутствие патологии выявляется даже в раннем возрасте.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Патологии присущ целый ряд клинических проявлений. Однако выраженность симптомов варьируется. Так, о присутствии заболевания могут говорить характерные пропорции тела. Они проявляются в виде двух телосложений — астеническом или евнуховидном. В первом случае мужчины отличаются высоким ростом. Они худощавы. У пациентов имеются длинные руки и ноги. Грудная клетка узкая. Мышцы развиты слабо. Половые органы внешне выглядит нормально.

Если имеет место быть евнуховидное телосложение, у пациента наблюдается отложение жира по женскому типу. У мужчины имеются узкие плечи и широкий таз. Конечности длинные. Мужчины, обладающие евнуховидным телосложением, склонны к ожирению. Половые органы имеют относительно небольшой размер.

У пациента, страдающего патологией, может проявляться гинекомастия. Такое название получило увеличение грудных желез. Оно может быть односторонним или двусторонним. Процесс не связан с болезненностью.

Рост волос на теле у мужчины слабо выражен. Аналогичное правило касается лица, подмышечных впадин. Облысение в области лобка осуществляется по женскому типу. Иногда оно может полностью отсутствовать. На голове волосы растут также характерно. На лбу процесс осуществляется в виде прямой линии.

Размер яичек у пациентов уменьшается. Они имеют характерно плотную консистенцию. Половое желание и потенция начинают угасать в достаточно раннем возрасте. У мужчины развивается бесплодие.

Возможно возникновение умственного недоразвития. Однако оно проявляется далеко не у всех лиц, столкнувшихся с патологией. Согласно статистике, только 25% мужчин с синдромом имеют умственное недоразвитие. Его степень может варьироваться от практически нормы до значительной дебильности. Патология нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.

Наблюдается снижение количества тестостерона в крови. Это в свою очередь приводит к развитию остеопороза и мышечной слабости. Нередко у больных с синдромом развивается сахарный диабет, болезни щитовидной железы, а также аутосомное заболевание.

Клиническое проявление патологии обладает высокой степенью вариации, которые касаются телосложения, умственного, психического развития, внешнего вида половых органов. Для всех разновидностей патологии характерно бесплодие.

Причины и профилактика синдрома Клайнфельтера

Главной причиной возникновения заболевания выступает мутация генов. Процесс осуществляется во время внутриутробного развития плода. В результате происходит удвоение или утроение женской хромосомы в мужском кариотипе. Точных причин, приводящих к возникновению подобного явления, не установлено. Однако специалисты сумели выявить группы риска. У детей людей, попавших в группу риска, повышается вероятность возникновениz патологии. Факторами, провоцирующими заболевание, выступают:

  • возраст матери ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в местности, в которой проживает беременная женщина;
  • рождение ребенка в браке, заключенном между близкими родственниками;
  • в предыдущих поколениях имели место быть наследственные патологии.

Как и в случае иных патологий, возникающих в результате генных мутаций, специфической профилактики против синдрома Клайнфельтера не существует. Можно лишь попытаться снизить риск возникновения патологии. Так, если в семье присутствовали генетические нарушения, рекомендуется осуществлять планирование беременности и контроль за ее течением. Ребёнку необходимо вовремя обследоваться. Чем раньше будет выявлена патология, тем проще осуществлять ее лечение.

Синдром Клайнфельтера не является приговором. Он имеет удовлетворительный прогноз при адекватной ранней диагностике и своевременным началом заместительной гормональной терапии. Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчине вести нормальную жизнь и создать семью. Однако избавиться от бесплодия не удастся. Патология не оказывает влияние на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев, во время которых у пациента имеется несколько дополнительных X хромосом.

Существует достаточно м

zdorrov.com

причины, симптомы и кариотипы, возможное лечение и отзывы

Синдром Клайнфельтера относится к распространенным генетическим патологиям. Данное заболевание не склонно к прогрессированию, а также не влияет на продолжительность жизни пациента и не приводит к получению инвалидности. Патология выявляется исключительно у мужчин и сопровождается возникновением характерных симптомов гипогонадизма. Нарушение развития и функции половых желез связано с формированием генетических мутаций в последней паре хромосом человека. При этом заболевание не относится к числу наследуемых, поскольку одним из основных проявлений синдрома Кляйнтефера является невозможность зачатия ребенка. Лишь незначительная часть мужчин с данной мутацией способна к оплодотворению. Диагностика основана на проведении гематологических тестов с целью измерения уровня гормонов. Наиболее точным считается осуществление генетического анализа кариотипа пациента. Лечение недуга симптоматическое и предполагает пожизненную заместительную терапию препаратами тестостерона.

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500. По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными. И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза. А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Классификация и клинические проявления

Принято разделять несколько вариантов заболевания. Все они связаны с особенностями изменений, происходящих в генетическом материале пациента. Выделяют пять основных кариотипов синдрома Клайнфельтера:

  1. 47XXY считается самым распространенным. При данном типе патологии отмечается значительное снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте, вплоть до их полного отсутствия. Именно данный феномен обуславливает бесплодие у мужчины.
  2. Кариотип 48XXYY имеет фенотипические проявления в виде высокого роста человека, а также азооспермии. Регистрируется и ряд психологических особенностей таких пациентов. Эти личности характеризуются как скромные, агрессивность наблюдается лишь в редких случаях. Отмечается также замедление речи.
  3. Кариотип 48XXXY может не сопровождаться выраженными клиническими проявлениями. Рост мужчин с данным нарушением в генетическом коде может быть как средним, так и высоким. Специфическими признаками мутации считается гипертелоризм глаз, а также врожденное искривление пятого пальца на руках. Характер мужчин отличается пассивностью, речь значительно замедлена и монотонна.
  4. Пациенты с 49XXXXY кариотипом подвержены более выраженным поражениям. У них отмечается отставание как в физическом, так и в умственном развитии. Зачастую регистрируются проблемы с социальной адаптацией мальчиков, страдающих от данной формы синдрома Клайнфельтера.
  5. Мозаицизм 45X/46XY сопровождается сглаженными клиническими проявлениями. В отличие от других кариотипов, эта мутация характеризуется сохранением у пациента возможности к оплодотворению. Зачастую мужчины с данной формой заболевания имеют нормальные сперматозоиды, которые обнаруживаются при исследовании эякулята.

Ранние признаки

В большинстве случаев выявить наличие проблемы удается лишь после полового созревания мужчины. Однако отмечается ряд симптомов, которые сопровождают синдром Клайнфельтера еще в детском возрасте:

  1. Особенности телосложения, включающие активный рост в 5–8 лет, высокую талию, длинные тазовые конечности. Мальчики имеют непропорциональное туловище, что может значительно выделять их среди сверстников.
  2. Многие дети, страдающие от данной генетической проблемы, испытывают трудности при обучении и социальных контактах. Пациенты характеризуются также как замкнутые личности, страдающие от недостаточных вербальных навыков.
  3. К числу специфичных симптомов относят также небольшой объем и повышенную плотность яичек. В ряде случаев данное проявление исчезает после прохождения этапа полового созревания. Уменьшенные размеры семенников и пениса сохраняются в течение всей жизни у пациентов с кариотипом 49XXXXY.
  4. Гинекомастия, то есть увеличение объема грудных желез, также считается специфическим симптомом синдрома Кляйнтефера. Подобная гипертрофия является двусторонней и не приносит дискомфорта подросткам. Этот клинический признак успешно контролируется при своевременно начатой гормональной терапии.

Симптомы андрогенной недостаточности

Гипогонадизм имеет как внешние проявления, которые поддаются диагностике даже невооруженным взглядом, так и оказывает выраженное влияние на работу внутренних органов. К числу признаков, сопровождающих заболевание, относят:

  1. Уменьшенное количество растительности на лице и теле. Волосы в области груди у мужчин с синдромом Клайнфельтера отсутствуют, а на лобке растут по женскому типу, то есть их граница представляет собой прямую линию.
  2. Основным симптомом гипогонадизма является уменьшение размеров половых органов, в частности яичек. Семенники имеют небольшой объем и повышенную плотность, причем их роста в процессе развития ребенка не отмечается. В ряде случаев мошонка не имеет характерных для кожи данной области складок и пигментов.
  3. Сниженное либидо, то есть отсутствие стремления к половому контакту, характерное для пубертатного периода. В ряде случаев отмечается полное отсутствие интереса к сексуальным взаимоотношениям. При этом некоторые пациенты с синдромом Клайнфельтера, напротив, заводят семьи и не имеют проблем с потенцией и интимной жизнью.
  4. Бесплодие – основной симптом синдрома Клайнфельтера. В подавляющем большинстве случаев мужчины с данным генетическим заболеванием не способны иметь детей. Исключение составляют лишь пациенты с мозаицизмом в кариотипе. При этом современные достижения медицины в области репродукции делают возможным зачатие, благодаря осуществлению экстракорпорального оплодотворения. При проведении биопсии яичек врачам зачастую удается получить жизнеспособные сперматозоиды.
  5. Мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются предрасположенными к нарушениям обмена веществ. Это связано с развитием гормонального сбоя на фоне снижения активности гонад. Пациенты зачастую страдают от сахарного диабета и ожирения. Распространенной жалобой считается и появление мышечной слабости.

