Миопатия дюшенна симптомы


Миопатия Дюшена: Диагноз. Лечение. Осложнения.

  • О САЙТЕ
  • НАГРАДЫ
  • БАННЕРЫ
  • КАРТА САЙТА
  • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
  • О САЙТЕ
  • НАГРАДЫ
  • БАННЕРЫ
  • КАРТА САЙТА
  • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
  • ГЛАВНАЯ
  • НОВОСТИ
    • АКТУАЛЬНО
    • ЗАКОН И ПРАВО
    • ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
    • ВИДЕОГАЛЕРЕЯ
    • ФОТОХРОНИКА
    • «Мама, не уходи!». Зачем в белорусских больницах разлучают родителей с детьми 2 дня ago
    • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
    • Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства 1 неделя ago
    Просмотреть все
      Просмотреть все
        Просмотреть все
          Просмотреть все
            Просмотреть все
          • ИССЛЕДОВАНИЯ
            • МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
            • МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
            • СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
            • ЭКСОНДИС 51 / EXONDYS 51
            • АТАЛУРЕН / TRANSLARNA
            • СПИНРАЗА / SPINRAZA (NUSINERSEN)
            • EMFLAZA / ДЕФЛАЗАКОРТ
            • CRISPR/Cas9
            • СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
          • ОБМЕН ОПЫТОМ
            • ПЕРСОНАЛИИ
            • ИНТЕРВЬЮ
            • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
            • «Мама спала, прислушиваясь, дышу я или нет»: певица Юлия Самойлова рассказала о борьбе со СМА 3 недели ago
            • «Я никогда не отдам Андрея». История матери, которая 50 лет ухаживает за сыном-инвалидом 3 недели ago
            Просмотреть все
              Просмотреть все
            • ИНВАИННОВАЦИИ
              • НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ
              • ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
              • «Мне писали: „Вы убиваете детей!“» Пары, сделавшие ЭКО, — об осуждении общества и своих детях 1 месяц ago
              • Дмитрий Шевцов – о платной медицине, пенсионном возрасте, эвтаназии в Беларуси и работе депутатом 2 месяца ago
              • Как ученый решил превратиться в киборга: союз машины и плоти 3 месяца ago
              Просмотреть все
                Просмотреть все
              • БИБЛИОТЕКА
                • МИОЛИТЕРАТУРА
                • СЕМЬЯ И ДЕТИ
                • КАРДИОЛОГИЯ
                • ФИЗИОЛОГИЯ
                • ПСИХОЛОГИЯ
                • Побороть неизлечимое. Как поддерживают пациентов, страдающих СМА? - 3 месяца ago

              как вернуть исчезающие мышцы? — Рамблер/новости

              СодержаниеЧто такое мышечная дистрофия Дюшенна?Стандартные методы леченияЛекарства при миодистрофии ДюшеннаРедактирование генома и технология CRISPR/CasДругие исследования: искусственная хромосома, вирусы и мутации

              7 сентября — международный день распространения информации о синдроме Дюшенна. Это одна из самых часто встречающихся наследственных генетических патологий — диагностируется она у одного из 3000 новорожденных мальчиков. Пока что способов полного излечения от болезни не существует, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. Какой может быть терапия будущего, расскажет MedAboutMe.

              Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

              Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью.

              Патология заключена в гене, кодирующем белок дистрофин — при болезни он вырабатывается в недостаточном количестве или вовсе отсутствует. А поскольку дистрофин является основой мышечных волокон, у детей с дистрофией Дюшенна мышцы постепенно ослабевают, перерождаются и заменяются жировой или соединительной тканью. Это приводит к инвалидизации — болезнь неуклонно прогрессирует, постепенно захватывает все больше мышц.

              Даже с существующим сегодня лечением мальчики с миодистрофией Дюшенна живут в среднем 20-25 лет. В некоторых случаях больные доживают до 40, но пока это все же исключение, чем правило.

              Первые симптомы болезни возникают еще до 3 лет, в этом возрасте у ребенка проявляется:

              быстрая утомляемость; отставание в развитии; трудности с освоением навыка ходьбы, дети часто ходят на пальчиках; симптом Говерса — при попытке встать ребенок активно помогает себе руками, поскольку мышцы ног уже не справляются.

              Болезнь прогрессирует, и уже у больных 15-18 лет наблюдаются следующие признаки:

              деформация скелета; неспособность передвигаться без инвалидного кресла, вставать, самостоятельно сидеть, иногда даже двигать руками; эндокринные расстройства отмечаются у 30-50% больных; поражение сердечной мышцы, кардиомиопатия; поражение дыхательной мускулатуры; иногда встречаются нарушения психического развития.

              На том этапе, когда болезнь захватывает сердце и легкие, помочь пациенту уже практически невозможно.

              Стандартные методы лечения

              Болезнь была описана еще в XIX веке неврологом Гийомом Дюшенном, в честь которого она и названа. И с того времени врачи ищут эффективные способы терапии. Первым методом, который используется до сих пор, стало применение ортопедических устройств.

              Тренировка мышц помогает немного замедлить процесс их разрушения. Для пациентов применяется как активная (пока они сами в состоянии заниматься), так и пассивная тренировка. Врачи отмечают, что регулярные упражнения способны продлить период, когда пациент передвигается без инвалидной коляски.

              По статистке, практически половина больных миодистрофией переживают операцию на позвоночнике. При слабых мышцах скелет искривляется, что существенно ухудшает течение болезни. Поэтому на помощь таким больным приходят различные ортопедические приспособления — фиксация костей и суставов позволяет замедлить их деформацию.

              Современные разработки в этом направлении терапии давно вышли за пределы простых поддерживающих средств. Так, разработанная нидерландским Университетом Твенте роботизированная рука A-Gear способна заменить человеку атрофированную конечность. Искусственная рука улавливает электрические сигналы от мышц или минимальное мышечное напряжение. Люди с миодистрофией Дюшенна могут управлять механической конечностью, движения при этом получаются очень точными и естественными. «К исследованию мы привлекли много участников, которые уже на протяжении 3-5 лет утратили способность двигать руками, — говорит ученый Джоан Лобо-Прат (Joan Lobo-Prat). — A-Gear помогла им частично вернуть функциональность конечностей».

              Лекарства при миодистрофии Дюшенна

              Медикаментозное лечение является важной частью общей терапии. Наиболее популярной группой препаратов для пациентов с миодистрофией Дюшенна являются стероиды: преднизолон, дефлазакорт и другие. Начинают их прием еще в возрасте 4-6 лет, когда проявляются признаки болезни, но существенного ухудшения состояния нет. Стероиды помогают отсрочить развитие тяжелых симптомов, но в долгосрочной перспективе они неэффективны. Как только у пациента начинает прогрессировать атрофия, улучшить состояние мышц эти лекарства уже не могут. И все же стероиды остаются важной составляющей лечения дистрофии Дюшенна.

              Существуют и другие разработки, направленные на улучшение работы мышц. Так, в 2016 году FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) одобрило лекарство Exondys51 (этиплирсен), которое сможет стать конкурентом стероидам. По данным проведенных исследований, вещество способно укрепить мышечную ткань, ведь оно увеличивает уровень дистрофина в скелетных мышцах. Однако не все врачи разделяют мнение FDA, поскольку утверждение препарата проходило по ускоренной процедуре. По факту сейчас нет однозначных доказательств, что он может отсрочить развитие паралича или ослабить симптомы развитого заболевания. А значит, Exondys51, как и стероиды, проявляет эффективность лишь в коротком периоде болезни. Несмотря на то, что лекарство уже утверждено, FDA продолжает исследования. Если эффективность препарата не будет подтверждена, его производство остановят.

              Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) в 2014 году зарегистрировал другой медикамент — Трансларна (аталурен). В отличие от других лекарств, которые только укрепляют мышцы, аталурен способен восстанавливать нарушенный синтез белков. А значит, теоретически устраняет саму причину развития болезни. Поскольку это новая разработка, понять, насколько она эффективна в долгосрочной перспективе, пока трудно. Но промежуточные результаты достаточно обнадеживающие.

              Редактирование генома и технология CRISPR/Cas Миодистрофия Дюшенна вызвана патологией в гене, поэтому любое медикаментозное или физиотерапевтическое лечение является всего лишь симптоматическим. Вылечить человека можно только с помощью генной терапии — редактирования кода ДНК и изменения «больного» гена. Несмотря на то, что пока такое лечение не применяется, новые технологии дают шанс на решение проблемы в будущем.

              В последнее время особую популярность получила технология CRISPR/Cas9. В ее основе — действие специального фермента Cas9. Он внедряется в клетку и там способен не только распознавать конкретный участок ДНК-цепочки, но и удалять его. Поскольку врачи знают, какой ген виноват в развитии болезни и где конкретно он находится, с помощью технологии они смогут просто вырезать фрагмент ДНК с патологией. А это принесет полное выздоровление.

              Однако недавние исследования выявили ряд трудностей с использованием этой системы. После проведенного эксперимента на эмбрионах оказалось, что метод действительно позволил вылечить до 30% клеток. Но при этом такое внедрение породило большое количество других мутаций.

              Возможности CRISPR/Cas9 активно изучают многие лаборатории мира. Положительные результаты, в частности, получили ученые из Юго-западного медицинского центра Техасского университета. Здесь CRISPR/Cas9 успешно применили для лечения мышей с миодистрофией Дюшенна. Также была разработана более точная технология, подходящая именно для этой болезни — в ней белок Cas9 был заменен белком Cpf1. «Мы взяли у пациентов с дистрофией Дюшенна клетки и смогли исправить их в лабораторных условиях, — говорит доктор Эрик Олсон. — После применения CRISPR/Cpf1 в клетках восстановилось производство дистрофина».

              Другие исследования: искусственная хромосома, вирусы и мутации

              Группа японских и британских ученых предложила еще один альтернативный подход для лечения миодистрофии Дюшенна — внедрение искусственных здоровых хромосом (ген с патологией находится в Х-хромосоме 23-й пары). Такая хромосома будет помещена в стволовую клетку, а позже введена в организм и поможет восстановить мышцы. Пока положительные результаты получены в опытах на мышах. Похожие исследования проводились и в России, в Институте стволовых клеток человека.

              Еще одно возможное направление в лечении болезни Дюшенна появилось благодаря собаке. Более десяти лет назад ученые из Университета Сан-Паулу в Бразилии специально для изучения выводили щенков с мышечной дистрофией Дюшенна. Однако, несмотря на подтвержденный анализами диагноз, у одного из них, пса Ринго, заболевание не развилось, более того, животное прожило 11 лет без каких-либо симптомов. Ученые связывают это с наличием у собаки другой патологии — мутации в гене Jagged1. «Мы точно не знаем, какова должна быть концентрация белка, который кодируется геном Jagged1, в мышцах, чтобы эффективно защищать от развития болезни, — рассказывает генетик Луис Канкел. — Но история Ринго наталкивает на мысль, что мутация Jagged1 компенсирует атрофию, вызванную нехваткой дистрофина».

              Одной из самых обнадеживающих перспектив является масштабное исследование, в котором примут участие реальные пациенты. Суть эксперимента — попробовать внедрить в клетку исправленную копию гена дистрофина. И сделать это планируется с помощью вирусов — именно они станут переносчиками нужного фрагмента ДНК. Испытания будут проводиться в США уже в конце 2017-начале 2018 года. В частности, в исследованиях будет участвовать фармацевтическая компания Pfizer. Пока отобрано 12 детей разных возрастных групп, которым в детской больнице Nationwide штата Огайо будут введены вирусные частицы.

              Мышечная дистрофия (миопатия): симптомы и лечение, что такое мышечная дистрофия Дюшенна

              Закрыть
              • Болезни
                • Инфекционные и паразитарные болезни
                • Новообразования
                • Болезни крови и кроветворных органов
                • Болезни эндокринной системы
                • Психические расстройства
                • Болезни нервной системы
                • Болезни глаза
                • Болезни уха
                • Болезни системы кровообращения
                • Болезни органов дыхания
                • Болезни органов пищеварения
                • Болезни кожи
                • Болезни костно-мышечной системы
                • Болезни мочеполовой системы
                • Беременность и роды
                • Болезни плода и новорожденного
                • Врожденные аномалии (пороки развития)
                • Травмы и отравления
              • Симптомы
                • Системы кровообращения и дыхания
                • Система пищеварения и брюшная полость
                • Кожа и подкожная клетчатка
                • Нервная и костно-мышечная системы
                • Мочевая система
                • Восприятие и поведение
                • Речь и голос
                • Общие симптомы и признаки
                • Отклонения от нормы
              • Диеты
                • Снижение веса
                • Лечебные
                • Быстрые
                • Для красоты и здоровья
                • Разгрузочные дни
                • От профессионалов
                • Монодиеты
                • Звездные
                • На кашах
                • Овощные
                • Детокс-диеты
                • Фруктовые
                • Модные
                • Для мужчин
                • Набор веса
                • Вегетарианство
                • Национальные
              • Лекарства
                • Антибиотики
                • Антисептики
                • Биологически активные добавки
                • Витамины
                • Гинекологические
                • Гормональные
                • Дерматологические
                • Диабетические
                • Для глаз
                • Для крови
                • Для нервной системы
                • Для печени
                • Для повышения потенции
                • Для полости рта
                • Для похудения
                • Для суставов
                • Для ушей
                • Желудочно-кишечные
                • Кардиологические
                • Контрацептивы
                • Мочегонные
                • Обезболивающие
                • От аллергии
                • От кашля
                • От насморка
                • Повышение иммунитета
                • Противовирусные
                • Противогрибковые
                • Противомикробные
                • Противоопухолевые
                • Противопаразитарные
                • Противопростудные
                • Сердечно-сосудистые
                • Урологические
                • Другие лекарства
                ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
              • Врачи
              • Клиники
              • Справочник
                • Аллергология
                • Анализы и диагностика
                • Беременность
                • Витамины
                • Вредные привычки
                • Геронтология (Старение)
                • Дерматология
                • Дети
                • Женское здоровье
                • Инфекция
                • Контрацепция
                • Косметология
                • Народная медицина
                • Обзоры заболеваний
                • Обзоры лекарств
                • Ортопедия и травматология
                • Питание
                • Пластическая хирургия
                • Процедуры и операции
                • Психология
                • Роды и послеродовый период
                • Сексология
                • Стоматология
                • Травы и продукты
                • Трихология
                • Другие статьи
              • Словарь терминов
                • [А] Абазия .. Ацидоз
                • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
                • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
                • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
                • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
                • [Ж] Железы .. Жиры
                • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
                • [К] Каверна .. Кумарин

              причины, симптомы, лечение, как наследуется дистрофия, ее диагностика, фото

              Причины возникновения миопатии

              Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань.

              Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

              • инфекционные заболевания;
              • интоксикации;
              • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.
              Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

              Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

              Ведущая причина заболевания мышечной дистрофией врожденного генеза — генетически обусловленные дефекты (мутации) в различных генах, что вызывает нарушения функционирования митохондрий и ионных каналов миофибрилл, процесса синтеза белков/ферментов, участвующих в регуляции метаболизма мышечной ткани, что обуславливает нарушение структуры мышечных волокон (атрофию и парез мышц), разрастание соединительной ткани и  (жировое перерождение мышечных волокон), инфильтрацию лимфоцитами.

              Наследование заболевания (дефектного гена) может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом (Х-хромосомой). В роли триггеров, запускающих патологический процесс, часто выступают внешние/внутренние факторы — инфекционные заболевания (частые ОРЗ, хронический тонзиллит, сальмонеллез, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), физическое перенапряжение, тяжелые травмы, интоксикации различного генеза, алиментарная дистрофия.

              Ведущими причинами возникновения приобретенных миопатий чаще всего являются эндокринные расстройства (болезнь Иценко-Кушинга, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм), опухолевые процессы, хронические интоксикации (профессиональные вредности, токсикомании, хронический алкоголизм, наркомании), авитаминозы, мальабсорбции, тяжелые хронические заболевания (ХОБЛ, ХПН, хроническая печеночная/сердечная недостаточность.

              Этиология нарушения

              По международной классификации болезней МКБ-10 мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера имеет код G71.

              Одна треть случаев заболевания связана со спонтанно возникшей мутацией, в то время как на остальные случаи патологии приходится наследование Х-хромосомы, несущей патологический ген.

              Случаи гонадного мозаицизма связаны с 20% случаев миодистрофии Дюшенна. Средняя продолжительность жизни менее 20 лет. Повышение уровня фермента креатинфосфокиназы (КФК) обнаруживают у 2/3 женщин – носителей патологического гена. Большинство из них не имеют никаких проявлений заболевания. Миопатия почти всегда поражает мальчиков, поскольку заболевание сцеплено с Х-хромосомой, тип наследования – рецессивный.

              Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

              • кровосмешение;
              • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
              • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
              • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
              • мутация генома при формировании во время беременности;
              • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
              • сильные нарушения в развитии дистрофина;
              • патологические изменения биохимии в крови.

              Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

              Возможные осложнения и последствия

              Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

              Симптомы мышечной дистрофии

              Первые симптомы появляются в возрасте от трех до семи лет. Обычно родители замечают раскачивающуюся походку и гиперлордоз. Существует несколько основных критериев, которые позволяют предположить миопатию Дюшенна. К ним относятся:

              1. Мышечная слабость, которая появляется неожиданно и начинается с нижних конечностей.
              2. Гиперлордоз – выраженный изгиб позвоночника кпереди, что особенно проявляется при ходьбе.
              3. Гипертрофия ослабленных мышц.
              4. Слабый ответ мышц на электрическую стимуляцию на более поздних стадиях заболевания.

              С течением времени все указанные симптомы прогрессируют. Несмотря на поражение мышечных структур, нарушений функции мочевого пузыря и кишечника не отмечается. К двенадцати годам жизни большинство пациентов не могут ходить самостоятельно, и находится в инвалидном кресле. Миопатия Беккера очень сходна с дистрофией Дюшенна, так как поражается один и тот же локус Х-хромосомы, в результате чего страдает синтез дистрофина. Отличием миопатии Беккера является начало заболевания, как правило, после трех лет жизни или даже в подростковом возрасте.

              Миодистрофия Дюшенна – патология, которая затрагивает не только скелетную мускулатуру. Дистрофин также содержится в миокарде, тканях мозга и гладкомышечной мускулатуре. Поздняя стадия заболевания ассоциируется с тяжелой сердечной недостаточностью и дыхательными нарушениями – главными причинами смерти пациентов.

              Прогноз

              К сожалению, прогноз неблагоприятный, так как смертность при данной патологии составляет 100%.  Если в семейной истории встречается близкая родственница, которая является носителем патологического гена, у детей мужского пола выше риск развития кардиомиопатии с прогрессирующей сердечной недостаточностью в возрасте от 20 до 40 лет.  Проводятся исследования, связанные с применением стволовых клеток для лечения миодистрофий.

              Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти. Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее.

              Прогноз при наследственных врожденных миопатиях в целом неблагоприятный, однако, он во многом определяется формой миопатии, тяжестью течения, скоростью развития и степенью дистрофии скелетной мускулатуры, а также вовлеченностью в процесс дыхательных и сердечной мышц. Наиболее неблагоприятный процесс при мышечной дистрофии Дюшенна, при которой пациенты умирают в возрасте до 20-25 лет. Поздно развивающиеся формы миопатии (после 20-30 лет), протекают более доброкачественно и имеют щадящий характер.

              Больной может вести более-менее нормальный образ жизни и даже получить профессию, соответствующую его возможности двигаться в зависимости от уровня поражения мышц (ручной/умственный труд). Однако и при других формах миопатий риск развития инвалидизации остается высоким. Прогноз приобретенных миопатий при условии успешного лечения заболевания, вызвавшего миопатию, более благоприятный.

              Методы диагностики

              Ребенок с миопатией Дюшенна-Беккера до 2-3-х лет жизни может ничем не отличаться от других детей. Тем не менее, существует ряд признаков, на которые стоит обратить внимание.

              В ряде исследований миопатий было отмечено, что задержка речи и моторных навыков отмечалась чаще у детей с дефектом дистрофина. Уровень IQ может быть меньше на одно стандартное отклонение по сравнению со среднестатистическим значением в популяции.

              У 30% детей с мутациями гена, кодирующего синтез дистрофина, отмечались трудности с обучением и приобретением новых навыков, обсессивно-компульсивные расстройства, синдром дефицита внимания, задержка умственного развития. Детям с дистрофиями Дюшенна и Беккера сложнее даются вербальные навыки.

              Постановка диагноза «Миопатия Дюшенна» включает:

              1. Исследование уровня КФК, которая превышает референсные значения в 50-100 раз.
              2. Молекулярную диагностику – исследование гена, локализованного в локусе Xq21 и ответственного за синтез дистрофина, позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз.

              Если у пациента наблюдается сочетание высоких показателей КФК и мышечная слабость, это с высокой вероятностью позволяет заподозрить миопатию Дюшенна-Беккера.

              Из инструментальных методов используют:

              • обзорную рентгенографию грудной клетки. Исследование позволяет сделать заключение, насколько выражен сколиоз;
              • электромиографию: метод применяют с целью дифференциальной диагностики со спинальной мышечной атрофией;
              • электрокардиография – с целью выявления синусовых аритмий;
              • ультразвуковое исследование сердца – нередко определяет малые размеры желудочков сердца и более длинную диастолу;
              • холтеровское мониторирование определяет наличие пароксизмальных аритмий.

              Если молекулярная диагностика не выявила мутации гена дистрофина, рекомендуется провести биопсию мышечной ткани. Характерные гистологические изменения приведены ниже:

              • мышечные волокна с выраженным дегенеративным процессом и некрозом;
              • пролиферация соединительной ткани;
              • появление жировой ткани в значительном количестве.

              Также проводится  анализ белка дистрофина, выделенного из мышцы, с определением его молекулярной массы.

