Ереванская болезнь что это


виды, причины, симптомы, лечение армянской болезни

Периодическая болезнь (син. семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь) – генетически обусловленное заболевание. Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды. У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.

Главная причина болезни скрывается в мутации гена, локализующегося в 16 хромосоме. В некоторых ситуациях к такому нарушению приводит мутировавший ген в 19 хромосоме. В любом случае наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиническая картина включает в себя большое количество признаков, среди которых:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • болезненность и отечность суставов.

Диагноз ставится клиницистом после изучения семейного анамнеза и информации, полученной в ходе анализа клинической картины. Вспомогательным критерием выступает национальность больного.

Периодическая армянская болезнь в настоящее время считается неизлечимой. Тем не менее применяются консервативные методики терапии, направленные на поддержание нормального самочувствия больного и устранение симптоматики.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра периодическая болезнь или амилоидоз имеет собственное значение, а именно код по МКБ-10 – D89.8.

Периодическая болезнь считается довольно распространенной патологией – с подобным диагнозом живет примерно 20% людей земного шара. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Что касается половой принадлежности, то в равной части поражает как мальчиков, так и девочек.

Примечательным является то, что фактор национальности играет очень важную роль в формировании этого заболевания. Частота встречаемости у различных этносов, относящихся к средиземноморскому региону, несколько отличается. Например, наиболее часто такой патологический процесс диагностируется у:

  • турок;
  • армян;
  • арабов;
  • евреев-сефардов.

Намного реже аналогичный диагноз ставят:

  • грекам;
  • итальянцам;
  • испанцам.

В качестве наиболее частой причины того, что формируется такая семейная болезнь, выступает мутирование гена MEFV, который находится в 16 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование белка маренострина, который, в свою очередь, выступает регулятором воспалительных реакций и первичного иммунного ответа.

Помимо этого, зарегистрированы случаи, когда некоторые формы заболевания обуславливаются присутствием дефектов в генах, располагающихся в 19 хромосоме. Однако в настоящее время клиницистам не удалось их с точностью дифференцировать.

Периодическая болезнь обладает четырьмя вариантами протекания, отчего делится на такие формы:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • суставная;
  • псевдомалярийная.

Каждый из типов болезни обладает собственной клинической картиной.

Основным симптомом патологии выступает сочетание:

  • повышения температуры тела;
  • болевого синдрома различной степени выраженности и локализации.

При абдоминальной форме в качестве дополнительных внешних признаков выступают:

  • опоясывающие болевые ощущения в животе;
  • лихорадка;
  • ригидность мышц брюшины;
  • тошнота, приводящая к частым рвотным позывам.

Такие симптомы сохраняются примерно несколько суток, после чего самостоятельно понижают степень своей выраженности.

Торакальный вариант протекания представлен:

  • одышкой;
  • болезненностью в грудной клетке;
  • нарушениями ЧСС;
  • нарушением дыхательной функции.

Зачастую длительность такой симптоматики составляет 7-10 суток, после чего она постепенно утихает.

У суставной формы периодической болезни симптомы будут объединять в себе:

  • отечность и болезненность суставов;
  • покраснение кожного покрова, расположенного над пораженным сегментом;
  • ограничение подвижности больной конечности;
  • формирование контрактур.

Такие внешние признаки сохраняются на протяжении 2–4 недель.

Псевдомалярийная форма выражается только в приступах лихорадки, продолжающихся от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Клиницисты отмечают, что наиболее часто клинка такого заболевания включает в себя несколько типов патологии – изолированно каждая форма протекает крайне редко. У каждого пятого пациента вышеуказанные симптомы дополняются:

  • высыпаниями по типу крапивницы;
  • папулезной сыпью;
  • рожеподобным воспалением;
  • иными дерматологическими проявлениями.

Вышеуказанная симптоматика характерна для течения подобного заболевания как у взрослых, так и у детей. Игнорирование таких клинических проявлений приведет к развитию большого количества осложнений со стороны жизненно важных органов, например, почек.

С установлением правильного диагноза могут возникнуть сложности, так как патология характеризуется широким спектром клинических проявлений, практически все из которых неспецифичны и могут быть ошибочно приняты за признаки иных болезней. Именно по этой причине диагностика должна в обязательном порядке носить комплексный подход.

В первую очередь клиницист должен самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного, в частности, выяснить его национальность;
  • детально осмотреть больного;
  • тщательно опросить пациента, что нужно для составления полной симптоматической картины. Например, уточнить время появления и характер выраженности клинических проявлений.

В дополнение могут потребоваться общие лабораторные исследования и инструментальные процедуры, назначаемые в индивидуальном порядке для каждого пациента. При этом врач основывается на жалобах человека.

С точностью диагноз ставится только после того, как будет проведен генетический анализ.

Дифференциальная диагностика направлена на то, чтобы отличить такую болезнь от:

Периодическая болезнь в настоящее время является неизлечимым заболеванием, поскольку оно напрямую связано с генетическим нарушением. Консервативные методики терапии направлены в основном на купирование клинических проявлений.

В подавляющем большинстве ситуаций клиницисты выписывают пациентам следующие препараты:

  • жаропонижающие средства;
  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • анальгетики;
  • наркотические обезболивающие лекарства.

Во избежание развития осложнений, в частности, со стороны почек, пациентам рекомендовано регулярно проходить процедуру гемодиализа.

Лечение периодической болезни другими методиками не проводится.

При отсутствии адекватной поддерживающей терапии, а также на фоне того, что периодическая болезнь не имеет собственных специфических симптомов, подобное расстройство очень часто приводит к таким последствиям:

Вышеуказанные осложнения в среднем возникают у каждого третьего пациента.

На фоне того, что наблюдается семейная и национальная предрасположенность к такому заболеванию, предупредить его развитие невозможно. Профилактическим мероприятием выступает ДНК-диагностика, которая, по сути, является единственным возможным способом выявить болезнь.

Доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит обладает индивидуальным прогнозом, который в большей части зависит от присутствия или отсутствия такого осложнения, как амилоидоз.

Зачастую, несмотря на тяжелые приступы заболевания, наблюдается благоприятный исход. Это обуславливается тем, что в межприступный период пациенты чувствуют себя вполне нормально, а длительность жизни практически не сокращается. В то же время выживаемость резко снижается из-за появления последствий.

Тайны "периодической" или "армянской" болезни

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами

ЕРЕВАН, 9 сен — Sputnik. Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний можно считать "периодическую" болезнь, которую также называют "армянской" или "ереванской" болезнью.

"Армянская" болезнь характеризуется периодическими острыми приступами жестоких болей в животе, иногда в грудной клетке и суставах, и лихорадкой. После приступа, длящегося 2-3 дня, больные быстро выздоравливают,  восстанавливается полная трудоспособность. Болезнь является хронической и может длиться в течение десятков лет.

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами. Например, у жителей России обострения могут наступать в период межсезонья.

Древний недуг

В народе бытует мнение, что раз уж болезнь называется "ереванской" или "армянской", то встречается она только у армян. Но это заблуждение, поскольку этой болезни подвержены представителям народов с "древними" генами.

Свое название "армянская" болезнь получила потому, что она, в основном, встречается у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — особенно у армян, евреев, арабов. У представителей прочих национальностей это редкое генетическое заболевание, которое иногда называют также "средиземноморской семейной лихорадкой", встречается крайне редко – лишь в 6% случаев.

Армянские специалисты утверждают, что называть эту болезнь "ереванской" неправильно, поскольку она не имеет ничего общего с армянской столицей.

Немного статистики

В целом, в Армении на сегодняшний день проживает свыше 20 тысяч людей, страдающих "армянской" болезнью. Причем, по данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре "Арабкир", в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с "периодической" болезнью. Динамика заболеваемости довольно существенна – ежегодно новые случаи "периодической" болезни выявляются примерно у 300-500 детей.

Медики утверждают, что частота выявления случаев заболевания в стране связана не только с тем, что ген этой болезни является одним из самых распространенных среди населения, но и с тем, что в Армении диагностика "периодической" болезни выведена на достаточно высокий уровень.