Гипогонадизм сопровождается повышенным риском развития остеопороза, а также аутоиммунных поражений, включающих в себя ревматоидные заболевания и системную красную волчанку. Данный каскад реакций связан с выраженным влиянием гормонального фона на соединительную ткань и иммунные процессы, происходящие в организме.

Интеллектуальные и психологические особенности

Показатель IQ у мужчин с заболеванием значительно варьируется. Его уровень во многом определяется кариотипом. В ряде случаев патология сопряжена с различной степенью умственной отсталости. Однако даже при высоком коэффициенте интеллекта пациенты страдают от выраженного снижения вербальных способностей. Данная проблема затрудняет восприятие человеком информации, а также усложняет процесс выражения своих мыслей в словесной форме. С точки зрения психологии, люди с синдромом Клайнфельтера характеризуются как скромные и тихие личности. Лишь у некоторых пациентов отмечается склонность к агрессии и вспыльчивость.

Причины возникновения

Точная этиология XXY синдрома на сегодняшний день неизвестна. Проблеме не свойственно наследование, поскольку абсолютное большинство пациентов бесплодны, то есть не способны иметь детей. Заболевание является следствием нарушений в процессе расхождения хромосом при развитии половых клеток у мальчиков. Факторы, способствующие сбоям в процессе мейоза и митоза, до сих пор не изучены. Поэтому для синдрома Клайнфельтера не определен тип наследования. Дисфункция возникает на раннем этапе эмбриогенеза, что делает изучение патогенеза проблемы довольно сложным. Стоит отметить, что наличие заболевания не влияет на продолжительность жизни человека. Однако дальнейший анализ возможных причин возникновения синдрома Клайнфельтера является актуальной проблемой в современной медицине.

Методы диагностики

Подтверждение наличия заболевания начинается с осмотра пациента и сбора анамнеза. Зачастую врачи обращают внимание на специфические признаки гипогонадизма. Важно определить точную причину возникновения отклонений. Поэтому диагностика патологии включает в себя анализы крови для определения уровня мужских половых гормонов. В результатах отмечаются выраженные эндокринологические нарушения, которые могут затрагивать также функцию щитовидной и поджелудочной железы. Обследование включает в себя и генетические тестирования. Для постановки точного диагноза и определения дальнейшего прогноза заболевания потребуется анализ кариотипа патологического синдрома.

Если проблема осложняется и признаками сопутствующих расстройств, проводится УЗИ и рентген, позволяющие получить фото внутренних структур организма. Подобные исследования важны и для дифференциальной диагностики, то есть исключения других возможных причин развития характерной клинической картины.

Эффективность лечения и прогноз

На сегодняшний день терапия синдрома Клайнфельтера носит симптоматический характер. При этом чем раньше будет проведена коррекция гормональных нарушений в организме мальчика, тем более вероятно значительное снижение интенсивности клинических симптомов патологии.

Основу лечения составляет пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. При этом стоит отметить, что использование гормонов не приводит к устранению бесплодия. Применение данных препаратов сопровождается уменьшением интенсивности таких клинических проявлений, как остеопороз и нарушение половой функции. Назначение заместительной терапии также приводит к облегчению социального взаимодействия пациентов. Однако использование препаратов тестостерона не сопровождается избавлением от уже сформировавшейся гинекомастии. Поэтому для предупреждения развития увеличения грудных желез рекомендуется начинать гормональное лечение сразу же после постановки диагноза. При выраженной гиперплазии оправдано проведение хирургической коррекции. При этом осуществляется операция исходя из пожеланий пациента, а не с лечебной целью. Представление о повышенном риске рака груди у мужчин с гинекомастией на фоне гипогонадизма на сегодняшний день считается устаревшим, и не было подтверждено.

Важный аспект в лечении синдрома Клайнфельтера – правильное взаимодействие врача и пациента, а также его родителей в случае если патология выявляется в детском или подростковом возрасте. Необходимо, чтобы больной имел полное представление о течении заболевания, а также последствиях, которые могут возникнуть. Ведущую роль в данном вопросе играют два фактора: компетентность врача и адекватный диалог между сторонами.

В ряде стран используется пренатальная диагностика, направленная на выявление дефекта. Это важно для будущих мам позднего репродуктивного возраста. Особенность связана с накоплением ошибок в генетическом материале женщины, что повышает риск возникновения сбоя при делении хромосом.

Прогноз заболевания зависит от своевременности медицинской помощи. Сам по себе синдром Клайнфельтера не несет угрозу жизни пациента. При этом большинство мужчин остаются бесплодными. При желании завести детей врачи рекомендуют обращаться к специалистам в области экстракорпорального оплодотворения. Важным аспектом в контроле заболевания является предупреждение развития сочетанных проблем, самыми распространенными из которых считаются остеопорозы и ревматоидные поражения. Адекватное использование гормональной заместительной терапии применяется с целью профилактики подобных нарушений.

Были проведены опросы пациентов с синдромом Клайнфельтера. Исследователи оценивали степень воздействия заболевания и проводимого лечения на качество жизни мужчин. 20% человек отметили, что худшим аспектом патологии для них являются физические отличия от здоровых представителей сильного пола. Дискомфорт опрошенным доставляла гинекомастия, малый размер семенников, а также недостаточная мышечная масса или избыточный вес. Подобные особенности становились поводом для насмешек со стороны окружающих, особенно в подростковом возрасте. Такие заявления подтверждают необходимость информирования населения о патологии с целью формирования правильного отношения к мужчинам с синдромом Клайнфельтера.

Еще одной распространенной проблемой среди пациентов является применение тестостерона. 9% опрошенных столкнулись с трудностями, связанными с назначением гормональной терапии. Препятствием для регулярного применения препарата для некоторых респондентов стала стоимость лекарства. Беспокойство доставляли и разногласия среди врачей и фармацевтов по поводу дозировок и формы использования гормональных средств. Отсутствие единой схемы применения медикамента усложняет терапевтический процесс, поскольку отсрочивает наступление желаемого эффекта.

Отзывы

Денис, 31 год, г. Краснодар

Долгое время с женой не получалось завести ребенка. Начали проверять здоровье у врачей. Супруга оказалась здоровой, а вот у меня доктора выявили проблему и поставили диагноз «синдром Клайнфельтера». Это заболевание и привело к невозможности зачатия. Врачи посоветовали задуматься об экстракорпоральном оплодотворении.

Евгений, 42 года, г. Тюмень

У сына во время планового медицинского смотра обнаружили гипогонадизм – недоразвитость половых желез. Решили провести комплексное обследование, сдали кучу анализов. У ребенка выявили синдром Клайнфельтера. Врачи назначили терапию, чтобы скорректировать недостаточность половых гормонов. Возможно, сыну придется принимать лекарства всю жизнь.

Загрузка...

prosindrom.ru

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Данная патология представляет собой довольно распространенную генетическую аномалию, развитию которой подвержены только мужчины, и характеризующуюся наличием у мальчиков лишней X хромосомы, вследствие чего нарушается их половое созревание

Причины

В соответствии с существующими данными, синдром Клайнфельтера возникает примерно с частотой около 0,2%, что означает 1 случай на 500 новорожденных мужского пола. Помимо этого, данная генетическая аномалия является одной из самых частых причин бесплодия и эректильных нарушений у мужчин. Заболевание было названо в честь Гарри Клайнфельтера, который первым описал его клиническую картину в 1942 году.