              Профилактика

              Профилактика наследственных миопатий сводится к тщательному сбору семейного анамнеза, особенно у пар, у которых были родственники с диагнозом наследственной миопатии. Таким парам необходима медико-генетическая консультация (желательно на стадии планирования беременности) с оценкой вероятности рождения ребенка с диагнозом «миопатия».

              На сегодняшний день мышечная дистрофия Дюшенна уже определяется в дородовом периоде, для чего необходимо проведение исследования амниотической жидкости, клеток плода на наличие мутации и их наличие является противоказанием к деторождению, однако этот вопрос решается врачами медико-генетической консультации и родителями индивидуально в каждом конкретном случае.

              Основой профилактики приобретенных форм миопатий является своевременное лечение эндокринных/инфекционных заболеваний, исключение воздействий на организм токсических веществ, коррекция метаболических нарушений.

              Предотвратить появление врожденной миопатии не представляется возможным. Выявление дефектного гена может помочь в планировании беременности людям, чей семейный анамнез связан с наследственными формами заболевания.

              Профилактические меры эффективны для приобретенных миопатий. Они заключаются в отказе от самолечения, отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном выявлении и лечении заболеваний щитовидной железы, профилактике интоксикаций.

              Что нужно запомнить?

              1. Миопатия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее заболевание, связанное с аномальным синтезом белка дистрофина, принимающего непосредственное участие в мышечных сокращениях. Синтез дефектного белка приводит к дегенеративным и некротическим процессам в мышцах.
              2. Ранними признаками болезни считаются появление мышечной слабости в нижних конечностях, раскачивающейся, нетипичной походки. К лабораторным признакам относится многократное повышение уровня КФК.
              3. Этиология заболевания – генетическая, связанная с мутацией гена в локусе Тип наследования-рецессивный, мутация может передаваться от матери, чья Х-хромосома несет патологический ген, а может возникать спонтанно.
              4. Существует пять стадий миопатии. Четвертая и пятая стадии являются терминальными.
              5. К ранним методам диагностики относится определение уровня КФК, который может многократно превышать норму и являться ранним маркером наследственной миодистрофии Дюшенна-Беккера задолго до появления мышечной слабости и других заметных симптомов. К более точным методам относится молекулярная диагностика с исследованием патологического гена.
              6. Специфическое лечение не разработано. Мероприятия по уходу за пациентом сводятся к поддержанию жизнеобеспечения.
              7. Основными осложнениями являются утрата способности ходить, тяжелые дыхательные расстройства и сердечно-сосудистая недостаточность.
              8. Прогноз неблагоприятный, летальность составляет 100%.

              Литература

              • Bushby K, Straub V. Nonmolecular treatment for muscular dystrophies. Curr Opin Neurol. 2005 Oct. 18(5):511-8.
              • Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, Connolly A, Florence J, Mathews K, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2005 Jan 11. 64(1):13-20.
              • Ervasti JM, Campbell KP. Membrane organization of the dystrophin-glycoprotein complex. Cell. 1991 Sep 20. 66(6):1121-31.
              • Ozawa E, Noguchi S, Mizuno Y, et al. From dystrophinopathy to sarcoglycanopathy: evolution of a concept of muscular dystrophy. Muscle Nerve. 1998 Apr. 21(4):421-38.
              • Darke J, Bushby K, Le Couteur A, McConachie H. Survey of behaviour problems in children with neuromuscular diseases. Eur J Paediatr Neurol. 2006 May. 10(3):129-34.
              • Mendell JR, Shilling C, Leslie ND et al. Evidence based path to newborn screening for Duchenne Muscular Dystrophy. Ann Neurology. 2012. 71:304–313.
              • Rodino-Klapac LR, Chicoine LG, Kaspar BK, Mendell JR. Gene therapy for duchenne muscular dystrophy: expectations and challenges. Arch Neurol. 2007 Sep. 64(9):1236-41.
              • Merlini L, Gennari M, Malaspina E et al. Early corticosteroid treatment in 4 duchenne muscular dystrophy patients: 14-year follow-up. Muscle Nerve. 2012 Jun. 45(6):796-802.
              • American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics. 2005 Dec. 116(6):1569-73.
              • Colan SD. Evolving therapeutic strategies for dystrophinopathies: potential for conflict between cardiac and skeletal needs. Circulation. 2005 Nov 1. 112(18):2756-8.

              что это такое: причины, симптомы и лечение

              Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться. Поражаются сначала мышцы конечностей, за ними – всех остальных органов. Заболевание приводит к тяжелым последствиям.

              Миопатия: виды

              В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

              Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую,  конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

              Принято также выделять отдельные болезни:

              1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
              2. Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
              3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
              4. Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
              5. Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.

              Симптомы

              Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

              Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

              Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

              Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

              Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

              Причины

              В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

              Передача мутированного гена происходит от матери к сыну, при этом женщина является только носителем.

              Отсутствие дистрофина ведет к разрушению мышечной ткани, ее замещению соединительной и жировой. В то же время уменьшается сократительная способность мышц, слабеет тонус, происходит их атрофия.

              Диагностика

              С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

              1. ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
              2. Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
              3. Электромиография. Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
              4. Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
              5. ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

              Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

              Лечение

              Возможности вылечить полностью заболевание в настоящее время нет. Терапия носит симптоматический характер, ее цель – продлить жизнь человека, сделать ее лучше. Используются лекарственные препараты, ортопедические средства, лечебная физкультура, физиопроцедуры, массаж. Рекомендовано регулярное проведение санаторно-курортного лечения.

              Важным является разработка и внедрение новых способов лечения. Так, сегодня проводятся испытания стволовых клеток. По мнению ученых, они могут заменить поврежденные клетки мышц. Другим новым способом является генная терапия. Ее цель – активировать ген, который связан с выработкой белка утрофина. Ученые считают, что он аналогичен дистрофину и может восполнить его дефицит.

              Лекарственная терапия

              Уменьшить проявление симптомов миопатии помогает лечение глюкокортикостероидами (Преднизолон). Средства этой группы не имеют длительного эффекта и дают побочные реакции, например, приводят к лишнему весу, молочнице.

              Улучшают передачу нервных импульсов ингибиторы ацетилхолинэстеразы, в частности, Прозерин. Лекарства бета-адреномиметики замедляют появление симптомов болезни, помогают повысить тонус и силу мышц. Улучшить обмен веществ в тканях помогут анаболические стероиды (Нандролон Деканоата).

              Показано применение витаминов группы A, B, C, E.

              Физиотерапия

              Применение физиотерапевтических методов позволяет улучшить проводимость нервных импульсов к мышцам, улучшить их питание, обмен веществ, кровообращение.

              Используют электрофорез, ультрафонофорез, бальнеотерапию, гидромассаж, лечение лазером.

              Массаж

              Основная цель массажа – повысить тонус мышц. Для получения эффекта его проводят несколько раз в год. Во многих случаях родственникам больного рекомендовано научиться приемам массажа для регулярного выполнения дома.

              Физические упражнения

              В терапии миопатии большое значение имеет лечебная физкультура. Комплекс элементов, их сложность зависят от степени развития патологии. В течение года проводится до 4 курсов ЛФК с физиотерапевтом в специальных центрах. В промежутках между курсами упражнения делают в домашних условиях. Отсутствие физической нагрузки ведет к быстрому развитию заболевания.

              Больным рекомендовано посещать бассейн. Плавание, выполнение упражнений в воде способствует развитию мышц. При этом не возникает нагрузки на позвоночник. Помимо этого, нахождение в воде улучшает настроение, доставляет радость.