В Ереванском центре генетики тест на выявление данного заболевания проходят порядка 60 человек в неделю.

Признаки периодичной болезни

Чаще всего приступ "периодической" болезни начинается внезапно: острые и ноющие боли возникают в брюшной полости и распространяются по всему телу. В момент приступа больной не может внятно обрисовать свое состояние. Резкие боли могут сопровождаться высокой температурой, ознобом, чувством подавленности, заторможенности, иногда возможны агрессивные реакции, кожа темнеет, а под глазами образуются темные круги, пульс больного прощупывается слабо, в особо острых случаях возможна потеря сознания.

Состояние больного можно хоть как-то облегчить – помогает согревающее питье, больного можно укрыть, помочь ему теплее одеться. Если у больного есть позывы к рвоте, не следует применять противорвотные препараты – если он освободится от "лишнего" в  организме это не только не помешает, но и облегчит состояние в разы.

Во всем виноваты стрессы

Прогресс в лечении болезни начал наблюдаться только в 60-е годы XX века благодаря исследованиям выдающегося терапевта, профессора Левона Оганесяна. В его работе "О взаимоотношениях между психической и соматической сферами в клинике внутренних болезней", описана "периодическая" болезнь и ее лечение психотерапией.

Свою лепту в лечение этого заболевания внес также психотерапевт Армен Нерсисян, который написал кандидатскую диссертацию на тему "Психосоматические расстройства при периодической болезни".

Оба специалиста – Оганесян и Нерсисян, придерживались мнения о том, что "периодическая" болезнь излечивается только при избавлении от стрессов. Ведь зачастую загадочный недуг начинает проявляться в результате стрессовых, психогенный факторов и личностных особенностей человека. Современные специалисты также придерживаются мнения о том, что периодика может возникнуть у людей, переживших в течение жизни стрессовые ситуации, видели войны, катастрофы.

Лечение "средиземноморской лихорадки" чаще всего бывает медикаментозным. В любом случае "периодическая" болезнь не является приговором. Самое главное – вовремя настроить себя на правильное лечение, ведь подсознание человека творит чудеса.

Периодическая армянская болезнь: симптомы, причины и лечение

Периодическая болезнь является одним из наиболее странных и труднодиагностируемых проблем в здоровье человека. Как правило, больной успевает пройти лечение у врачей практически всех специализаций, не дающее никаких положительных результатов, пока в итоге ни узнает о диагнозе, который доставляет невыносимые страдания.

Описание патологии

Периодическая болезнь знакома человечеству под различными названиями, такими как рецидивирующий полисерозит, средиземноморская лихорадка или армянская болезнь. Это заболевание имеет отношение к наследственным аутосомно-рецессивным дисфункциям и широко распространено в основном среди жителей средиземноморского района планеты. Поэтому зачастую недуг можно встретить у греков, армян, евреев-сефардов, турков и среди многочисленных народов Кавказа.

Клиническая картина периодической армянской болезни

Выделяют следующие разновидности периодической болезни, которые зависят от их локализации:

  • Торакальная.
  • Лихорадочная.
  • Абдоминальная.
  • Суставная.

Торакальный тип

Торакальный тип сопровождается процессом воспаления плевры, которое как бы кочует по различным частям грудной клетки. Результаты исследований и жалобы больного, как правило, указывают на сухой плеврит что, безусловно, не может соответствовать действительности. Обострения могут пропасть уже спустя неделю спонтанно.

Абдоминальный вариант

На фоне абдоминального варианта армянской периодической болезни врачи могут заподозрить аппендицит, так как пациент страдает от сильных, даже острых болей в районе живота. Формируется видимость, будто речь идет о непроходимости тонкой кишки либо о холецистите. Зачастую подобные симптомы уже спустя два-четыре дня загадочным образом пропадают. Периодическую болезнь принято диагностировать, прибегая к рентгенологическому обследованию пораженных органов района брюшной полости.

Лихорадочный и суставной виды

На почве лихорадочного вида болезни у пациента резко повышается температура, а течение самого недуга больше напоминает малярийную лихорадку.

Но самым неприятным считается суставной вариант, который проявляется в виде рецидивирующего синовита, а кроме того, моноартрита и артралгии. В том случае, когда артриты задерживаются, существует вероятность появления преходящего остеопороза.

Причины и особенности возникновения

Основная причина армянской болезни кроется в наследственности нарушения вещественного обмена, которые могут сопровождаться увеличением проницаемости сосудов, развитием соединительных тканей, а также склонностью к экссудации или, выражаясь более понятным языком, к отечности. Продолжительное время заболевание способно протекать бессистемно, не вызывая при этом никаких обострений. Но из-за влияния пока еще не изученного комплекса внутренних и внешних предпосылок формируется доброкачественная опухоль в отношении серозных оболочек при средиземноморской лихорадке (армянской болезни).

Начало лихорадки сопровождается болевым синдромом. Происходит отложение белка - амилоида в тканях и органах, преимущественно в почках. Атака может растягиваться на несколько дней, после чего состояние больного заметно улучшается ровно до возникновения следующего приступа. Как правило, ремиссия составляет приблизительно три-семь дней.

Отложение вещества амилоида после каждого случая атаки вызывает за собой нарастающее угнетение почек. Хроническая почечная недостаточность впоследствии возникает у двадцати пяти-сорока процентов больных.

Проявления и признаки периодической болезни

Диагностика армянской болезни, как правило, вызывает большие затруднения. Но тем не менее основные характерные черты этого недуга очертить все же можно:

  • Лихорадка обычно сопровождает основные этапы обострений. Она идентична по своей типологии малярии и определяется внезапным температурным скачком до сорокоградусной отметки.
  • Перитонит наблюдается в девяноста пяти процентах случаев. На фоне воспаления брюшины больных госпитализируют и направляют в хирургические отделения.
  • Артрит выступает в роли суставного типа заболевания, которое прослеживается в восьмидесяти процентах случаев.
  • К торакальной форме причисляют различные проблемы с дыханием, бронхиты и плевриты, что встречается в шестидесяти процентах ситуаций.
  • Комбинированные формы, характеризующиеся значительным увеличением селезенки, поражением лимфоузлов, а также кожной сыпью, которая отдаленно напоминает рожу, встречаются среди пятидесяти процентов. Редко, но бывает, что возникает асептический менингит.

Диагностика периодической болезни

Симптомы армянской болезни (что это, мы пояснили) довольно неприятны.

При диагностировании этого заболевания следует обращать внимание на следующие критерии:

  • Периоды коротких атак, которые не связаны с провоцирующим фактором и являются стереотипными.
  • Примечательно, что болезнь поражает представителей конкретных этнических групп. При этом у детей и подростков она возникает довольно рано.
  • Аналогичные заболевания происходят и у близких родственников.
  • Происходит амилоидоз почек, на фоне которого специфику лабораторных показателей крайне сложно определить.

Армянская генетическая болезнь абсолютно несовместима с беременностью. Как бы там ни было, но частота возникновения припадков у будущих мам заметно снижается.

Лечение

Главным терапевтическим средством в борьбе с этим недугом является «Колхицин». Дозировка данного медицинского средства составляет один-два миллиграмма в сутки. Он оказывает стабилизирующее воздействие на мембрану нейтрофилов. В большинстве ситуаций препарат на корню предупреждает формирование приступов периодической болезни, сокращая при этом их выраженность и частоту, а также он предупреждает амилоидоз почек. Симптомы и лечение армянской болезни взаимосвязаны.

Изначально проведение лечения этого заболевания было преимущественно симптоматическим. Методы, позволяющие предупреждать возникновение приступов, появились у докторов в 1972 году, когда был разработан препарат «Колхицин». На практике получается так, что терапия растягивается на всю оставшуюся жизнь пациентов. Механизм действия лекарства остается до конца не выясненным. Оно работает, ингибируя простагландины, и обладает противовоспалительными свойствами, заметно уменьшая проницаемость сосудов.