Симптомы

Синдром Клайнфельтера обусловлен наличием у мальчика одной или нескольких женских половых хромосом Х в кариотипе ХУ. Заболевание характеризуется недостаточным количеством половых гормонов в мужских половых железах, что сопровождается возникновением таких серьезных патологий, как эректильная дисфункция и бесплодие. Другими типичными признаками этой генетической мутации являются такие внешние признаки, как атрофия яичек, ослабление либидо и снижение потенции, недостаточное развитие мускулатуры.

В большинстве случаев на наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера могут указывать характерные внешние признаки. Типичными признаками данной патологии является чрезмерно высокий рост. Помимо этого, у таких больных ноги заметно длиннее туловища, также они в своем большинстве имеют высокую талию. Чаще всего растительность на лице и теле у мужчины отсутствует либо является достаточно скудной. В области лобка волосы у мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, чаще всего, она направлена к пупку и выступает в виде ромба.

Примерно у 50% больных отмечается увеличение молочных желез – гинекомастия. Атрофия яичек проявляется их уменьшением в размерах. Довольно часто у мужчин с данной патологией обнаруживаются более твердые, чем в норме, яички, но при этом данный признак не является обязательным. Сниженное либидо и эректильная дисфункция являются типичными симптомами синдрома Клайнфельтера. Чаще всего данные симптомы проявляются к двадцатипятилетнему возрасту.

Иногда у таких больных полностью отсутствует сексуальное влечение. Однако зафиксированы случаи, когда мужчины с таким диагнозом создавали семьи и жили полноценной половой жизнью. Дефицит андрогенов при данном заболевании также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Помимо этого, недостаток андрогенов, которые оказывают выраженное влияние на обмен веществ, может стать причиной развития сахарного диабета и способствовать ожирению.

Кроме этого, больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к некоторым аутоиммунным заболеваниям: у них достаточно часто выявляются заболевания щитовидной железы, красная волчанка или ревматоидный артрит. На данный момент в медицине не существует единого мнения в отношении интеллектуальных способностей таких больных. Некоторые мужчины с данным синдромом испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным признаком. Многие специалисты указывают на то, что мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также у них отмечается быстрое формирование алкогольной и наркотической зависимости.

Диагностика

Выявить синдром Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможно, так как первые клинические симптомы патологии возникают только после полового созревания. Иногда заподозрить наличие заболевания позволяют некоторые отклонения в физическом развитии мальчика. Еще одним типичным признаком синдрома является гинекомастия, проявляющаяся увеличением молочных желез. Полная диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на изучении хромосомного набора, то есть кариотипа мужчины.

Лечение

Наиболее эффективным лечение данного заболевания является в том случае, если оно начато до начала полового созревания, так как это позволяет полностью устранить внешние признаки патологии. Лечение синдрома Клайнфельтера основано на проведении заместительной гормональной терапии тестостероном, что обеспечивает своевременное развитие вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных. При выраженной форме гинекомастии может быть проведено удаление молочной железы.

Профилактика

На данный момент методы эффективной профилактики развития синдрома Клайнфельтера не разработаны, однако снизить вероятность возникновение генной мутации может помочь исключение негативного влияния на плод на стадии эмбриогенеза.

www.obozrevatel.com

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой хромосомную патологию, обусловленную наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.

Причины

При синдроме Клайнфельтера наблюдается нерасхождение хромосом в процессе мейоза или нарушение деления зиготы. При этом нарушении мальчики значительно чаще, практически в 60% случаев, получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую. Предположительно возникновение данной хромосомной аномалии способствуют вирусные инфекции женщины в период беременности, возраст матери старше 45 лет, дисфункция регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

Симптомы

Дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с нормальными показателями роста и массы тела, правильно сформированными наружными половыми органами, а также нормальными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с этим синдромом наблюдается значительное снижение иммунитета, в связи с чем, они часто страдают вирусными инфекционными заболеваниями и воспалительно-инфекционным поражением органов дыхания.

Как правило, у таких детей наблюдается задержка моторного развития. Они начинают позже сверстников держать головку, сидеть, стоять и ходить. Довольно часто у них наблюдается задержка речевого развития. Но уже 5 или 8 лет такие мальчики от сверстников отличаются высоким ростом и диспропорциональным телосложением. У таких детей в допубертатном возрасте может быть выявлен одно либо двусторонний крипторхизм.

Кроме этого, у таких детей отмечается умеренная задержка умственного развития, сложности с установлением контактов со сверстниками. Иногда у таких пациентов может наблюдаться нарушение поведения, также у них могут наблюдаться аномалии развития скелета, такие как деформация грудной клетки или остеопороз, нарушения прикуса, врожденные пороки сердца. Типичным для таких больных является доминирование ваготонических реакций, таких как брадикардия, акроцианоз, усиленная потливость ладоней и стоп.

Довольно часто при такой хромосомной аномалии может отмечаться поражение органов зрения, проявляющееся птозом века, астигматизмом и нистагмом.

Пациенты с этим синдромом склонны к развитию таких сопутствующих патологий, как эпилепсия, рак молочной железы, сахарный диабет, хроническая осбтруктивная болезнь легких, формирование камней в желчном пузыре и его протоках, варикозное расширение вен, гипертензия, ожирение, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит и острый миелоидный лейкоз. Также иногда у пациентов может наблюдаться развитие таких психических заболеваний как маниакально-депрессивный психоз или шизофрения.

Диагностика

Синдром Клайнфельтера может быть диагностирован у плода еще на этапе беременности, при выполнении инвазивной пренатальной диагностики, для этого потребуется проведение амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР. После рождения ребенка диагностирование заболевания проводится эндокринологом, андрологом и генетиком. При изучении полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта у таких больных присутствуют тельца Бара, что является маркером данного недуга. Типичными симптомами хромосомной аномалии служат изменения кожного рисунка на пальцах. Однако окончательный диагноз может быть установлен только после установки кариотипа.

Лечение

На данный момент не разработаны схем лечения, которые бы позволили полностью излечиться от данного недуга. Таким больным показано симптоматическое лечение и патогенетическая терапия. В детском возрасте проводится профилактика инфекционных заболеваний, для этого используется лечебная физкультура, массаж и закаливание. В подростковом возрасте такие больные начинают получать пожизненную заместительную гормональную терапию, что позволяет предупредить развитие атрофии яичек, стимулирует формирование вторичных половых признаков и повышает половое влечение.

Профилактика

Для предупреждения рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера беременной предлагают пройти пренатальный скрининг. Даже при выявлении у плода данного нарушения настаивание на искусственном прерывании беременности недопустимо.

www.obozrevatel.com

Синдром Клайнфельтера [LifeBio.wiki]

Синдром Клайнфельтера также известный как синдром 47,XXY или XXY, представляет собой набор симптомов, которые сцеплены с двумя или более X-хромосомами у мужчин1). Основным симптомом является бесплодие. Другие симптомы могут быть малозаметными, и многие пациенты не замечают их влияния. Иногда симптомы более выражены и могут включать ослабление мускулатуры, увеличение роста, недостаточную координацию, снижение количества волос на теле, уменьшенные гениталии, рост молочных желез и снижение интереса к половой жизни2). Часто эти симптомы проявляются только в пубертатный период. Умственные способности обычно в норме, однако наиболее распространенными являются трудности чтения и проблемы с речью. Симптомы обычно более тяжелые при наличии трех и более X-хромосом. Синдром Клайнфельтера обычно возникает бессистемно. У детей позднородящих матерей немного увеличивается риск развития данного заболевания. Заболевание не наследуется от родителей. Причинный механизм включает не менее одной дополнительной X-хромосомы вместе с Y-хромосомой, так что всего получается 47 или более хромосом, а не 46, как обычно. Синдром Клайнфельтера диагностируется с помощью генетического теста, известного как определение кариотипа3). Тогда как специального лечения не существует, некоторые меры могут помочь в лечении заболевания4). Могут быть полезными лечебная физкультура, логотерапия, психотерапия и корректировка обучающих методик. Заместительная терапия тестостероном может использоваться для пациентов с низким уровнем данного гормона. Увеличенные молочные железы можно удалить хирургическим путем. Около половины пациентов-мужчин с помощью вспомогательных репродуктивных технологий имеют шанс иметь детей, однако это дорогостоящая процедура и сопровождается риском. При заболевании наблюдается относительно нормальная ожидаемая продолжительность жизни. Синдром Клайнфельтера является наиболее распространенным хромосомным нарушением и встречается в соотношении от 1:500 до 1:1000 рожденных мальчиков5). Заболевание названо в честь Гарри Клайнфельтера, который идентифицировал заболевание в 1940-х гг. В 1956 году было обнаружено, что причиной заболевания является дополнительная X-хромосома. Мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследований6).