              Осложнения

              Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

              1. Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
              2. Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
              3. Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
              4. Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
              5. Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
              6. Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
              7. Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

              Прогноз

              Патология Дюшенна носит прогрессирующий характер. Прогноз ее течения крайне неблагоприятный, большинство больных не доживают до 30 лет. Основными причинами летального исхода становятся сопутствующие заболевания, связанные с сердечной деятельностью и дыханием.

              Во многом продолжительность жизни зависит от ухода, соблюдения лечения, в том числе физиолечения, массажа, проведения по возможности ЛФК. 

              Профилактика

              Патология носит наследственный характер. Профилактических мер, направленных на предотвращение развития миопатии Дюшенна, не существует. В случае если у кого-либо из родственников семейной пары есть это заболевание, рекомендуется сделать анализ ДНК до наступления беременности. Проводят исследования и на ранних сроках: на 11-14-й неделе проводят биопсию хориона, после 15-й – амниоцентез, на 18-й берут кровь плода. При положительном результате специальная медицинская комиссия порекомендует прерывание беременности.

              Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно.  Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

              Для подготовки статьи использовались следующие источники:
              Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

              Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

              Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2017 Выпуск 1 (61).

              Миопатия. Формы, причины, симптомы и лечение миопатий.


              Миопатия — прогрессирующая мышечная дистрофия — сбор­ная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофиче­ским процессом в мышечной ткани.
               

              Причины.

              Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппа­рата и носит наследственный характер.
              Различные экзогенные вредно­сти (травмы, инфекция, интоксикация) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установле­ния семейного характера заболевания необходим не только тщатель­ный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания.
              Наличие спорадических случаев не исключает наследственную приро­ду.
              Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т.е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

               

              Патологоанатомия.

              При патологоанатомических исследованиях в нервной системе не находят характерных изменений. В редких случаях отмечаются незна­чительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга, иног­да — изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набуха­ния миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения нахо­дят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон — одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены.

              Нормальные, атрофи­рованные и гипертрофированные волокна располагаются беспорядочно (в отличие от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях).
              Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы.
              Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом коллагеновых волокон.

              В поздних стадиях заболева­ния почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдается пролиферация адвёнтиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере разви­тия процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов.

              При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых муко- полисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волок­нах.

               

              Патогенез.

              Патогенез миопатий до настоящего времени неясен. Первич­ный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмен в мышечной ткани. В последнее время высказана гипотеза о нарушении обмена циклических нуклеотидов (циклических АМФ и ГМФ), являющихся универсальными регуляторами внутриклеточного обмена и ответ­ственными за реализацию генетической информации.

               

              Клиническая картина.

              Симптоматика миопатий характеризуется на­растающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно развитию мышечного похудания появляются и парезы, однако мы­шечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии.

              В связи с медленным прогрессированием процесса и неравномерно­стью поражения отдельных мышечных групп и даже участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспо­собными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные реф­лексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены.
              Для некоторых видов миопатий характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена.
               

              Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренных органов,

              • главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой;
              • страдает функция внешнего дыхания;
              • вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолодани­ем дистальных отделов конечностей, асимметрией кожной температу­ры, пульса, повышенным пиломоторным рефлексом;
              • страдает микро­циркуляция в мышцах конечностей;
              • рентгенография трубчатых костей позволяет обнаружить дистрофические явления;
              • при электромиографическом исследовании констатируется ха­рактерная картина — снижение амплитуды биопотенциалов при до­статочной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер;
              • при биохимических исследовани­ях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда в моче значительно уменьшается количество креатинина и появляется креатин. Креатиновый показатель в известной степени говорит о тяже­сти дистрофического процесса. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфи­ческого для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы;
              • увели­чивается также содержание аминофераз и альдолаз. Уменьшена артериовенозная разница содержания сахара крови, увеличено со­держание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и в крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови. Имеются данные о специфичности некоторых биохимических изменений при различных типах миопатий.

               


              Классификация миопатий.


              До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепри­нятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.
               

              Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания — нередко с 2—5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни, и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10—12 годам уже с трудом ходят и к 15 го­дам становятся полностью обездвиженными.

              В первую очередь стра­дают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертро­фия икроножных мышц; часто уплотнение и гипертрофия их являются первым симптомом заболевания.

              Псевдогипертрофии могут наблю­даться и в других группах мышц — ягодичных, дельтовидных, иногда - в языке; отмечаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердеч­ная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатии Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы. Повышенный уровень ферментов можно обнаружить и у носительниц мутантного гена.

              Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондуктора­ми. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50 %; 50 % дочерей становятся носителями патологического гена. Пенетрантность высокая.

               

              Доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, сцеплен­ная с Х-хромосомой (миопатия Беккера), выделена в самостоятельную форму в связи с рядом особенностей. Начало заболевания — чаще между 12 и 25 годами, иногда раньше. Течение мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность или самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном кли­ническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дю­шенна.

               

              Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи — Дежерина — отно­сительно часто встречающийся тип миопатии.
              Начинается заболева­ние, как правило, в детском или юношеском возрасте; течение сравнительно благоприятное. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или мышц плечевого пояса. К этому присоединяется слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблю­даются умеренные гипертрофии мышц, а затем своеобразные патоло­гические позы из-за неравномерности атрофии различных групп мышц и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохраненными. Может быть асимметрия поражения.

              Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с пол­ной пенетрантностью, страдают в равной степени мужчины и женщи­ны. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических призна­ков не только в разных семьях, но и у разных членов одной семьи (могут быть тяжелые, легкие и абортивные формы).

               

              Ювенильная форма Эрба, или мышечная дистрофия тазового и плечевого поясов — один из частых вариантов мышечной дистро­фии. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Это проявляется изменением походки с раскачивани­ем («миопатическая походка»).
              Как правило, страдают мышцы спины и живота (затруднение при вставании из положения лежа, сопровождаемое характерными вспомогательными движениями рук, усиленный лордоз, «лягушачий» живот). В дальнейшем поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных» лопаток. Отмеча­ются умеренные псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракция мышц.

              Описаны стертые формы. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно— от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения — иногда мягкое, благоприятное, иногда очень зло­качественное.

              Большинство авторов признают аутосомно-рецессивный тип на­следования заболевания. Часты спорадические формы и фенокопии. Болеют одинаково часто мужчины и женщины.

               

              Дистальная форма миопатии встречается редко.
              Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, предплечий, кистей, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте — 20—25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройств чувствительности, нормальная скорость проведения воз­буждения, повышенный уровень сывороточных ферментов отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

              Тип наследственной передачи—аутосомно-доминантный с не­полной пенетрантностью. Несколько чаще болеют лица мужского пола.

               

              Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова)  проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно — в 25—30 лет. Наблюдаются кон­цевые атрофии, например в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов.
              В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительно­сти — дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренная боль. Почти никогда не бывает креатинурии.

              При электромиографическом исследовании выявляются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко — Мари (дизритмичные колебания в покое, снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движе­ниях).

              Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плечелопаточно-лицевой миопатии Ландузи — Дежерина.

               

              Редкие варианты миопатии.

              Описано большое количество различ­ных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наслед­ственного характера. Так, например, описаны миопатия четырехгла­вой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистро­фия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

               

              Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечных клеток, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявля­ются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1—3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно- микроскопического исследования.