Что касается прогнозов, то болезнь может повлечь за собой нетрудоспособность временного характера. При стабильном укреплении амилоидоза вероятно наступление стадии почечной недостаточности, что, скорее всего, неизбежно приведет к инвалидности. Положительный эффект, как правило, наступает тогда, когда лечение начинают своевременно. По этой причине приветствуется диспансерное наблюдение, поэтому доктора его настоятельно рекомендуют страдающим пациентам.

Существует лекарство от армянской болезни. Об этом далее.

Гены человека и препарат «Колхицин»

Приступ периодической болезни зачастую начинается внезапно и также внезапно пропадает. Иногда бывает, что болезнь уходит на продолжительное время, а порой даже навсегда. Но чаще всего в отсутствии серьезных лечебных мер этот недуг способен приобретать необратимые последствия. На фоне всевозможных клинических проявлений заболевание носит множество названий, о которых упоминалось в начале статьи. Долгое время медики считали, что ей присущ исключительно генетический характер. Чаще всего она диагностировалась среди армянских представителей, евреев, греков и арабов, что, помимо прочего, подарило ей еще одно неофициальное название - «болезнь старой крови». Специалисты и по сей день главной причиной проявления армянской болезни, по отзывам больных, считают некую генетическую мутацию, которая способна формироваться у старых наций.

Подобные сложные объяснения в какой-то степени являлись удобными, так как позволяли науке отыскать достойное оправдание своему постыдному бессилию. Боль, которую не способны снимать даже наиболее сильные препараты, а также угнетенное самочувствие, сопровождающееся онемением мышц, объяснялись генетикой, и нельзя было ничего сделать. Но со временем был разработан «Колхицин» - прекрасный препарат, способный приносить значительное облегчение во время лихорадки. Но все же выяснилось, что это средство беспомощно перед одним из самых страшных последствий заболевания – амилоидозом, которое является необратимым изменением тканей организма, чаще всего происходящем в почках.

Факторы риска проявления болезни

Причиной этого заболевания довольно часто становится психологическая травма. В большинстве своих случаев недуг может обостряться в ситуациях, когда человек оказывается в жизненной ситуации, сопровождающейся длительное время угнетенным и подавленным состоянием, а также ощущением незащищенности. Большое влияние на развитие болезни оказывают пережитые страхи. Случающиеся в раннем возрасте приступы зачастую могут быть спровоцированы прерыванием связи ребенка с матерью. Это объясняет, почему у подавляющего большинства пациентов имеются в наличии все признаки депрессии, в особенности маскированного характера, когда они выражаются не в психических проявлениях, а в болях в различных частях тела, например, в голове, мышцах, суставах либо брюшной полости.

В двадцатом веке у армянского народа существовало огромное число факторов, которые способствовали распространению этого заболевания и увеличению числа соответствующих пациентов. Среди них: переселение, геноцид, разрушение прежних устоев, митинги и землетрясение, а также резня в Сумгаите, война и блокада.

На сегодняшний день во всем мире медициной рассматривается психосоматическое расстройство техногенного характера, которое, как правило, возникает у людей, перенесших различные катастрофы и ужасы. Описание данных факторов и выражает суть изначального формирования периодической армянской болезни. То есть, если говорить о роли, которую играет в развитии этого опасного недуга наследственность, то следует помнить, что это заболевание носит глубинный генетический страх ряда упомянутых народов.

Еврейский доктор «армянской болезни» – Илья Розенфельд – Блог – Сноб

+T -

О профессоре Эльдаде Бен-Шитрите говорят, что пациентам не приходится бегать за ним. Это очень ответственный человек, который отслеживает результаты анализов, вовремя отвечает на обращения, пишет письма и постоянно находится на связи с пациентами.

Эльдад Бен-Шитрит — профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии и клиники FMF при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалим. Медцентр FMF специализируется на лечении пациентов, страдающих средиземноморской лихорадкой. 

Профессору Бен-Шитриту принадлежит открытие нового антигена KD52, который, наряду с другими антинуклеарными антителами, имеет важное диагностическое значение для выявления системных аутоиммунных заболеваний. За свой вклад в исследование аутоиммунных заболеваний был удостоен ряда международных наград. Является членом многочисленных медицинских обществ и организаций. Его перу принадлежит более двухсот научных статей и публикаций. Сегодня профессор Бен-Шитрит заведует подразделением ревматологии и клиникой лечения семейной средиземноморской лихорадки.

- У Вас такое количество специализаций: средиземноморская семейная лихорадка, различные аутоиммунные заболевания, Болезнь Адамантиадиса — Бехчета, ревматология, системная красная волчанка, заболевания артерий…

Воспаления артерий – это сфера заболеваний, которой занимаются ревматологи. Существуют различные группы заболеваний, одна из них называется «васкулит» - воспаление кровеносных сосудов. В эту группу входит большое количество заболеваний, таких как временный артериит – гигантоклеточный артериит или болезнь Хортона, это большая артерия – заболевание, которое поражает пожилых людей, и его симптомами является повышение температуры, потеря в весе, и его можно вылечить. В неё также входят заболевания аорты, такие как аортит – также редкое воспалительное заболевание, синдром Такаясу – аутоиммунное воспалительное заболевание, поражающее аорту и блокирующее её ветви. Эти заболевания также можно вылечить сегодня с помощью существенных средств иммуносупрессивной терапии. Это васкулитная группа пациентов, которая входит в состав ревматологических заболеваний. Эти заболевания лечат ревматологи.

В основном я занимаюсь периодически возникающими лихорадочными заболеваниями. Прежде всего, речь идет о  средиземноморской семейной лихорадке (она же: периодическая болезнь или армянская болезнь, или ереванская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии; другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, FTF – прим. автора), но есть немало периодических лихорадочных заболеваний, таких как синдром PFAPA, синдром TRAPS, «криопирин-ассоциированные периодические синдромы» (CAPS) – наследственные и ненаследственные болезни. В отношении большинства этих заболеваний нам известны гены, вызывающие их, в отношении других – нет. Сегодня с помощью имеющихся у нас лечебных средств мы можем помочь пациентам, которые долгие годы страдали от болезни, и врачи даже не знали, чем они больны.

Лечение этих заболеваний требует должной инфраструктуры. Необходимы генетические исследован

Периодическая болезнь: виды, причины, симптомы, лечение армянской болезни | Лечение болезней

Лихорадка является одной из самых частых причин, из-за которой пациенты посещают врача. Чаще всего повышение температуры тела носит инфекционный характер, говорит о наличии очага воспаления в организме, но существует ряд заболеваний неинфекционных, которые сопровождаются лихорадкой.

К таким заболеваниям относится семейная средиземноморская лихорадка, на латыни  Familial Mediterranean fever . Периодическая болезнь характерна для людей, проживающих в зоне средиземноморского бассейна (турки, армяне, евреи-сефарды, арабы и северные африканцы). Однако, данная лихорадка встречается и у русских, болгар, евреев-ашкенази, греков, итальянцев и других.

Симптомы 

Проявляется FMF чаще всего в детском и раннем юношеском возрасте, характеризуется непродолжительными приступами лихорадки (от 6 часов до 4 суток) в сочетании с воспалениями серозных оболочек (серозитами).

Лечение периодической болезни в Израиле

Для контроля состояния фармацевтическая промышленность выпускает препарат из растения колхикум – колхицин. Лекарство применяется для лечения заболевания и преследует две цели:

1. Ослабление и предотвращение приступов.

Пациенты, страдающие лихорадкой должны регулярно принимать лекарственное средство, сам препарат не снимает уже начавшийся приступ, поэтому прием колхицина во время обострения не дает положительного результата. Но планомерный и регулярный прием лекарства защищает от возникновения приступов, делает их менее выраженными.

2. Профилактика развития амилоидоза.

Принимаемый по схеме, разработанной  нашим лечащим врачом, колхицин, предупреждает развитие амилоидоза. Находящиеся в группе риска люди с M694V мутациями, должны принимать лекарство в профилактических целях.

Периодическая лихорадка – заболевание, нуждающееся в постоянном контроле. Состояние пациента всегда зависит от его дисциплинированности. Неправильный прием колхицина, не соблюдение режима приема, ведут к обострению заболевания и могут поменять всю клиническую картину.