Признаки и симптомы

Тогда как синдром Клайнфельтера у мужчин можно выявить на основании физических признаков, значительная разница в физических и связанных с развитием признаках предполагает единственный достоверный метод положительной или отрицательной идентификации – это определение кариотипа.

Физические признаки

В детском возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может наблюдаться ослабление мускулатуры и снижение силы. Становясь старше, такие пациенты имеют тенденцию к увеличению роста выше среднего показателя. Они могут иметь пониженный контроль мышц и координации по сравнению со сверстниками7). В течение пубертатного периода физические признаки данного синдрома становятся более выраженными, поскольку у этих пациентов не вырабатывается тестостерон в таком же количестве, как у сверстников, у них снижена мышечная масса, меньше волос на лице и теле и более широкие тазовые кости. В подростковом возрасте у мужчин с синдромом XXY может развиваться ткань молочной железы, также у них наблюдаются более слабые кости и меньший уровень энергии, чем у других мужчин8). Ко взрослому возрасту мужчины с синдромом Клайнфельтера выглядят как здоровые мужчины, хотя их рост часто выше. У взрослых возможные признаки широко варьируют и включают незначительные признаки жеманства или их отсутствие, долговязость, моложавую конституцию и внешний вид или округлые формы тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение тканей молочных желез)9). Гинекомастия присутствует до некоторой степени примерно у трети пациентов, процент, немного превышающий популяцию XY. Около 10% мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют достаточно заметную гинекомастию для того, чтобы принять решение о хирургическом вмешательстве. Пациенты часто стерильны или могут иметь пониженную репродуктивную функцию. Иногда возможно заблаговременно начатое лечение репродуктивной функции. Термин «гипогонадизм при синдроме Клайнфельтера» часто неправильно интерпретируется как «небольшие семенники» или «маленький пенис». Фактически это означает снижение уровня тестостерона/эндокринной функции. Из-за такого (первичного) гипогонадизма у пациентов часто наблюдается снижение в сыворотке крови тестостерона, но увеличение фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ). Однако, несмотря на ошибочную интерпретацию термина, верно, что мужчины с синдромом Клайнфельтера могут также иметь микроорхидизм (т.е. уменьшенные в размерах семенники). У мужчин с синдромом Клайнфельтера также более вероятно, чем у других мужчин, наблюдаются определенные проблемы со здоровьем, которые обычно характерны для женщин, такие как аутоиммунные нарушения, рак молочной железы, венозная тромбоэмболия и остеопороз10). В отличие от такого потенциально повышенного риска в настоящее время считается, что редкие заболевания по рецессивному типу наследования, сцепленные с X-хромосомой, возникают менее часто у мужчин с синдромом Клайнфельтера, чем у мужчин с набором хромосом XY, поскольку эти заболевания передаются генетически с Х-хромосомой, а люди с двумя Х-хромосомами обычно являются только носителями, но сами не болеют этими заболеваниями.

Когнитивные и связанные с развитием признаки

Может присутствовать в некоторой степени ухудшение обучения языку или чтению, при нейропсихологическом тестировании часто выявляется дефицит управляющих функций, хотя такой дефицит может часто преодолеваться при раннем вмешательстве. Также могут присутствовать задержки в развитии моторики, которые могут быть ослаблены с помощью трудовой терапии и лечебной физкультуры11). Мальчики с синдромом Клайнфельтера могут начинать сидеть, ползать и ходить позднее своих сверстников; они могут также испытывать трудности в школе, как по академическим предметам, так и в спорте.

Причины

Дополнительная хромосома сохраняется из-за нерасхождения во время отцовского или материнского мейоза I (гаметогенез). Нерасхождение возникает, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две X половые хромосомы не разделяются, в итоге получаются сперматозоиды с X- и Y-хромосомой или яйцеклетка с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки такими сперматозоидами приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера). Оплодотворение двойной X яйцеклетки нормальными сперматозоидами также приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера). Другой механизм получения дополнительной хромосомы состоит в нерасхождении во время мейоза II в яйцеклетке. Нерасхождение имеет место, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не разделяются (мейоз). Получается яйцеклетка XX, которая при оплодотворении сперматозоидом Y приводит к получению потомства XXY. Такой набор хромосом XXY является одним из наиболее распространенных генетических вариаций XY кариотипа и возникает в соотношении примерно 1 на 500 живых рожденных мальчиков. У млекопитающих с несколькими X-хромосомами гены присутствуют на всех, но одна X-хромосома не экспрессируется, это называется инактивация Х-хромосомы. Это происходит у мужчин с синдромом Клайнфельтера, а также у здоровых женщин с набором хромосом XX. Однако у мужчин с синдромом Клайнфельтера несколько генов, расположенные в псевдоаутосомных участках X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться12). Авторами первого опубликованного отчета о мужчине с кариотипом 47, XXY были Патриция Якобс и Джон Стронг из Западного общего стационарного госпиталя в Эдинбурге, Шотландия, в 1959 году13). Такой кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками синдрома Клайнфельтера. Якобс описала свое открытие данной первой зарегистрированной анеуплоидии хромосомы человека или млекопитающих в своей работе, удостоенной премии Мемориального фонда Уильяма Аллена, в 1981 году.

Вариации

Кариотипы 48,XXYY и 48,XXXY возникают у 1 из 18 000-50 000 новорожденных мальчиков. Распространенность кариотипа 49,XXXXY составляет 1 на 85 000-100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации встречаются чрезвычайно редко. Дополнительный хромосомный материал может способствовать развитию сердечных, неврологических, ортопедических и иных аномалий. Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь мозаичный конституциональный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень сперматогенных нарушений. Мозаицизм 47,XXY/46,XX с клиническими признаками относительно синдрома Клайнфельтера очень редок. До настоящего времени только около 10 случаев были описаны в литературе14). Как известно, синдром Клайнфельтера наблюдается у кошек, особенно окрас калико или черепаховый окрас у котов является индикатором соответствующего ненормального кариотипа. По этой причине самцы кошек с черепаховым окрасом или калико представляют собой модели для изучения синдрома Клайнфельтера15).

Диагностика

Около 10% случаев синдрома Клайнфельтера обнаруживаются при пренатальной диагностике16). Первые клинические признаки могут появляться в раннем детстве или чаще во время пубертатного периода, например, отсутствие вторичных половых признаков и асперматогенез, тогда как высокий рост в качестве симптома может быть сложно диагностировать в пубертатном периоде. Несмотря на наличие семенников небольшого размера, только четверти пациентов ставится диагноз синдром Клайнфельтера в пубертатном периоде, а у 25% он диагностируется позднее во взрослом возрасте: около 64% пациентов не получают такого диагноза. Часто диагноз ставится случайно как результат обследования и при посещении врача по причине, не связанной с данным заболеванием17). Стандартным диагностическим методом является определение кариотипа при анализе лимфоцитов. Ранее обследование телец Барра также являлось распространенной практикой. Для подтверждения мозаицизма также возможно проведение анализа кариотипа с использованием фибробластов дермы или образцов ткани семенников. Другие методы могут включать: исследование высокого уровня в сыворотке крови гонадотропинов (фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона), наличие азооспермии, определение полового хроматина и пренатальная диагностика с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. В обзоре литературы 2002 года процента абортов по желанию пациентки было обнаружено, что примерно 58% беременностей в Соединенных Штатах Америки с диагнозом синдром Клайнфельтера были прерваны18).

Дифференциальная диагностика

Симптомы синдрома Клайнфельтера часто различны, следовательно, определение кариотипа должно выполняться при наблюдении у пациента небольших размерах семенников, бесплодия, гинекомастии, длинных ног/рук, задержки развития, расстройств речи, неспособности к обучению/проблем с академическим обучением и/или проблем с поведением. Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера может включать следующие заболевания: синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Кальмана и синдром Марфана. Причина гипогонадизма может заключаться в наличии многих иных заболеваний. Существуют несколько отчетов о пациентах с синдромом Клайнфельтера, которые также имеют иные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна19).