               

              Болезнь центрального стержня характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активно­сти в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори.

              Клиническая картина: снижение мышечного тонуса, дряблость мышц, задержка развития двигательных функций, в позднем воз­расте — умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц.

              На ЭМГ — уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

               

              Немалиновая, или нитеобразная, миопатия проявляется врожденной мышечной слабостью конечностей и лица с понижением мышечного тонуса и отсутствием сухожильных рефлек­сов. Описаны изменения скелета, в частности деформация грудной клетки, сколиоз.
              На ЭМГ — изменения, характерные для мышечного уровня поражения. При электронно-микроскопическом исследовании выявляются своеобразные нитевидные структуры под сарколеммой.

               

              Миотувулярная миопатия клинически выражается в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, тулови­ща. Характерны также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессирующим. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации.

              На ЭМГ — сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически опреде­ляются мышечные волокна резко уменьшенной величины с централь­ным расположением ядер, напоминающие по строению эмбриональ­ную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондри- альных ферментов.

               

              Митохондриальные миопатии характеризуются увеличением числа митохондрий в мышечных волокнах или увеличени­ем размеров митохондрий, обнаруживаемых при электронно-микро­скопическом исследовании. Клинически отмечается мышечная сла­бость, главным образом в проксимальных отделах рук и ног, вялость, быстрая утомляемость при отсутствии особых мышечных атрофий. Прогрессирования, как правило, не отмечается.

              Диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии, как прави­ло, не представляет больших трудностей. Атипичные формы прихо­дится дифференцировать от сирингомиелии (переднероговая форма), начальных явлений амиотрофического склероза, спинальных амиотрофий, полимиозита и других миопатических синдромов (см.). Комплек­сное обследование больного с применением биохимических (определе­ние уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, опреде­ление скорости распространения возбуждения по нерву), гистологиче­ских исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.
               

               

              ЛЕЧЕНИЕ.

              • Воздействие на энергетической обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли по 3—6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней.
              • Показано примене­ние витамина Е внутрь по 30—40 капель 3 раза в день или внутримы­шечно раствор токоферола ацетата в масле по 1—2 мл — 20 инъекций (или эревит).
              • Назначают витамины группы В, гликокол, лейцин (по 1 столовой ложке 3 раза в день), глутаминовую кислоту (по 0,5—1 г 3 раза в день).

              Накопленный опыт по применению анаболических гормонов не подтверждает возлагавшихся на этот вид лечения надежд.

              • Рекомендуется сочетать медикаментозное лечение с физиотера­пией (гальванический воротник и гальванические трусы с кальцием, солянохвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкульту­рой при средней нагрузке).
              • При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.
              • Показан систематически проводимый легкий массаж.

                 

              О МИОПАТИИ | МИОПАТИЯ.BY

              • О САЙТЕ
              • НАГРАДЫ
              • БАННЕРЫ
              • КАРТА САЙТА
              • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
              • О САЙТЕ
              • НАГРАДЫ
              • БАННЕРЫ
              • КАРТА САЙТА
              • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
              • ГЛАВНАЯ
              • НОВОСТИ
                • АКТУАЛЬНО
                • ЗАКОН И ПРАВО
                • ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
                • ВИДЕОГАЛЕРЕЯ
                • ФОТОХРОНИКА
                • «Мама, не уходи!». Зачем в белорусских больницах разлучают родителей с детьми 2 дня ago
                • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
                • Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства 1 неделя ago
                Просмотреть все
                  Просмотреть все
                    Просмотреть все
                      Просмотреть все
                        Просмотреть все
                      • ИССЛЕДОВАНИЯ
                        • МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
                        • МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
                        • СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
                        • ЭКСОНДИС 51 / EXONDYS 51
                        • АТАЛУРЕН / TRANSLARNA
                        • СПИНРАЗА / SPINRAZA (NUSINERSEN)
                        • EMFLAZA / ДЕФЛАЗАКОРТ
                        • CRISPR/Cas9
                        • СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
                      • ОБМЕН ОПЫТОМ
                        • ПЕРСОНАЛИИ
                        • ИНТЕРВЬЮ
                        • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
                        • «Мама спала, прислушиваясь, дышу я или нет»: певица Юлия Самойлова рассказала о борьбе со СМА 3 недели ago
                        • «Я никогда не отдам Андрея». История матери, которая 50 лет ухаживает за сыном-инвалидом 3 недели ago
                        Просмотреть все
                          Просмотреть все
                        • ИНВАИННОВАЦИИ
                          • НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ
                          • ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
                          • «Мне писали: „Вы убиваете детей!“» Пары, сделавшие ЭКО, — об осуждении общества и своих детях 1 месяц ago
                          • Дмитрий Шевцов – о платной медицине, пенсионном возрасте, эвтаназии в Беларуси и работе депутатом 2 месяца ago
                          • Как ученый решил превратиться в киборга: союз машины и плоти 3 месяца ago
                          Просмотреть все
                            Просмотреть все
                          • БИБЛИОТЕКА
                            • МИОЛИТЕРАТУРА
                            • СЕМЬЯ И ДЕТИ
                            • КАРДИОЛОГИЯ
                            • ФИЗИОЛОГИЯ
                            • ПСИХОЛОГИЯ
                            • Побороть неизлечимое. Как поддерживают пациентов, страдающих СМА? - 3 месяца ago
                            • Когда гены против нас: спинальная мышечная атрофия - 4 месяца ago
                            • Издано новое пособие «Домашняя вентиляция легких у детей и подростков с нейромышечными заболеваниями» - 5 месяцев ago
                            • Спасительные заблуждения. Мифы, во власти которых часто находятся родители тяжелобольных детей - 11 месяцев ago
                            Просмотреть все
                              Просмотреть все
                                Просмотреть все
                                  Просмотреть все
                                    Просмотреть все
                                  • МИОСПРАВКА
                                    • О МИОПАТИИ
                                    • МДД. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО
                                    • МДД. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
                                    • МИОВОПРОС-ОТВЕТ
                                    • КАТАЛОГ ИССЛЕДОВАНИЙ
                                    • КОНТРАКТУРЫ
                                    • ФИЗИОТЕРАПИЯ
                                    • МИОПИТАНИЕ
                                    • БИОДОБАВКИ
                                    • БЕЛ.МЕД.ЦЕНТРЫ и САНАТОРИИ
                                    • ЗАРУБЕЖНЫЕ МЕД.ЦЕНТРЫ
                                    • АССОЦИАЦИИ
                                    • МИОСАЙТЫ
                                    • ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
                                  • АВТОРИЗАЦИЯ