Преимущества лечения периодической болезни в клинике Топ Ихилов

  • Израильские генетики признаны одними из лучших в мире;
  • В генетическом центре клиники  доступны самые современные методы диагностики и лечения, самые передовые результаты научных исследований;
  • Наши врачи непрерывно ведут научно — исследовательскую работу в области генетических заболеваний и борьбы с ними;
  • В каждом случае врачи клиники Топ Ихилов подходят индивидуально и комплексно.

Критерии диагностики периодической болезни в клинике Топ Ихилов

Большое значение для диагностирования заболевания имеет генетическая предрасположенность, поэтому при опросе врач выясняет наличие заболевания в семье и у родственников пациента. Диагностика включает в себя клинические, генетические, биохимические исследования.

Клинически FMF может давать картину перитонита, плеврита, артрита и других воспалительных процессов в организме, но обязательными являются периодичность приступов, их короткий период, цикличность. В периоды между приступами никаких клинических проявлений не наблюдается.

Эпизодичность проявления устанавливается взятием анализов крови, формула крови во время приступов меняется, показывает высокую РОЭ, лейкоцитоз, высокий фибриноген, СРБ. В период затишья формула возвращается в норму.

Для подтверждения диагноза пациентам назначается молекулярно-генетическое исследование. Причем, для сравнения мутаций принимаются во внимание даже те виды мутаций, которые встречаются в клинической картине, крайне редко.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1

(3 голоса, в среднем: 4.3 из 5)

Тайны «периодической» или «армянской» болезни

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами

ЕРЕВАН, 9 сен — Sputnik. Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний можно считать «периодическую» болезнь, которую также называют «армянской» или «ереванской» болезнью.

«Армянская» болезнь характеризуется периодическими острыми приступами жестоких болей в животе, иногда в грудной клетке и суставах, и лихорадкой. После приступа, длящегося 2-3 дня, больные быстро выздоравливают,  восстанавливается полная трудоспособность. Болезнь является хронической и может длиться в течение десятков лет.

Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами. Например, у жителей России обострения могут наступать в период межсезонья.Древний недуг

В народе бытует мнение, что раз уж болезнь называется «ереванской» или «армянской», то встречается она только у армян. Но это заблуждение, поскольку этой болезни подвержены представителям народов с «древними» генами.

Свое название «армянская» болезнь получила потому, что она, в основном, встречается у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — особенно у армян, евреев, арабов. У представителей прочих национальностей это редкое генетическое заболевание, которое иногда называют также «средиземноморской семейной лихорадкой», встречается крайне редко – лишь в 6% случаев.

Армянские специалисты утверждают, что называть эту болезнь «ереванской» неправильно, поскольку она не имеет ничего общего с армянской столицей.

Немного статистики

В целом, в Армении на сегодняшний день проживает свыше 20 тысяч людей, страдающих «армянской» болезнью. Причем, по данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре «Арабкир», в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с «периодической» болезнью. Динамика заболеваемости довольно существенна – ежегодно новые случаи «периодической» болезни выявляются примерно у 300-500 детей.

Медики утверждают, что частота выявления случаев заболевания в стране связана не только с тем, что ген этой болезни является одним из самых распространенных среди населения, но и с тем, что в Армении диагностика «периодической» болезни выведена на достаточно высокий уровень.

В Ереванском центре генетики тест на выявление данного заболевания проходят порядка 60 человек в неделю.

Признаки периодичной болезни

Чаще всего приступ «периодической» болезни начинается внезапно: острые и ноющие боли возникают в брюшной полости и распространяются по всему телу. В момент приступа больной не может внятно обрисовать свое состояние. Резкие боли могут сопровождаться высокой температурой, ознобом, чувством подавленности, заторможенности, иногда возможны агрессивные реакции, кожа темнеет, а под глазами образуются темные круги, пульс больного прощупывается слабо, в особо острых случаях возможна потеря сознания.

Состояние больного можно хоть как-то облегчить – помогает согревающее питье, больного можно укрыть, помочь ему теплее одеться. Если у больного есть позывы к рвоте, не следует применять противорвотные препараты – если он освободится от «лишнего» в  организме это не только не помешает, но и облегчит состояние в разы.Во всем виноваты стрессы

Прогресс в лечении болезни начал наблюдаться только в 60-е годы XX века благодаря исследованиям выдающегося терапевта, профессора Левона Оганесяна. В его работе «О взаимоотношениях между психической и соматической сферами в клинике внутренних болезней», описана «периодическая» болезнь и ее лечение психотерапией.

Свою лепту в лечение этого заболевания внес также психотерапевт Армен Нерсисян, который написал кандидатскую диссертацию на тему «Психосоматические расстройства при периодической болезни».

Оба специалиста – Оганесян и Нерсисян, придерживались мнения о том, что «периодическая» болезнь излечивается только при избавлении от стрессов. Ведь зачастую загадочный недуг начинает проявляться в результате стрессовых, психогенный факторов и личностных особенностей человека. Современные специалисты также придерживаются мнения о том, что периодика может возникнуть у людей, переживших в течение жизни стрессовые ситуации, видели войны, катастрофы.

Лечение «средиземноморской лихорадки» чаще всего бывает медикаментозным. В любом случае «периодическая» болезнь не является приговором. Самое главное – вовремя настроить себя на правильное лечение, ведь подсознание человека творит чудеса.

ru.armeniasputnik.am

Армянская, еврейская периодическая болезнь | Кристина Лебедева

Несколько тысяч лет назад где-то на Ближнем Востоке жил человек, который передал специфический ген многим своим современным потомкам. Но миллионы его сегодняшних родственников нельзя назвать одним большим счастливым семейством. Ибо речь идет о евреях, арабах, турках и армянах.

Ген, являющийся вариантом гена, управляющим резким повышением температуры тела, оказался в центре внимания ученых потому, что он вызывает необычное недомогание, которое называют “армянской периодической болезнью” или “средиземноморской”. Она активизируется у тех индивидуумов, которые унаследовали копии генов от обоих родителей.

Две конкурирующих команды ученых во Франции и Соединенных Штатах много лет пытались обнаружить этот ген и практически одновременно объявили об успешном завершении исследований: американцы в журнале Cell, а французы в журнале Nature Genetics.Американская команда назвала ген “пирином” (“pyrin” — греческое слово, означающее “огонь”), а французская — “маренострин” (по латыни “marenostrin” означает «наше море», так римляне называли Средиземноморье).

Те, кто унаследовали такой ген от одного родителя и нормальный — от другого, не имеют признаков этой болезни. Те же, кто получил такой ген от обоих родителей, в определенные моменты испытывают перенагрузку иммунной системы, и у них начинаются жесточайшие приступы, напоминающие сильную лихорадку с нестерпимыми болями в брюшной полости.

Ученые, обнаружившие этот ген, говорят, что они теперь понимают причины этих приступов. Дело в том, что нормальный ген активен только в особых белых тельцах крови, которых он мобилизует при угрозе инфекции.Новые результаты исследований дали медикам мощный ключ для понимания причин отклонений в функциях этого гена. В частности, расшифрованы изменения в ДНК и установлена связь с нарушениями функционирования гена.

Историческое значение этих изысканий заключается еще и в том, что найдена генетическая связь между нациями, которые жили отдельно друг от друга в течение многих сотен лет. Например, вариантная форма гена, найденного в крови североафриканских евреев, иракских евреев и армян, полностью идентична и имеет одинаковые виды мутаций и иных генетических изменений.

Хотя отдельные генетические изменения могут происходить спонтанно, тем не менее, наличие целого букета одинаковых комбинаций у разных народов четко указывает на общего предка как первоначального источника вариантного гена. Вторая вариантная форма гена, согласно американским исследователям, обнаружена в крови иракских евреев, ашкеназских евреев, членов мусульманской друзской секты и опять же армян. Эти два варианта родного и того же гена идентичны и, вероятно, получены от общего предка. Американцы пишут, что мутации «имеют очень древний характер» и что они предполагают «общий источник для нескольких средневосточных народов».