Лечение

Данная генетическая вариация является необратимой, однако пациенты, которые хотят выглядеть более мужественно, могут принимать тестостерон. Лечение подростков имплантатами с контролируемым высвобождением тестостерона показало хорошие результаты при соответствующем мониторинге20). Гормональная терапия также полезна в предотвращении начала остеопороза. Часто пациенты с выраженными молочными железами или гипогонадизмом страдают депрессией и/или социофобией, поскольку они не соответствуют социальным нормам. Это явление имеет научный термин психосоциальные осложнения. По крайне мере в одном исследовании указано, что запланированная и своевременная поддержка должна предоставляться молодым людям с синдромом Клайнфельтера для ослабления текущих неблагоприятных психосоциологических исходов. Хирургическое удаление молочных желез может рассматриваться по психологическим причинам и для снижения риска развития рака молочной железы. Проведение поведенческой терапии может уменьшить нарушения речи, сложности при обучении в школе и социализации. Подход трудотерапии полезен для детей с синдромом Дауна, которые имеют нарушение координации21).

Лечение бесплодия

К 2010 году более 100 успешных беременностей было зарегистрировано с помощью технологии ЭКО с использованием хирургически удаленного семенного материала мужчин с синдромом Клайнфельтера. При извлечении сперматозоидов из семенников с помощью микродиссекции у мужчин с синдромом Клайнфельтера был отмечен процент успеха до 45%.

Прогноз

Дети с синдромом Клайнфельтера немного отличаются от своих сверстников. Хотя они могут сталкиваться с проблемами в подростковом возрасте, часто эмоциональными и поведенческими, а также сложностями в школе, большинство из них может достичь полной независимости от своих семей во взрослой жизни. Большинство из них могут вести нормальную здоровую жизнь. Результаты исследования, проведенного при участии 87 взрослых пациентов из Австралии с синдромом Клайнфельтера, показали, что пациенты, которым был поставлен диагноз и назначено соответствующее лечение в раннем возрасте, имеют значительные преимущества по сравнению с пациентами, которым диагноз был поставлен во взрослом возрасте. Существует исследование, предполагающее, что синдром Клайнфельтера значительно снижает ожидаемую продолжительность жизни среди пациентов, хотя определенные доказательства отсутствуют. В публикации 1985 года был определен больший процент смертности в основном из-за заболеваний аортального клапана, развития опухолей и возможных субарахноидальных кровоизлияний, что снижало ожидаемую продолжительность жизни примерно на 5 лет. В более поздних исследованиях эта цифра снизилась и составила 2,1 года. Эти результаты все еще являются сомнительными и не абсолютными, необходимо проведение дальнейших исследований22).

Эпидемиология

Данный синдром равномерно распространен во всех этнических группах, имеет распространенность 1-2 случая на 1000 мужчин в общей популяции23). 3,1% стерильных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Данный синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма. В соответствии с данными мета-анализа распространенность данного синдрома увеличилась за последние несколько десятков лет, однако она не кореллирует с увеличением возраста матерей при зачатии, поскольку не было отмечено увеличения других трисомий половых хромосом (XXX и XYY)24).

История

Данный синдром был назван в честь Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом в Центральной больнице штата Массачусетс в Бостоне, Массачусетс, и первым описал его в том же году. Описание Клайнфельтера стало известно как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя стояло первым в опубликованном документе, и термин дисгенезия семявыносящих канальцев перестал использоваться.

:Tags

Читать еще: Halodrol (Галодрол/Хлордегидрометиландростенедиол) , S-40503 , Мате , Эптифибатид , Эшшольция калифорнийская ,

Список использованной литературы:

1) «Klinefelter Syndrome (KS): Overview».Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Retrieved 15 March 2015. 2) «What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Retrieved 15 March 2015. 3) «How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Retrieved 15 March 2015. 4) «Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Retrieved 16 March 2015. 5) «Klinefelter syndrome». Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30. Retrieved 2012-11-02. 6) Conn, P. Michael (2013). Animal models for the study of human disease (First edition. ed.). San Diego: Elsevier Science & Technology Books. p. 780. ISBN 9780124159129. 7) «Klinefelter Syndrome». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2007-05-24. 8) «47, XXY (Klinefelter syndrome)». University of Utah. Retrieved 15 June 2014. 9) Klinefelter HF (1986). «Klinefelter syndrome: historical background and development». South Med J 79 (9): 1089–1093. doi:10.1097/00007611-198609000-00012. PMID 3529433. 10) Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A; Hanson, C; Kopf, I; Verbiene, I; Warnhammar, E; Weimarck, A (November–December 1997). «Prevalence of Klinefelter syndrome in male breast cancer patients». Anticancer Res. 17 (6D pages = 4293–4297). PMID 9494523. 11) Samango-Sprouse C (2010). «Expansion of the phenotypic profile of the young child with XXY». Pediatric endocrinology reviews : PER. 8 Suppl 1: 160–168. PMID 21217608. 12) Blaschke RJ, Rappold G (2006). «The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. Curr Opin Genet Dev». Jun; 16 (3): 233–9. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979. 13) JACOBS PA, STRONG JA (January 31, 1959). «A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism». Nature 183 (4657): 302–3. doi:10.1038/183302a0. PMID 13632697. 14) Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, Kallipolitis G, Hatzaki A (2006). «Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report». Eur J Med Genet 49 (4): 331–337. doi:10.1016/j.ejmg.2005.09.001. PMID 16829354. 15) Centerwall WR, Benirschke K (1975). «An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats». American journal of veterinary research 36 (9): 1275–1280. PMID 1163864. 16) Abramsky L, Chapple J (April 1997). «47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling». Prenat Diagn 17 (4): 363–8. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O. PMID 9160389. 17) Grzywa-Celińska A, Rymarz E, Mosiewicz J; Rymarz; Mosiewicz (October 2009). »[Diagnosis differential of Klinefelter's syndrome in a 24-year old male hospitalized with sudden dyspnoea–case report]». Pol. Merkur. Lekarski (in Polacco) 27 (160): 331–3. PMID 19928664. 18) Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM; Hopfer; Marteau (1999). «Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: A systematic literature review». Prenatal Diagnosis 19 (9): 808–812. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B. PMID 10521836. 19) Sanz-Cortés M, Raga F, Cuesta A, Claramunt R, Bonilla-Musoles F; Raga; Cuesta; Claramunt; Bonilla-Musoles (November 2006). «Prenatally detected double trisomy: Klinefelter and Down syndrome». Prenat. Diagn. 26 (11): 1078–80. doi:10.1002/pd.1561. PMID 16958145. 20) Moskovic DJ, Freundlich RE, Yazdani P, Lipshultz LI, Khera M (2012). «Subcutaneous implantable testosterone pellets overcome noncompliance in adolescents with Klinefelter syndrome». J. Androl. 33 (4): 570–3. doi:10.2164/jandrol.111.013979. PMID 21940986. 21) Harold Chen. «Klinefelter Syndrome - Treatment». medscape.com. Retrieved 4 September 2012. 22) Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA; Higgins; Schoemaker; Wright; Jacobs; United Kingdom Clinical Cytogenetics Group (December 2005). «Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study». J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (12): 6516–22. doi:10.1210/jc.2005-1077. PMID 16204366. 23) Visootsak J, Aylstock M, Graham JM; Aylstock; Graham Jr (Dec 2001). «Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician». Clin Pediatr (Phila) 40 (12): 639–51. doi:10.1177/000992280104001201. PMID 11771918. 24) Morris JK, Alberman E, Scott C, Jacobs P; Alberman; Scott; Jacobs (Feb 2008). «Is the prevalence of Klinefelter syndrome increasing?». Eur J Hum Genet 16 (2): 163–70. doi:10.1038/sj.ejhg.5201956. PMID 18000523.

синдром_клайнфельтера.txt · Последние изменения: 2019/08/06 14:51 — nataly

lifebio.wiki

Симптомы синдрома Клайнфельтера: как вовремя распознать болезнь?

Мужское бесплодие имеет множество причин, одной из них является наличие синдрома Клайнфельтера.

Содержание: 

Синдрома Клайнфельтера: причины

Среди наследственных заболеваний выделяется особая категория, называемая хромосомными болезнями, при которых имеет место изменение числа и структурной организации хромосом.

Отдельная группа болезней объединяет случаи, при которых наблюдается аномальная численность половых хромосом.
Именно к этой категории относится заболевание, носящее название синдрома Клайнфельтера, который обусловлен наличием дополнительного генетического материала Х-хромосомы в кариотипе мужчин.