                                  Menu

                                  • ГЛАВНАЯ
                                  • НОВОСТИ
                                    • АКТУАЛЬНО
                                    • ЗАКОН И ПРАВО
                                    • ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
                                    • ВИДЕОГАЛЕРЕЯ
                                    • ФОТОХРОНИКА
                                  • ИССЛЕДОВАНИЯ
                                    • МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
                                    • МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
                                    • СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
                                    • ЭКСОНДИС 51 / EXONDYS 51
                                    • АТАЛУРЕН / TRANSLARNA
                                    • СПИНРАЗА / SPINRAZA (NUSINERSEN)
                                    • EMFLAZA / ДЕФЛАЗАКОРТ
                                    • CRISPR/Cas9
                                    • СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
                                  • ОБМЕН ОПЫТОМ
                                    • ПЕРСОНАЛИИ
                                    • ИНТЕРВЬЮ
                                  • ИНВАИННОВАЦИИ
                                    • НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ
                                    • ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
                                  • БИБЛИОТЕКА
                                    • МИОЛИТЕРАТУРА
                                    • СЕМЬЯ И ДЕТИ
                                    • КАРДИОЛОГИЯ
                                    • ФИЗИОЛОГИЯ
                                    • ПСИХОЛОГИЯ
                                  • МИОСПРАВКА
                                    • О МИОПАТИИ
                                    • МДД. КРАТКОЕ РУКОВОДСТВО
                                    • МДД. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
                                    • МИОВОПРОС-ОТВЕТ
                                    • КАТАЛОГ ИССЛЕДОВАНИЙ
                                    • КОНТРАКТУРЫ
                                    • ФИЗИОТЕРАПИЯ
                                    • МИОПИТАНИЕ
                                    • БИОДОБАВКИ
                                    • БЕЛ.МЕД.ЦЕНТРЫ и САНАТОРИИ
                                    • ЗАРУБЕЖНЫЕ МЕД.ЦЕНТРЫ
                                    • АССОЦИАЦИИ
                                    • МИОСАЙТЫ
                                    • ЮРИСПРУДЕНЦИЯ
                                  • АВТОРИЗАЦИЯ

                                  что это, симптомы, лечение, прогноз на выздоровление

                                  Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов.

                                  Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

                                  Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено. Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса. Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

                                  В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух.

                                  Впервые данную миопатию описали французские врачи Ландузи и Дежерин в 1884 году.

                                  Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

                                  Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина относится к редким патологиям, с частотой заболеваемости 1-1,5 на 100 000 населения. Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте. Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления – переходной возраст, период беременности и климактерический период.

                                  Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям. Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

                                  Причины развития

                                  Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:

                                  • наследственный фактор – часто страдают члены одной семьи;
                                  • генетическая предрасположенность – у многих выявляется дефект 4 хромосомы;
                                  • вирусные заболевания у матери во время беременности;
                                  • патология беременности у матери.

                                  У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию.

                                  Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма.

                                  Симптомы

                                  Первые признаки заболевания возникают в 10-20 лет, когда отмечается чрезмерная мышечная слабость, быстрая утомляемость и медленное развитие мускулатуры плечевого пояса. Больным трудно поднимать руки, выполнять физические упражнения. Из-за атрофии мышечной ткани у них чрезмерно вступают лопатки, приобретая крыловидную форму, промежуток между ними расширен, грудная клетка уплощенная. Слабость мускулатуры способствует развитию сколиоза.

                                  Дистрофия мышц плеча, грудной клетки и трапециевидной мышц приводит к развитию симптома свисающего плеча. Частым осложнением в таком случае являются вывихи плечевого сустава. У больных возникают трудности в повседневной жизни и в быту. Им сложно расчесывать волосы, умываться, чистить зубы. Из-за привычных ранее нагрузок они чрезмерно быстро устают, вплоть до невозможности их выполнения.

                                  Прогрессируя, миопатия вовлекает в процесс лицевые мышцы. Лицо становится амимичным. Из-за поражения круговых мышц рта и глаз сложно либо невозможно зажмурить глаза, сжать губы. Это приводит к частым воспалениям глаз, травмированию роговицы.

                                  Распространенной жалобой является нарушение речи – неразборчивая, медленная. Это значительно ухудшает качество жизни, особенно социальной жизни и трудовой деятельности. Также трудности возникают во время приема пищи. Больным тяжело есть твердую пищу, пережевывать ее и глотать.

                                  Характерными признаками болезни являются: вывороченные губы «губы тапира», поперечная улыбка «лицо Джоконды», полированного лба.

                                  В дальнейшем возможна прогрессирующая мышечная дистрофия в других частях тела. При поражении тканей ягодиц и бедра, мышечная слабость способствует чрезмерной утомляемости от ходьбы, которая может привести к хромоте. Поражение икроножных мышц сопровождается симптомом свисающей стопы, выраженной слабостью при ходьбе и невозможностью бегать.

                                  В зависимости от того, какие симптомы более выражены и какова очередность их возникновения, выделяют следующие формы миопатии Ландузи-Дежерина:

                                  • лицелопаточно-плечевая;
                                  • лицелопаточная-плече-перонеальная;
                                  • лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная;
                                  • лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная-перонеальная;
                                  • лицелопаточно-плече-перонеально- ягоднично-бедренная;
                                  • инфантильная форма.

                                  Наиболее тяжелой является инфантильная форма. Она возникает у детей до 5 лет. Характеризируется симметрическим парезом лицевых мышц, поражением плеч, грудной клетки, отсутствием сухожильных рефлексов. Из-за стремительно нарастающей слабости у детей возникает дыхательная недостаточность вплоть до необходимости в искусственной вентиляции легких.

                                  Важно! Часто родители детей с чрезмерной мышечной слабостью стараются восстановить организм с помощью спортивных секций и физической нагрузки. В результате этого болезнь прогрессирует еще быстрее.

                                  Методы диагностики

                                  Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют. Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания. В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц.

                                  Также дополнительно проводят следующие виды обследования:

                                  • биохимический анализ крови с определением уровня креатинфосфокиназы;
                                  • биопсию мышц;
                                  • электронейромиографию.

                                  Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани. У больных отмечается слабая активность миоцитов. Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии. Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога.

                                  Важно! Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани.

                                  Лечение

                                  Заболевание относится к неизлечимым диагнозам. Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию. Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента. Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце. Наиболее часто назначают такие препараты: АТФ-лонг, Милдронат, Метион, витамин Е, Цитофлавин, кокарбоксилаза.

                                  Также для улучшения состояния значение имеют следующие факторы:

                                  • питание – рекомендуется увеличить количество белков и сократить жиры;
                                  • физиопроцедуры – больным показан массаж, электрофорез и другие процедуры;
                                  • лечебная физкультура – умеренные физические нагрузки и специальный комплекс необходим для предупреждения развития сколиоза и контрактур.

                                  Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта.

                                  Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность.

                                  Посмотрите видео по теме статьи!

                                  Возможные осложнения

                                  Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям. Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией.

                                  Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться.

                                  В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты.

                                  Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

                                  Прогноз на выздоровление

                                  Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма.

                                  Что нужно запомнить?

                                  1. Миопатия Ландузи-Дежерина характеризируется прогрессирующей атрофией мышц лица, плеч и лопаток.
                                  2. Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность.
                                  3. Признаками патологии является гипомимичность и амимичность, мышечная слабость и потеря мышечной ткани.
                                  4. Лечение направлено на торможение развития болезни и предотвращение ее прогресса.
                                  5. Мышечная дистрофия приводит к инвалидизации пациента из-за выраженных ограничений его возможностей.
                                  6. Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как болезнь неизлечима.