Доктор Дэниел Кастнер из американской группы исследователей сказал, что первоначальный обладатель вариантного гена, по всей видимости, жил несколько тысяч лет назад и, конечно, не позднее, чем 40000 лет назад. Это было определено по специальной формуле, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Кастнер также добавил, что исходный ген предка, возможно, распространился среди населения Ближнего Востока, жившего еще до того, как евреи, армяне и арабы стали отдельными народами.

Он также отметил, что вариантный ген подтвердил общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, хотя эти две общины разделились начиная с вавилонского нашествия, происшедшего в 597 до нашей эры. Фармацевты уже разработали эффективный препарат “колчисин” (colchicine) для лечения этой болезни.НИКОЛАС ВЕЙД (Опубликовано в № 109 «Юсисапайла»)

P.S. Очень много материала по поводу этой болезни, однако все достаточно на таком сложном «медицинском языке», с терминами всякими..Вот нашла..эту статью и думаю, очень доступно здесь выложено общее понимание этой болезни….

maxpark.com

Несколько тысяч лет назад где-то на Ближнем Востоке жил человек, который передал специфический ген многим своим современным потомкам. Но миллионы его сегодняшних родственников нельзя назвать одним большим счастливым семейством. Ибо речь идет о евреях, арабах, турках и армянах.

Ген, являющийся вариантом гена, управляющим резким повышением температуры тела, оказался в центре внимания ученых потому, что он вызывает необычное недомогание, которое называют “армянской периодической болезнью” или “средиземноморской”. Она активизируется у тех индивидуумов, которые унаследовали копии генов от обоих родителей.

Две конкурирующих команды ученых во Франции и Соединенных Штатах много лет пытались обнаружить этот ген и практически одновременно объявили об успешном завершении исследований: американцы в журнале Cell, а французы в журнале Nature Genetics. Американская команда назвала ген “пирином” (“pyrin” — греческое слово, означающее “огонь”), а французская — “маренострин” (по латыни “marenostrin” означает «наше море», так римляне называли Средиземноморье).

Те, кто унаследовали такой ген от одного родителя и нормальный — от другого, не имеют признаков этой болезни. Те же, кто получил такой ген от обоих родителей, в определенные моменты испытывают перенагрузку иммунной системы, и у них начинаются жесточайшие приступы, напоминающие сильную лихорадку с нестерпимыми болями в брюшной полости.

Ученые, обнаружившие этот ген, говорят, что они теперь понимают причины этих приступов. Дело в том, что нормальный ген активен только в особых белых тельцах крови, которых он мобилизует при угрозе инфекции. Новые результаты исследований дали медикам мощный ключ для понимания причин отклонений в функциях этого гена. В частности, расшифрованы изменения в ДНК и установлена связь с нарушениями функционирования гена.

Историческое значение этих изысканий заключается еще и в том, что найдена генетическая связь между нациями, которые жили отдельно друг от друга в течение многих сотен лет. Например, вариантная форма гена, найденного в крови североафриканских евреев, иракских евреев и армян, полностью идентична и имеет одинаковые виды мутаций и иных генетических изменений.

Хотя отдельные генетические изменения могут происходить спонтанно, тем не менее, наличие целого букета одинаковых комбинаций у разных народов четко указывает на общего предка как первоначального источника вариантного гена. Вторая вариантная форма гена, согласно американским исследователям, обнаружена в крови иракских евреев, ашкеназских евреев, членов мусульманской друзской секты и опять же армян. Эти два варианта родного и того же гена идентичны и, вероятно, получены от общего предка. Американцы пишут, что мутации «имеют очень древний характер» и что они предполагают «общий источник для нескольких средневосточных народов».

Доктор Дэниел Кастнер из американской группы исследователей сказал, что первоначальный обладатель вариантного гена, по всей видимости, жил несколько тысяч лет назад и, конечно, не позднее, чем 40000 лет назад. Это было определено по специальной формуле, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Кастнер также добавил, что исходный ген предка, возможно, распространился среди населения Ближнего Востока, жившего еще до того, как евреи, армяне и арабы стали отдельными народами.

Он также отметил, что вариантный ген подтвердил общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, хотя эти две общины разделились начиная с вавилонского нашествия, происшедшего в 597 до нашей эры. Фармацевты уже разработали эффективный препарат “колчисин” (colchicine) для лечения этой болезни. НИКОЛАС ВЕЙД (Опубликовано в № 109 «Юсисапайла»)

P.S. Очень много материала по поводу этой болезни, однако все достаточно на таком сложном «медицинском языке», с терминами всякими.. Вот нашла..эту статью и думаю, очень доступно здесь выложено общее понимание этой болезни….

viparmenia.org

загадка мировой медицины — Rusarminfo

Среди множества различных медицинских терминов и понятий можно встретить название болезни, причины возникновения которой до сих пор являются не до конца исследованными – «армянскую болезнь» (иначе ее именуют «периодической»).

Свое «армянское» название недуг получил потому, что среди наиболее частых пациентов, у которых его диагностировали, были армяне. Болезнь также нередко встречается у представителей народностей, чьи предки жили в бассейне Средиземного мора — евреев и арабов. В связи с этим болезнь иногда называют «средиземноморской лихорадкой».  Считается, что причиной этого является особая генетическая мутация, возникшая в течение столетий у древних наций.

«Армянская болезнь» входит в число наиболее труднодиагностируемых. Она напрямую связана с психологическим состоянием пациента, и, по мнению большинства специалистов, ее причины кроются в сильном стрессе и продолжительной депрессии, которые переносит человек, в чьем гене имеются предрасположения. Болезнь проявляет себя периодично  в качестве приступов боли в животе, которые со временем распространяются по всему телу. Боли сопровождаются высокой температурой, ознобом, обмороками, а также потемнением кожи.

Помимо физических болей, пациент может испытывать психологические трудности: ему снятся кошмары, связанные в основном с убийствами. Что касается лечения болезни, то чаще всего при его диагностировании пациенту выписывается препарат под названием колхицин, который облегчает боли во время приступов лихорадки.

Исследованиями причин возникновения «периодической болезни» занималось огромное количество врачей. Особый вклад в его изучение в XX веке внесли профессор Левон Оганесян и психотерапевт Армен Нерсисян. Согласно исследованиям последнего, наиболее часто «армянской болезнью» болеют потомки переживших Геноцид армян, поскольку при страшных событиях в ген были заложены сильный стресс и страх. Поскольку «армянскую болезнь» относят к появившимся по психологическим причинам, основным методом его лечения является избавление человека от стресса.

rusarminfo.ru

ГлавнаяДревний

Болезнь древних народов армян

Армянская болезнь: этиология, патогенез, причины и симптомы. Болезнь древних народов армян

Периодическая болезнь - причины, симптомы, диагностика и лечение

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

Общие сведения

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния. Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Периодическая болезнь

Причины периодической болезни

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа. Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции. Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.

Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию. Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.

Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием. Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона. Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Классификация и симптомы периодической болезни

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян. Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями. На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают. За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции. Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза. Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.

Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму. Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов). При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление. Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

Диагностика и лечение периодической болезни

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений. Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков. В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства. Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников. Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии. Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты. Гидроторакс при плеврите устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина. При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Прогноз и профилактика периодической болезни

Прогноз периодической болезни в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, несмотря на тяжелые приступы заболевания, прогноз благоприятный, поскольку в межприступный период больные чувствуют себя удовлетворительно, продолжительность жизни практически не сокращается. В случае развития амилоидоза на фоне периодической болезни выживаемость пациентов резко снижается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином. Профилактика периодической болезни возможна только в рамках пренатальной диагностики, которая рекомендуется в тех случаях, когда у обоих родителей имеется подозрение на носительство дефектной формы гена MEFV.