Синдром Клайнфельтера присущ лишь мужчинам и характеризуется:

  • Высокой частотой распространения, варьирующей от одного на несколько сотен до 1на 1000 новорожденных мужского пола; установление более точной частоты данной хромосомной аномалии затруднено в виду наличия недиагностированных случаев.
  • Кариотипическим разнообразием данной патологии, включающим варианты избыточных, добавочных хромосом, определяющих половую принадлежность - 47, ХХY (наиболее часто встречающаяся, классическая форма) и более редкие – 48, ХХХY, 48,XXYY, 49, ХХХХY, а также мозаичную форму 47,ХХY/46,ХY.
  • Клинической картиной, включающей проявления у мужчин гипогонадизма, гипоплазии яичек, недоразвития семенников, гинекомастии, нарушений эректильной функции, характерными внешними признаками, нарушениями умственного развития, варьирующими от нормы до серьезных нарушений.
  • Бесплодием, олигоспемией (малым объемом эякулята), азооспермией (отсутствием сперматозоидов в сперме), пониженной выработкой тестостерона.
  • Нарушениями функции эндокринной системы, наличием ряда системных заболеваний организма.

Причинами, вызывающими данную патологию, являются:

  • Нарушения процесса расхождения хромосом, которые могут иметь место в мейозе при образовании яйцеклетки, как в первом делении, так и во втором.
  • Нерасхождения половых хромосом во время сперматогенеза.
  • Нарушения процесса митотического деления, приводящие к нерасхождению половых хромосом, во время начальных этапов развития эмбриона.

Чаще всего к аномальному количеству Х - хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера приводят нарушения мейотического деления при образовании яйцеклеток у женщин, лишь треть случаев обусловлена нарушениями при сперматогенезе.

Более подробную информацию о причинах вы сможете получить из предложенного видео.

Синдрома Клайнфельтера: ранние признаки

Заболевания, которые обусловлены аномалиями в числе половых хромосом, в том числе синдром Клайнфельтера, связаны, главным образом с недоразвитием половых желез.

Именно поэтому наиболее отчетливые проявления клинической картины имеют место в период полового созревания, однако и до этого можно обнаружить некоторые черты, характерные для данного вида патологии.

При рождении мальчики, которым впоследствии будет поставлен диагноз синдрома, не имеют внешних проявлений патологии.

В качестве ранних симптомов заболевания, проявляющиеся к 5–8 годам жизни ребенка, выделяют:

  • Существенную прибавку роста, благодаря которой эти мальчики выше сверстников.
  • Характерное непропорциональное сложение тела с длинными руками и ногами.
  • Относительно короткое туловище при высоком расположении талии.
  • Наличие узкой плоской грудной клетки.

В отдельных случаях – некоторые нарушения процесса умственного развития и психики, с проявлениями нарушений речи, недостаточностью внимания, с проблемами к запоминанию, с чрезмерной внушаемостью, стремлением к подражанию, подчиняемостью, несамостоятельностью, привязанностью к членам семьи, с колебаниями настроения, вплоть до вспышек агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных Х-хромосом (свыше двух), проявление характерных клинических признаков становится более выраженным, что может быть заметно уже в раннем возрасте.

Синдрома Клайнфельтера: симптомы

Существует целый ряд клинических проявлений синдрома, однако выраженность их варьирует.

Симптомы синдрома Клайнфельтера находят выражение:

  • В характерных пропорциях тела, проявляющихся в двух типах телосложения: астеническом, при котором мужчины отличаются высоким ростом, худощавостью, длинными ногами и руками, наличием узкой грудной клетки, слабым развитием мышц, с внешне обычным, нормальным видом половых органов; евнуховидном, с отложением жира по женскому типу, узкими плечами, широким тазом, с длинными конечностями, со склонностью к ожирению, с недостаточным, меньшим по размеру видом половых органов.
  • В проявлении гинекомастии, увеличение грудных желез может быть односторонним или двусторонним, безболезненным.
  • В слабовыраженном росте волос на теле, в подмышечных впадинах, на лице, в области лобка оволосение по женскому типу; иногда в полном отсутствии оволосения.
  • В характерном росте волос на голове – в виде прямой линии на лбу.
  • В уменьшенном размере яичек, характерной плотной их консистенции.
  • В достаточно раннем угасании полового желания, потенции.
  • В бесплодии.
  • В умственном недоразвитии, проявляющемся, однако не у всех, а согласно статистическим данным у приблизительно 25% лиц с синдромом; степень проявления варьирует от практически нормы до значительной степени дебильности, нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.
  • В снижении уровня тестостерона и, как следствии, развитии остеопороза, мышечной слабости.
  • В повышенной частоте встречаемости сахарного диабета, аутоиммунных заболеваний, болезней щитовидной железы.

Для клинического проявления симптомов при синдроме Клайнфельтера характерна высокая степень вариации, касающаяся телосложения, физического, умственного, психологического развития, внешнего вида половых органов; характерным симптомом данной хромосомной патологии остается бесплодие.

Синдрома Клайнфельтера у детей

Наиболее отчетливо весь комплекс характерных для синдрома Клайнфельтера симптомов начинает проявляться в период полового созревания.

Именно в этот период изменения психологические и интеллектуальные, а также связанные с гинекомастией, с отсутствием оволосения на лице и теле, с развитием и внешним видом половых органов, с проявлением гипогонадизма вызывают у подростков осознание своей непохожести на сверстников, к отчуждению от них, к проявлению излишней агрессивности.
Нередко имеет место задержка наступления пубертатного периода.

В этом возрасте у подростков особенно заметны особенности психики как вялость, апатичность, безынициативность, внушаемость, проявления эмоциональной лабильности.

Нередко известие о наличии синдрома подросток получает при прохождении медицинской комиссии на призывном пункте, хотя достаточно велик процент мужчин, которые не осведомлены о своем заболевании.

Некорректное, без досконального объяснения прогноза заболевания и особенностей жизни с ним сообщение о диагнозе способно привести подростка в состояние глубокого шока, особенно при условии достаточного развитого интеллекта.

Информированность родителей о болезни ребенка, грамотное их поведение с подростком, умение объяснить ему специфику заболевания может облегчить психологический груз, непосильный в юном возрасте без поддержки семьи, врачей.

Диагностика синдрома до начала проявления характерных симптомов, назначение заместительного гормонального лечения может предотвратить часть из них.

При наличии гинекомастии, а она имеет место приблизительно у половины подростков с данным синдромом, может быть показана хирургическая операция для улучшения, в том числе, психологического состояния.

В случае осведомленности родителей о том, что их ребенок является носителем синдрома Клайнфельтера, о степени его выраженности, о поражении умственного развития, при наличии квалифицированной консультации врача-специалиста можно значительно облегчить жизнь подростка.

Синдрома Клайнфельтера: диагностика

Диагностические мероприятия при наличии синдрома Клайнфельтера проводятся, как правило, при обращении пациентов к врачу по поводу беспокоящего бесплодия и включают процедуры:

  • По сбору и анализу анамнеза
  • По сбору и анализу жалоб пациента
  • По оценке общего состояния пациента, его внешнего вида, телосложения, наличия или отсутствия гинекомастии
  • По проведению пальпации яичек с оценкой их размера и консистенции
  • По проведению лабораторных анализов, в том числе на уровень тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов
  • По проведению спермограммы, биопсии тканей яичек, ультразвукового исследования мошонки
  • По проведению метода экспресс-диагностики по обнаружению инактивированной Х-хромосомы, глыбок гетерохроматина или иначе телец Барра, которые могут быть выявлены при соскобе со слизистой внутренней поверхности щеки

Полученные на основании проведенных исследований данные позволяют с определенной достоверностью говорить о наличии диагноза синдрома Клайнфельтера.

Единственным диагностическим методом, окончательно подтверждающим наличие синдрома, является цитогенетический анализ образцов клеток периферической крови пациента с проведением дифференциального окрашивания хромосом.

Только с помощью этого метода удается определить кариотип пациента, подтвердить или опровергнуть предположение о наличии дополнительной одной или нескольких Х-хромосом, присутствия или отсутствия мозаицизма (наличия клеток с нормальным набором 46, ХY и с набором 47,ХХY).

Возможно использование подобного метода и при проведении пренатальной диагностики заболевания с использованием в качестве материала для исследования околоплодных вод беременной женщины или биопсии хориона.

В последние годы нашло применение метода количественной флуоресцентной полимеразной реакции, являющегося достоверным, относительно дешевым, менее трудоемким и быстрым способом диагностирования синдрома Клайнфельтера.