                                  Литература

                                  • Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студентов вузов. — М.: Академия, 2003. — С. 216.
                                  • Бадалян Л. А. Детская неврология: учеб. пособие. 4-е изд. — М.: МЕДпресс информ, 2016. — 608 с.
                                  • Влодавец Д. В., Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Белоусова Е. Д. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений: Автореф. дис. … к. м. н. — М., 2009. — 28 с.
                                  • Гринио Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней. — М.: АНС, 2004. —167 с.
                                  • Ерохина В. А. Реабилитация детей с наследственными миопатиями // Вестник Московского Университета МВД России. — 2015. — № 12. — С. 304—308.
                                  • Arvanitidis A., Henriksen K., Karsdal M. A., Nedergaard A. Neo-epitope Peptides as Biomarkers of Disease Progression for Muscular Dystrophies and Other Myopathies // J Neuromuscul Dis. — 2016. — № 30. — Р. 333—346.
                                  • Carroll M. B., Newkirk M. R., Sumner N. S. Necrotizing Autoimmune Myopathy: A Unique Subset of Idiopathic Inflammatory Myopathy // J Clin Rheumatol. — 2016. — № 22. — Р. 376—80.
                                  • Inoue M., Nishino I. Diagnosis of Idiopathic Inflammatory Myopathy: A Muscle Pathology Perspective // Brain Nerve. — 2016. — № 68. — Р. 1431—1441.

                                  Почему не все врачи знают эту болезнь? Невролог – о миодистрофии Дюшенна

                                  • О САЙТЕ
                                  • НАГРАДЫ
                                  • БАННЕРЫ
                                  • КАРТА САЙТА
                                  • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
                                  • О САЙТЕ
                                  • НАГРАДЫ
                                  • БАННЕРЫ
                                  • КАРТА САЙТА
                                  • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
                                  • ГЛАВНАЯ
                                  • НОВОСТИ
                                    • АКТУАЛЬНО
                                    • ЗАКОН И ПРАВО
                                    • ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
                                    • ВИДЕОГАЛЕРЕЯ
                                    • ФОТОХРОНИКА
                                    • «Мама, не уходи!». Зачем в белорусских больницах разлучают родителей с детьми 2 дня ago
                                    • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
                                    • Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства 1 неделя ago
                                    Просмотреть все
                                      Просмотреть все
                                        Просмотреть все
                                          Просмотреть все
                                            Просмотреть все
                                          • ИССЛЕДОВАНИЯ
                                            • МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
                                            • МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
                                            • СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
                                            • ЭКСОНДИС 51 / EXONDYS 51
                                            • АТАЛУРЕН / TRANSLARNA
                                            • СПИНРАЗА / SPINRAZA (NUSINERSEN)
                                            • EMFLAZA / ДЕФЛАЗАКОРТ
                                            • CRISPR/Cas9
                                            • СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
                                          • ОБМЕН ОПЫТОМ
                                            • ПЕРСОНАЛИИ
                                            • ИНТЕРВЬЮ
                                            • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
                                            • «Мама спала, прислушиваясь, дышу я или нет»: певица Юлия Самойлова рассказала о борьбе со СМА 3 недели ago
                                            • «Я никогда не отдам Андрея». История матери, которая 50 лет ухаживает за сыном-инвалидом 3 недели ago
                                            Просмотреть все
                                              Просмотреть все
                                            • ИНВАИННОВАЦИИ
                                              • НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ
                                              • ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
                                              • «Мне писали: „Вы убиваете детей!“» Пары, сделавшие ЭКО, — об осуждении общества и своих детях 1 месяц ago
                                              • Дмитрий Шевцов – о платной медицине, пенсионном возрасте, эвтаназии в Беларуси и работе депутатом 2 месяца ago
                                              • Как ученый решил превратиться в киборга: союз машины и плоти 3 месяца ago
                                              Просмотреть все
                                                Просмотреть все
                                              • БИБЛИОТЕКА
                                                • МИОЛИТЕРАТУРА

                                              Что надо знать о миодистрофии Дюшенна

                                              • О САЙТЕ
                                              • НАГРАДЫ
                                              • БАННЕРЫ
                                              • КАРТА САЙТА
                                              • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
                                              • О САЙТЕ
                                              • НАГРАДЫ
                                              • БАННЕРЫ
                                              • КАРТА САЙТА
                                              • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
                                              • ГЛАВНАЯ
                                              • НОВОСТИ
                                                • АКТУАЛЬНО
                                                • ЗАКОН И ПРАВО
                                                • ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
                                                • ВИДЕОГАЛЕРЕЯ
                                                • ФОТОХРОНИКА
                                                • «Мама, не уходи!». Зачем в белорусских больницах разлучают родителей с детьми 2 дня ago
                                                • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
                                                • Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства 1 неделя ago
                                                Просмотреть все
                                                  Просмотреть все
                                                    Просмотреть все
                                                      Просмотреть все
                                                        Просмотреть все
                                                      • ИССЛЕДОВАНИЯ
                                                        • МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ
                                                        • МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
                                                        • СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
                                                        • ЭКСОНДИС 51 / EXONDYS 51
                                                        • АТАЛУРЕН / TRANSLARNA
                                                        • СПИНРАЗА / SPINRAZA (NUSINERSEN)
                                                        • EMFLAZA / ДЕФЛАЗАКОРТ
                                                        • CRISPR/Cas9
                                                        • СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
                                                      • ОБМЕН ОПЫТОМ
                                                        • ПЕРСОНАЛИИ
                                                        • ИНТЕРВЬЮ
                                                        • «Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства 1 неделя ago
                                                        • «Мама спала, прислушиваясь, дышу я или нет»: певица Юлия Самойлова рассказала о борьбе со СМА 3 недели ago
                                                        • «Я никогда не отдам Андрея». История матери, которая 50 лет ухаживает за сыном-инвалидом 3 недели ago
                                                        Просмотреть все
                                                          Просмотреть все
                                                        • ИНВАИННОВАЦИИ
                                                          • НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ
                                                          • ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
                                                          • «Мне писали: „Вы убиваете детей!“» Пары, сделавшие ЭКО, — об осуждении общества и своих детях 1 месяц ago
                                                          • Дмитрий Шевцов – о платной медицине, пенсионном возрасте, эвтаназии в Беларуси и работе депутатом 2 месяца ago
                                                          • Как ученый решил превратиться в киборга: союз машины и плоти 3 месяца ago
                                                          Просмотреть все
                                                            Просмотреть все
                                                          • БИБЛИОТЕКА
                                                            • МИОЛИТЕРАТУРА
                                                            • СЕМЬЯ И ДЕТИ
                                                            • КАРДИОЛОГИЯ
                                                            • ФИЗИОЛОГИЯ
                                                            • ПСИХОЛОГИЯ
                                                            • Побороть неизлечимое. Как поддерживают пациентов, страдающих СМА? - 3 месяца ago
                                                            • Когда гены против нас: спинальная мышечная атрофия - 4 месяца ago

                                                          Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

                                                          • О САЙТЕ
                                                          • НАГРАДЫ
                                                          • БАННЕРЫ
                                                          • КАРТА САЙТА
                                                          • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ
                                                          • О САЙТЕ
                                                          • НАГРАДЫ
                                                          • БАННЕРЫ
                                                          • КАРТА САЙТА
                                                          • ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ

Серозометра: Лечение Народными Средствами

Серозометра: причины возникновения, симптомы и лечение Патологическое скопление в полости матки жидкости — серозометра, довольно серьезный симптом. Промедление… Подробнее...
Палец

Щелкающий Палец: Лечение Народными Средствами

Какие существуют способы избавления от щелкающих суставов Когда палец (или даже несколько) заклинивает во время сгибания или раздается непривычное щелканье, то… Подробнее...
Простатит

Затрудненное Мочеиспускание У Мужчин: Лечение Народными Средствами

Из-за чего возникает затрудненное мочеиспускание у мужчин Проблемы с мочеиспусканием у мужчин встречаются достаточно часто, причем даже в молодом возрасте, но… Подробнее...