Ереванская болезнь... - Наша Армения

АРМЯНСКАЯ БОЛЕЗНЬ: ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, ПРИЧИНЫ И СИМПТОМЫ Периодическая болезнь именуется в народе семейной армянской болезнью, средиземноморской лихорадкой, и прочими разговорными названиями, которые, надо сказать, хорошо отображают ее сущность. Это заболевание относится к генетическим патологиям аутосомно-рецессивного типа наследования, то есть, является действительно «семейным» и врожденным. И страдают им преимущественно народы Средиземноморья, Кавказа и некоторых частей Востока. Среди них армяне, евреи, грузины, греки, арабы и прочие национальности этих краев. Реже, но армянская болезнь встречается и у представителей совершенно иных этнических групп. СОДЕРЖАНИЕ: ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВЫЕ ЗВОНОЧКИ КАК РАЗВИВАЕТСЯ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ? СИМПТОМАТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА КОММЕНТАРИИ И ОТЗЫВЫ ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ Данное заболевание является довольно редким по своей сути. Патология наиболее распространена среди представителей мужского пола, причем ее первые признаки отмечаются уже в детстве и юности. Появление периодической армянской болезни наследуется сугубо генетически, и за это «повинны» поломки генов у родителей ребенка. Они передают ему нарушенный кариотип с неправильным строением хромосом. Некоторые гены, которые располагаются в них, несут в себе заведомо некорректную информацию. В данном случае, они нарушают обменные процессы и системную работу некоторых органов. Метаболизм особенно нарушается в серозных оболочках тканей, часто поражает сосуды. Больной склонен к общим отечным явлениям, которые длительное время не покидают ткани его тела. Поражаются синовиальные оболочки суставов и повышается проницаемость сосудов. Поскольку у больного почти всегда присутствует отек, следствием его становится избыточное отложение в соединительной ткани продуктов патологического обмена. ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ Еще один примечательный момент заключается в том, что проявления периодической болезни могут долгое время не давать о себе знать. Обычно она обнаруживается еще в детском и юношеском возрасте, но в ряде случаев, человек может быть ее бессимптомным носителем на протяжении многих лет. С одной стороны – это хорошо, поскольку довольно острые и неприятные симптомы его не беспокоят. А с другой – плохо, поскольку периодическая болезнь требует, с позволения сказать, «привыкания». Пациент, который привык жить нормальной, здоровой жизнью, естественным образом не может перестроиться на новый ее ритм, осложненный постоянно рецидивирующим и прогрессирующим заболеванием. Коварство данного заболевания заключается в трудности его обнаружения. Обычно врачи лечат патологию симптоматически, и долгое время не могут понять, с чем именно она связана. А поскольку армянская болезнь является достаточно редко встречающимся нарушением, на него думают в последнюю очередь. Ввиду своей узкой распространенности, данная патология не вызывает к себе особого интереса со стороны ученых и медиков, а потому и сейчас, в век колоссально развитой медицины, считается недостаточно изученной. Ее терапия, как вы можете понять, также осложнена. Да и вылечить ее практически невозможно, как и любую другую геномную патологию или хромосомную аберрацию. Главным этиологическим фактором появления болезни становятся генные мутации в 16-й и 19-й хромосомах. Если говорить о подобных аберрациях глубже, то их должны нести в своем наборе оба родителя, чтобы ребенок родился с такой патологией. Если же он наследовал только одну часть «нарушенной» пары хромосом, вторая, приобретенная от здорового родителя, будет успешно нейтрализовать и компенсировать ее на протяжении всей жизни. ПЕРВЫЕ ЗВОНОЧКИ Обычно первое проявление армянской болезни (если оно случается уже в зрелом возрасте) возникает на фоне влияния неблагоприятных эндогенных и экзогенных факторов. При этом происходит доброкачественное воспаление внутренних серозных оболочек. В этот период они начинают активно выделять и накапливать различные ферменты, медиаторы, тканевые белки. На фоне этого развивается барьерный иммунный ответ организма на раздражение. Клеточные реакции также присутствуют. Все происходящее сопровождается выраженным болевым синдромом, жаром, лихорадкой. В результате данного процесса в почечной ткани откладывается специфический амилоидный белок, избыток которого в органе ведет к одноименной болезни хронического типа. Симптомов армянской болезни существует достаточно много, и они зависят от ее типа, формы и течения. Но не заметить их точно невозможно, поскольку они очень остры и специфичны. Зато с клинической картиной дела обстоят в корне иначе – врач подолгу не может определить причин таких проявлений и сопоставить их с более распространенными заболеваниями. КАК РАЗВИВАЕТСЯ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ? Фаза атаки, или обострения, обычно длится несколько дней кряду. Самочувствие больного при этом является крайне слабым, болезненным и дискомфортным. Затем она сменяется фазой ремиссии, которая обычно продолжается не более 3-7 дней. В этот период пациент чувствует себя относительно хорошо. Однако за этим снова следует неминуемое обострение, которое способствует все большему и большему накапливанию амилоидного белка в почках. В связи с этим почечная ткань стремительно, и почти необратимо поражается. Со временем у 25-40% населения, страдающего армянской болезнью, развивается хроническая почечная недостаточность, причем, если первопричина данного нарушения была обнаружена в детстве, летальный исход может случиться в возрасте моложе 40 лет. Периодическая болезнь, а точнее, острая, атакующая ее фаза, имеет довольно своеобразные симптомы, на которые следует обратить пристальное внимание при первом же обнаружении. СИМПТОМАТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Проявления армянской болезни выражены и специфичны для каждой «атакующей» фазы. После обнаружения расстройства, обострение наступает с завидной регулярностью, причем иногда его периодичность имеет тенденцию к сокращению. Проще говоря, интервалы ремиссии между обострениями могут сокращаться до 2-3 дней. При обострении больной человек чувствует следующие симптомы: Выраженная лихорадка. У человека поднимается температура тела, причем ее показатель граничит с жаром. Нередко развивается малярийная форма такого симптома, при которой жар достигает 40 градусов по Цельсию по нескольку раз в сутки; Примерно у 85-95% всех пациентов преобладает абдоминальная форма обострения заболевания, которая сопровождается острым перитонитом. В этом случае больные госпитализируются в хирургическое отделение, где им оказывается чисто симптоматическое лечение. Некоторые пациенты переносят множество операций за всю свою жизнь; У 80% больных отмечается суставной тип болезни, при котором начинается острый артрит. Его проявления распространяются преимущественно на суставы – отмечается их сильное воспаление, гиперемия и гипертермия окружающих тканей. Также человек чувствует затруднение в обычных бытовых движениях и перемещениях; Торакальная форма периодической болезни отмечается у 30-60% всех больных. Она касается бронхо-легочной системы, и часто проявляется острыми плевритами. Также у пациента может возникать ощущение стойкого дискомфорта в области грудной клетки, затруднение дыхания, одышка и прочие симптомы со стороны органов дыхательной системы; Сочетание нескольких форм болезни протекает наиболее тяжело для самого пациента. При этом отмечается значительное увеличение селезенки в объемах, поражения и дисфункции лимфоузлов, нарушения в работе лимфатической системы; Иногда у больных наблюдаются застойные кожные высыпания, похожие на рожистые воспаления. При наиболее тяжелом течении заболевания может развиваться такое тяжелое осложнение, как асептический менингит. Помимо отказа почек, армянская болезнь провоцирует непереносимость лактозы и ангедонию. Важно знать, что спровоцировать обострение данного заболевания может прием алкоголя (особенно это касается тех, кто привык им злоупотреблять), климатические факторы, проживание в неблагоприятных экологических условиях, алиментарные (пищевые) интоксикации. У жителей России армянская болезнь достигает пика частоты обострений в период межсезонья (осенью и зимой). К сожалению, эффективного лечения армянской болезни на сегодняшний день не существует. Все усилия лечащих медиков направляются преимущественно на симптоматическое купирование, а также общее улучшение качества жизни пациента. Также прогнозы терапии во многом зависят от того, какой формой патологии страдает больной. ПОНРАВИЛАСЬ СТАТЬЯ? ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ! Сводим парня с ума: практическое руководство Боль под левым ребром Почему поздняя потеря девственности может быть опасной? Укрепляем мышцы влагалища: эффективные упражнения Черные точки перед глазами: причины появления и методы лечения Сильные мышцы влагалища – залог здоровья и успеха в интимной сфере Чем опасен выброс желчи в пищевод? Свидание вслепую: как покорить мужчину Оладьи с яблоками: простые рецепты на каждый день Как убрать открытые поры на лице? Узловатая эритема нижних конечностей — кожное заболевание Тахикардия: виды, причины, симптомы ТАХИКАРДИЯ: ВИДЫ, ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ КАЛЬЦИНАТЫ В ПОЧКАХ: ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ КЛЕБСИЕЛЛА ОКСИТОКА: ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ ВИДЫ, ПРИЧИНЫ ПОЯВЛЕНИЯ, СИМПТОМЫ И ЛЕЧЕНИЕ ТОНЗИЛЛИТА УЗЕЛКОВАЯ ЭРИТЕМА: ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ ВНУТРИЧЕРЕПНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ: ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ И МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ ЭЗОФАГИТ: ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ И ЛЕЧЕНИЕ ВОСПАЛЕНИЯ ПИЩЕВОДА БРОНХОПНЕВМОНИЯ У ВЗРОСЛЫХ: ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ Комментарии (0) Цитаты (47) Последние комментарии НовыеПопулярные Кира Жданова мм..какая вкуснотень! Рецепты и секреты приготовления сочной курицы в духовке. Запекаем филе и курицу целиком в духовке Анастасия Корниюк холодильники с необычными дизайнами – класс! Как выбрать холодильник: по размерам,моделям, функциям, видам Алина Песня спасибо за статью! давно подумываю об индукции Индукционная плита – самая производительная, экономичная и безопасная Алла Подарок зависит от: что за повод и чем увлекаться подруга. Вот меня например набор ножей которые не нужно точить или ещё… Что подарить на девичник, свадьбу, новоселье? Чем порадовать беременную подругу? Татьяна Вот-вот, посмотрела видео и как было приятно увидеть свою любимую тушь ” 5* ” белорусского производства. На мой взгляд белорусская ещё… Как выбрать тушь для ресниц: полуперманентную или водостойкую! Натали За 12-ть лет супружеского стажа я поняла что мой мужчина ценит уют и спокойную домашнюю атмосферу. Стрессов и ругани ему ещё… Мужская психология в любви: как понять его в самом начале отношений Фая Пока сам не поймет для чего ему это все нужно, и что нужно это в первую очередь ЕМУ, вы ведь ещё… Как заставить подростка учиться: советы родителям .