Лишь подтверждение наличия в кариотипе пациента дополнительной Х-хромосомы при выполнении цитогенетического анализа служит окончательным подтверждением диагноза.

Синдрома Клайнфельтера и психика

Наряду с возможным умственным недоразвитием, варьирующим по степени выраженности вплоть до проявления дебильности, пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психического здоровья.

Это находит проявление в незрелости, иногда достаточно глубокой, эмоциональной составляющей, в демонстрации психического инфантилизма:

  • В отсутствии критической самооценки
  • В подверженности чужому мнению
  • В излишней назойливости, привязанности
  • В быстро меняющемся настроении от эйфории до аффективных вспышек
  • В отсутствии осознания таких понятий как чувство долга, ответственность, проявление инициативы
  • В замкнутости, мнительности, пассивности

Проявления подобных особенностей психики варьируют и в случае легких степеней отклонений способны приводить людей с синдромом к осознанию собственной ущербности, неполноценности, к внутреннему психологическому конфликту.

В подобных обстоятельствах возможны проявления агрессивности, раздражительности, невротических реакций, депрессии, шизофреноподобных расстройств, криминальных действий.

Проявление расстройств психики находится в прямой зависимости от кариологического статуса пациента – наличие более чем одной дополнительной Х-хромосомы у пациентов нередко сопровождается антиобщественными поступками, правонарушениями, асоциальным поведением наряду со значительной степенью умственной отсталости.

Пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психологического поведения с разной степенью выраженности.

Синдрома Клайнфельтера: лечение

Лечебные мероприятия при наличии диагноза синдрома Клайнфельтера носят симптоматический характер и заключаются:

  • В назначении заместительной гормональной терапии с использованием препаратов на основе тестостерона
  • В использовании лекарственных средств для терапии отклонений со стороны психики
  • В назначении препаратов для борьбы с сопутствующими проявлениями болезни как ожирение, системными заболеваниями
  • В применении лекарств для терапии состояний, обусловленных низким уровнем тестостерона, как например, остеопороз

Эффективность использования стратегии заместительной гормональной терапии тем выше, чем раньше установлен диагноз, чем ранее начато лечение для предотвращения симптоматики недостаточности тестостерона.

Лечение препаратами на основе тестостерона:

  • Назначается пожизненно
  • Позволяет устранить многие клинические симптомы патологии
  • Направлено на коррекцию проявлений гормональной недостаточности, половых признаков и органов, усиления половой функции
  • Благоприятно сказывается на улучшении психологического состояния больного, его адаптации в обществе
  • Не приводит к устранению бесплодия
  • Не позволяет избавиться от гинекомастии
  • Для устранения гинекомастии существует единственный метод – осуществление хирургической операции, мастэктомии

Своевременно назначенное лечение и точное выполнение все предписанных рекомендаций существенно повышают качество жизни носителей синдрома Клайнфельтера.

Синдрома Клайнфельтера: последствия

Постановка диагноза синдром Клайнфельтера не является приговором для пациентов, и имеется удовлетворительный прогноз при адекватно ранней диагностике, своевременном начале заместительной гормональной терапии.

Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчинам вести нормальную жизнь, создавать семью, хотя бесплодие будет у них всю жизнь.

Наличие синдрома не оказывает влияния на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев при наличии у пациента нескольких дополнительных Х-хромосом.

Существование достаточно большой категории мужчин, которые не осведомлены о своем диагнозе, ведут полноценный образ жизни, даже не подозревая о своем бесплодии, является подтверждением благоприятного прогноза.

Однако следует иметь в виду возможные отклонения в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость таких мужчин, склонность к депрессиям, психологическим травмам, а порой и к антисоциальному поведению.

Проявление возможных осложнений, их клиническое выражение находится в прямой корреляции с началом курса лечения.

Психологическое состояние больного будет тем лучше, чем больше они будут окружены заботой близких.

Максимально раннее распознавание клинических проявлений хромосомного заболевания синдрома Клайнфельтера и их терапевтическая коррекция позволят его носителям иметь достойное качество жизни.

vekzhivu.com

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск бесплодия и рака

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) -  обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

  • Бесплодие.
  • Остеопороз.
  • Сахарный диабет.
  • Заболевания легких.
  • Рак.
  • Малокровие.
  • Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

Фото: ari24.com

Читайте также:

Что становится причиной нефротического синдрома

Общие методы диагностики нефротического синдрома

Основная цель лечения нефротического синдрома - уменьшение симптомов и осложнений

www.pravda.ru

Синдром Клайнфельтера | Журнал медицинских статей «Молодой врач»

В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:

  • атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
  • азооспермией или выраженной олигозооспермией,
  • повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
  • гинекомастией,
  • некоторыми признаками евнухоидизма.

 

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

 

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

 

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

  • у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
  • у 28 — недостаточное оволосенение;
  • у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
  • у 48 больных (69%) — азооспермия,
  • у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.
Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

 

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0x1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Кариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.

 

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

 

Псевдосиндром Клайнфельтера

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

 

Синдром Дель Кастильо

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

 

Похожие медицинские статьи

newvrach.ru

Лечение синдрома Клайнфельтера у мужчин и прогноз выздоровления

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) является генетическим заболеванием, поражающим мужчин. Оно обусловлено дефицитом тестостерона.

Синдром Клайнфельтера — это врожденное генетическое заболевание, которое встречается у мальчичов

Описание заболевания

Кариотип пациента содержит женские хромосомы (47, XXY), в результате чего наблюдается нарушение процесса полового созревания. Первые признаки синдрома описаны в записях Гарри Клайнфельтера в начале 40-х годов XX столетия: кариотип 47, XXY встречался примерно у 1 из 800 рожденных мальчиков.

Выделяют следующие причины развития подобного нарушения и удвоения женской хромосомы у мальчиков: неблагоприятные условия жизни, генетическая предрасположенность, половые отношения между родственниками.

Формы болезни

Наиболее часто диагностируется синдром Клайнфельтера в полном варианте: кариотип 47, XXY. Реже встречается кариотип 46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY – такое явление относят к мозаичному варианту. Если кариотип пациента сформирован по мозаичному типу (46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY), то мужчина, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, несмотря на женские хромосомы, сохраняет способность к воспроизведению потомства. При мозаичной форме болезни у определенных клеток наблюдается нормальный кариотип, что благоприятным образом сказывается на нормальном развитии ребенка.

При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины присутствует одна лишняя женская хромосома

Чем больше у пациента Х-хромосом, тем выше вероятность развития опасных осложнений, включая умственные отклонения и различные пороки развития.

Причины

Основные причины развития синдрома Клайнфельтера (кариотип XXY) связаны с мутацией генов, в результате чего удваивается женская половая хромосома. Среди факторов риска отмечают:

  • Детей, рожденных в неблагоприятной экологической среде.
  • Причины развития болезни связывают с наличием в семейном анамнезе генетических нарушений, в том числе, кариотип XXY у мужчин.
  • Рождение детей от союза между близкими родственниками.

Причины могут быть связаны с тем, что женщина родила ребенка в слишком раннем или позднем возрасте.

Синдром Клайнфельтера передается по наследству

Симптомы

Лишние Х-хромосомы ребенок получает от матери, однако сразу после рождения какие-либо симптомы нарушений отсутствуют вплоть до процесса полового созревания. Именно поэтому диагностика и лечение откладывается, что приводит к прогрессированию синдрома Клайнфельтера (47, XXY). Мальчики с подобным отклонением появляются на свет с нормальными показателями роста и веса, внешние симптомы нарушений также отсутствуют: наружные половые органы могут быть расположены правильно и симметрично.

Характерные симптомы нарушений, которые можно обнаружить в самом начале жизни ребенка:

  • Первый тревожный признак – подверженность ребенка слишком часто возникающим гриппу, воспалению легких, тяжелым острым респираторным вирусным инфекциям.
  • Для ребенка характерно позднее моторное развитие: он позже начинает держать голову, стоять и ходить. Возможны симптомы в виде задержки речи.
  • К возрасту 6-7 лет у ребенка непропорционально развито тело: чрезмерно высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, высокая талия.

У ребенка с синдромом Клайнфельтера отмечается задержка речевого развития

  • До начала полового созревания возможно выявление крипторхизма – врожденной аномалии, для которой характерно отсутствие яичка или яичек в области мошонки.