Периодическая болезнь: что такое ереванская болезнь и средиземноморская лихорадка, диагностика, симптомы и лечение у детей

Периодическая болезнь – это заболевание, которое часто встречается у греков, евреев, турков и народов Кавказа. Ее синонимы – средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит.

В Армении эту патологию называют «ереванян ивандутюн» («ереванская болезнь»). До настоящего времени заболевание полностью не изучено, ученые и врачи пытаются найти эффективные методы лечения.

Что такое периодическая болезнь

Это наследственное заболевание, которое проявляется приступами боли в животе и суставах, изменением в анализах крови. Это одна из самых загадочных болезней. Больных с этой патологией часто оперируют, подозревая хирургическую болезнь в брюшной полости, пока не установят точный диагноз.

Опасность заболевания заключается в развитии с годами амилоидоза почек.

Причины

В основе армянской болезни лежит мутация в гене белка пирина, расположенного в 16-й хромосоме. Из-за нарушения выработки пирина организм больного не может адекватно бороться с воспалительным процессом. В результате этого появляются неконтролируемые очаги воспаления в брюшной полости, груди, суставах и других местах.

Выявлена зависимость обострений заболевания в период между сезонами весна-лето, лето-осень. Средиземноморская лихорадка обостряется под воздействием следующих факторов: инфекционные болезни, изменение климата, алкоголь, отравление.

Принадлежность человека к указанным этническим группам служит главным фактором риска. При этом мужчины страдают данной болезнью чаще, чем женщины.

Типы и симптомы

Приступ болезни начинается внезапно. Больной, как правило, не может точно описать свое состояние, что конкретно его беспокоит. К основным клиническим симптомам армянской болезни можно отнести:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • воспаление суставов.

Учитывая локализацию процесса, различают несколько вариантов периодической болезни:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Абдоминальный вариант проявляется болью в животе, которая распространяется по всему телу. Нередко, когда болевой синдром сильно выражен, у врачей возникает подозрение на острые состояния, требующие хирургического вмешательства. Однако через несколько дней все симптомы полностью исчезают. Провести дифференциальную диагностику в острый период помогают инструментальные методы исследования.

При торакальном варианте появляются мигрирующие боли в груди и картина сухого плеврита. Все симптомы пропадают через неделю так же внезапно, как и появляются.

Узнайте, как применять Нурофен при болях.

При лихорадочном типе у пациента резко повышается температура. Она держится от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Суставной вариант характеризуется рецидивирующим синовитом. Протекает в виде моно- и полиартритов с болевым синдромом, иногда без лихорадочной реакции. Для суставной формы характерно поражение крупных суставов (коленного, голеностопного, лучезапястного). Суставные боли могут держаться до 1 месяца.

Суставную форму определяют по таким изменениям в суставах, как:

  • припухлость;
  • покраснение;
  • болезненность;
  • местное повышение температуры;
  • ограничение в движении.

Часто заболевание протекает в виде сочетания нескольких вариантов.

Периодическая болезнь у детей впервые проявляется в возрасте от 2 до 5 лет. Приступы часто сопровождаются лихорадкой и серозитами (плевритом, перитонитом, артритом).

Продолжительность приступов небольшая (от нескольких часов до 1-3 дней). Возникновению приступов предшествует наличие провоцирующих факторов в анамнезе: стресса, операции, травмы, вакцинации.

Методы диагностики

Основные критерии диагностики:

  1. Анамнез: определяют национальность ребенка, наличие похожих симптомов у родственников.
  2. Клиника: внезапные приступы лихорадки с болевым синдромом и полное улучшение состояния вне приступа.
  3. Лабораторные исследования выявляют неспецифические признаки воспаления.
  4. Генетическое исследование для выявления специфических мутаций.
  5. Эффект от терапии колхицином.

Лечение

Специфического лечения периодической болезни нет. Рекомендуется диета со сниженным на 50% содержанием животного (особенно казеина) и растительного белка и увеличением продуктов, содержащих крахмал.

Диета должна быть обогащена фруктами, овощами и другими шлакогонными продуктами. Белок предпочтительнее давать ежедневно (100 г печени, сырой или кулинарно обработанной). Печень употребляют годами, в виде повторных многомесячных курсов. Используют гепатотропные препараты повторными курсами: по 2-4 месяца «Эссенциале», липоевой кислоты.

Болевой синдром лечат симптоматически. При поражении суставов применяют местные препараты для противовоспалительной и обезболивающей терапии (мази, кремы): «Диклофенак», «Ортофен», «Фастум гель», «Найз гель», «Быструмгель» и другие.

Навыки предупреждения приступов появились у врачей в 1972 году, когда был синтезирован колхицин. Применение колхицина в малых дозах способствует профилактике приступов. Его назначают, как правило, по 1-2 мг в сутки, но дозировка может меняться врачом при необходимости.

Суть действия препарата в том, что он:

  • оказывает противовоспалительное действие;
  • уменьшает проницаемость сосудов;
  • снижает выделение простагландинов;
  • снижает активность освобождения воспалительных активаторов с нейтрофилов;
  • способен тормозить развитие амилоидоза.

Колхицин, кроме купирования симптомов, оказывает и токсическое действие на организм, поэтому прием препарата следует начинать с определения его переносимости и контролируя анализ крови.

Как применять Ибупрофен для суставов?

Прогноз

Прогноз во многом зависит от развития амилоидоза, который приводит к почечной недостаточности. Своевременная диагностика и прием колхицина помогут избежать осложнений и обеспечить благоприятный исход.

Заключение

Теперь вы знаете, что такое ереванская болезнь, ее симптомы и лечение. Это наследственное заболевание, которое невозможно вылечить, но можно держать под контролем. Благодаря правильно назначенному лечению качество жизни пациентов практически не снижается: они могут работать, заниматься спортом, создавать семьи.