Помимо этого, может наблюдаться умеренная задержка умственного развития, пациенту сложно общаться с одноклассниками, могут проявляться нарушения поведения.

Внешние признаки нарушения могут проявиться в виде характерных для патологии черт лица: широко посаженные глаза монголоидного типа, рот увеличен по размерам и всегда немного открыт, ушные раковины деформированы. Нос у таких пациентов может быть плоским и коротким, возможно развитие косоглазия, имеется избыточный вес.

В дальнейшем наступает пубертатный период и симптомы проявляются более выражено:

  • Телосложение юноши можно отнести к евнухоидному типу.
  • Вторичные половые признаки проявляются поздно.

Выраженные признаки синдрома Клайнфельтера появляются в подростковом возрасте

  • Возможно развитие гипоплазии яичек или гинекомастии.
  • Половой член нестандартно маленького размера, фертильность значительно снижена или полностью отсутствует.
  • Если внимательно осмотреть юношу с подобным синдромом возможно выявление характерных внешних признаков в виде отсутствия или скудного роста волос в области подмышечных впадин, волосы на лобке могут расти по женскому типу.
  • Синдрому Клайнфельтера свойственны аномалии скелета в виде деформации грудной клетки и остеопороза, может быть нарушен прикус или выявлены врожденные нарушения со стороны органов сердечно-сосудистой системы.
  • Часто проявляются характерные симптомы в виде повышенной потливости стоп и ладоней, развивается брадикардия.
  • Возможны нарушения со стороны органов зрения.

При синдроме Клайнфельтера развивается брадикардия

У большего числа пациентов с заболеванием сохраняется половое влечение, возможна эрекция. Однако к 31-33 годам андрогенный дефицит становится причиной развития импотенции и значительного снижения либидо.

Диагностика

На протяжении жизни пациенты, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, могут часто обращаться за консультациями к врачам различных специальностей с жалобами на импотенцию, бесплодие, остеопороз, гинекомастию. При этом в большинстве случаев первопричина таких серьезных нарушений – воздействие синдрома Клайнфельтера, остается не выявленной.

Развитие синдрома Клайнфельтера может быть диагностировано у ребенка еще во время беременности. Для выявления возможных нарушений проводят инвазивную пренатальную диагностику и в дальнейшем анализируют кариотип плода.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить синдром Клайнфельтера еще на этапе беременности

Диагностика такого сложного заболевания подразумевает:

  • Сбор анамнеза пациента, опрос относительно жалоб на возникающие симптомы и степень их выраженности, вопросы относительно генетических патологий у ближайших и дальних родственников.
  • Определение концентрации половых гормонов. Если диагностика выявила понижение уровня тестостерона – это тревожный сигнал, однако подобные показатели могут сохраняться в норме. Большую опасность представляет значительное повышение фолликулстимулирующих и лютеинизирующих гормонов.
  • Диагностика не может быть завершена без детального изучения состава хромосомы – осуществления кариотипирования.

Кариотипирование поможет получить четкую картину набора хромосом

Дополнительно может потребоваться проведение:

  • УЗИ сердца.
  • Спермограммы, для того чтобы определить активность сперматозоидов. Возможно выявление азоо- или алигоспермии.
  • УЗИ мошонки, которое может выявить уменьшенный объем яичек.
  • Денситометрия, для того чтобы определить плотность тканей.
  • Анализ степени выраженности ожирения.
  • Также врачи в обязательном порядке измеряют артериальное давление.

В зависимости от того, какие признаки проявляются, а также с учетом наличия сопутствующих нарушений может потребоваться дополнительная консультация таких специалистов: терапевт, медицинский генетик.

Пациенты с подозрением на синдром Клайнфельтера направляются на дополнительную консультацию генетика

Если результаты диагностики указывают на нормальный кариотип, то требуется проведение дифференциальной диагностики и исключение других состояний, способствующих гипогонадизму.

Терапия

Полностью излечить патологию нельзя, однако поддерживающее, качественное лечение позволяет избавить пациента от неприятных симптомов и значительно улучшает качество жизни.

Лечение маленьких детей должно быть направлено на предотвращение развитие инфекционных патологий. Терапию проводят с осуществлением:

  • Лечебной физкультуры.
  • Процедур закаливания.

Ребенка с синдромом Клайнфельтера важно закаливать, чтобы избежать опасных инфекционных заболеваний

  • Для того чтобы устранить дефекты речи, ребенок должен посещать логопеда.

Лечение подростков осуществляют с задействованием:

  • Пожизненной гормональной заместительной терапии: препараты – синтетические аналоги тестостерона для внутримышечного введения и внутреннего приема. Врачи указывают, что внутренний прием таблеток часто становится причиной развития нежелательных побочных реакций, может способствовать ухудшению показателей крови. Также возможно дополнительное использование гелей и трансдермальных пластырей на основе тестостерона.
  • Если молочные железы значительно увеличены, то требуется проведение операции по их удалению.
  • Для того чтобы повысить социальную адаптацию, работоспособность и предотвратить серьезные психические нарушения, необходимо пройти курс психотерапии.

В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона

Раннее гормональное лечение предотвращает атрофию яичек, повышает половое влечение.

Дополнительно пациентам назначают лечение лекарственными средствами, действие которых направлено на устранение остеопороза, ожирения, сахарного диабета и других осложнений.

Продолжительное наблюдение за подростками, у которых была диагностирована патология, указывает, что чем раньше начинается андрогенное лечение, тем выше в дальнейшем интеллект, трудовая и социальная адаптация взрослого человека. Основным критерием успешности назначенной терапии является развитие вторичных половых признаков.

При синдроме Клайнфельтера важно своевременно проводить лечение сопутствующих патологий

Осложнения заболевания

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение. Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента. Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

  • Задержки умственного развития.
  • Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
  • Бесплодия.
  • Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.

Алкоголизм и асоциальное поведение — возможные осложнения синдрома Клайнфельтера

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

  • Эпилепсия.
  • Нарушение усвоения глюкозы.
  • Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Варикозное расширение вен.
  • Рак груди.
  • Избыточный вес.

Пациенты с синдромом Клайнфельтера страдают от повышенного давления

  • Повышение давления.
  • Ревматоидный артрит.

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

Прогноз для пациентов и профилактика

Для пациентов, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, характерна нормальная продолжительность жизни. Своевременная диагностика и терапия значительно снижают риск развития серьезных осложнений, пациенты с синдромом хорошо адаптируются к жизни. При этом существует повышенный риск развития и негативного воздействия хронических патологий. Большинство пациентов, у которых выявлен кариотип с удвоенной женской хромосомой, лишены возможности иметь потомство. Однако в последние годы активно решается вопрос о том, чтобы устранить подобное нарушение. В некоторых случаях для успешного процесса оплодотворения может быть использована донорская сперма.

Решить проблему продолжения рода при синдроме Клайнфельтера можно с помощью донорской спермы

Для того чтобы оценить вероятность рождения ребенка с таким заболеванием, во время беременности женщине может быть предложено проведение специального теста: пренатальный скрининг. Однако даже в том случае, если будет получен положительный результат, лечащий врач не имеет морального права настаивать на том, чтобы прервать беременность. Подобное решение может быть принято только родителями ребенка. Если у обоих родителей наблюдаются нормальные кариотипы, риск повторного зачатия плода с такими же нарушениями не превышает 1,5-2%. Наблюдение пациентов с синдромом осуществляет врач-эндокринолог.

Специфические меры профилактики подобного заболевания врачами не описаны. Если есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома или наличие такой патологии в анамнезе родственников, требуется консультация медицинского генетика.

Какие симптомы характерны для синдрома Клайнфельтера и как проводится лечение патологии, ознакомит видео:

bolezni.com


Смотрите также

Серозометра: Лечение Народными Средствами

Серозометра: причины возникновения, симптомы и лечение Патологическое скопление в полости матки жидкости — серозометра, довольно серьезный симптом. Промедление… Подробнее...
Палец

Щелкающий Палец: Лечение Народными Средствами

Какие существуют способы избавления от щелкающих суставов Когда палец (или даже несколько) заклинивает во время сгибания или раздается непривычное щелканье, то… Подробнее...
Простатит

Затрудненное Мочеиспускание У Мужчин: Лечение Народными Средствами

Из-за чего возникает затрудненное мочеиспускание у мужчин Проблемы с мочеиспусканием у мужчин встречаются достаточно часто, причем даже в молодом возрасте, но… Подробнее...