Самое главное – вовремя обратиться за квалифицированной медицинской помощью и получить правильное лечение.

загадка мировой медицины — Rusarminfo

Среди множества различных медицинских терминов и понятий можно встретить название болезни, причины возникновения которой до сих пор являются не до конца исследованными – «армянскую болезнь» (иначе ее именуют «периодической»).

Свое «армянское» название недуг получил потому, что среди наиболее частых пациентов, у которых его диагностировали, были армяне. Болезнь также нередко встречается у представителей народностей, чьи предки жили в бассейне Средиземного мора — евреев и арабов. В связи с этим болезнь иногда называют «средиземноморской лихорадкой».  Считается, что причиной этого является особая генетическая мутация, возникшая в течение столетий у древних наций.

«Армянская болезнь» входит в число наиболее труднодиагностируемых. Она напрямую связана с психологическим состоянием пациента, и, по мнению большинства специалистов, ее причины кроются в сильном стрессе и продолжительной депрессии, которые переносит человек, в чьем гене имеются предрасположения. Болезнь проявляет себя периодично  в качестве приступов боли в животе, которые со временем распространяются по всему телу. Боли сопровождаются высокой температурой, ознобом, обмороками, а также потемнением кожи.

Помимо физических болей, пациент может испытывать психологические трудности: ему снятся кошмары, связанные в основном с убийствами. Что касается лечения болезни, то чаще всего при его диагностировании пациенту выписывается препарат под названием колхицин, который облегчает боли во время приступов лихорадки.

Исследованиями причин возникновения «периодической болезни» занималось огромное количество врачей. Особый вклад в его изучение в XX веке внесли профессор Левон Оганесян и психотерапевт Армен Нерсисян. Согласно исследованиям последнего, наиболее часто «армянской болезнью» болеют потомки переживших Геноцид армян, поскольку при страшных событиях в ген были заложены сильный стресс и страх. Поскольку «армянскую болезнь» относят к появившимся по психологическим причинам, основным методом его лечения является избавление человека от стресса.

Армянскую болезнь в России лечат за счет государства — Rusarminfo

Среди множества различных медицинских терминов встречается «армянская болезнь», которая получила свое название потому, что среди наиболее частых пациентов, у которых ее диагностировали, были армяне. Болезнь также нередко встречается у представителей народностей, чьи предки жили в бассейне Средиземного мора — евреев и арабов. В связи с этим болезнь также называют «средиземноморской лихорадкой».

“Частыми признаками армянской болезни являются высокая температура, различные болевые приступы, поражение кожного покрова, разнообразные сыпи, головные боли, плохое настроение. Если у вас высокая температура, и вы заметили какие-то изменения на коже, то есть смысл сходить к доктору и сказать, что у меня, похоже, армянская болезнь”, — в интервью РУСАРМИНФО сказал руководитель проектов российского Союза пациентов и пациентских организаций по редким болезням Александр Косенко.

“С советских времен болезнь лечилась препаратом колхицин. Но примерно 5% людей с армянской болезнью не переносят этот препарат, так как он вызывает побочные эффекты. Еще на 10% болеющих этот препарат абсолютно не действует. Примерно на 20% пациентов препарат действует частично: например температура может пройти, а боль в ногах или в животе останется. Есть также другой препарат – иларис, который помогает больше. Он более универсален”, — сказал Косенко.

По мнению представителя Союза пациентов и пациентских организаций по редким болезням, армянская болезнь — генетически передаваемое заболевание, которое нельзя излечить, но можно компенсировать тем, чтобы оно не мешало организму развиваться.

“В лечении армянской болезни специализируются доктора в Национальном центре здоровья детей и в Институте ревматологии имени Насоновой. Также есть иммунологическое направление в Национальном научно-практическом центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачёва, где также занимаются лечением армянской болезни”, — сообщил собеседник РУСАРМИНФО.

В клиниках на территории России армянская болезнь лечится за счет государственных средств, сообщил Александр Косенко.

Если симптомы болезни клинически подтверждаются, то пациент направляется в федеральный центр диагностики, где ему выдается соответствующая официальная справка о болезни, и он добавляется в реестр и включается в программу лечения армянской болезни. Если приступ болезни случается у граждан Армении, то их госпитализируют, снимают приступ, но без полиса ОМС (обязательного медицинского страхования) не могут лечить на постоянной основе, так как для этого не будет юридических оснований.

особенности развития, симптомы и лечение заболевания

Содержание:

Периодическая болезнь известна человечеству под разными названиями: средиземноморская лихорадка, армянская болезнь, рецидивирующий полисерозит. Данное заболевание относится к наследственным аутосомно-рецессивным и распространено преимущественно среди жителей древнего Средиземноморья. Чаще всего недуг встречается у армян, греков, турков, евреев-сефардов и у многочисленных народностей Кавказа.

Клиническая картина

Различают несколько разновидностей периодической болезни — в зависимости от их локализации:

  • торакальная;
  • абдоминальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Торкальный вариант сопровождается воспалением плевры, которое «кочует» по разным половинам грудной клетки. Результаты обследования и жалобы пациента могут указывать на сухой плеврит (что, разумеется, не соответствует действительности). Обострения спонтанно могут пропасть через неделю.

При абдоминальном варианте у врачей может возникнуть подозрение на аппендицит, поскольку пациент страдает острым животом. Иногда кажется, что вы имеете дело с непроходимостью тонкой кишки либо холециститом. Впрочем, через 2-4 дня все симптомы загадочным образом исчезают. Периодическую болезнь можно диагностировать, прибегнув к рентгенологическому исследованию пораженных органов брюшной полости.

При лихорадочной разновидности недуга больного резко повышается температура, а течение болезни напоминает малярийную лихорадку.

Довольно неприятен суставной вариант, проявляющийся в форме рецидивирующего синовита, поли- и моноартрита, артралгии. Если артриты затягиваются, может возникнуть преходящий остеопороз.

Особенности развития

Причина болезни — наследственное нарушение обмена веществ, которые сопровождаются ростом проницаемости сосудов, развитием соединительной ткани и склонностью к экссудации (отечности). Долгое время болезнь протекает бессистемно, не вызывая каких-либо обострений. Однако под влиянием комплекса (полностью не изученного) внутренних и внешних факторов развивается доброкачественная опухоль серозных оболочек.

Начинается лихорадка и болевые синдромы. Белок-амилоид откладывается в тканях и органах (зачастую — в почках). Атака растягивается на несколько дней, после чего самочувствие пациента улучается. До следующего приступа. Ремиссия составляет около 3-7 дней.

Отложение амилоида после каждой атаки влечет за собой нарастающее поражение почек. Почечная недостаточность (хроническая) проявляется впоследствии у 25-40% пациентов.

Проявления

Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.

  1. Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
  2. Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
  3. Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
  4. Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
  5. Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.

Диагностика

Вот на какие критерии нужно обращать внимание при диагностировании:

  1. Периоды коротких атак. Не имеют связи с провоцирующим фактором, стереотипны.
  2. Заболевание поражает представителей определенных этнических групп, причем у детей и подростков оно проявляется достаточно рано.
  3. Аналогичные заболевания у родственников.
  4. Амилоидоз почек. Специфику лабораторных показателей определить при это крайне сложно.

Периодическая болезнь и беременность несовместимы. Во всяком случае, частота припадков у будущих матерей ощутимо снижается.

Лечение

Основным терапевтическим средством является Колхицин. Дозировка препарата — 1-2 мг в сутки. Он стабилизирует мембрану нейтрофилов. В большинстве случае лекарство на корню пресекает зарождение приступов ПБ, сокращает их выраженность и частоту, предупреждает амилоидоз почек.

Изначально лечение недуга было преимущественно симптоматическим. Навыки предупреждения приступов появились у врачей в 1972 году, когда был синтезирован колхицин. Фактически, терапия растягивается на весь остаток жизни. До конца не выяснен механизм действия лекарства. Оно ингибирует простагландины, обладает противовоспалительными качествами, уменьшает проницаемость сосудов.

Прогноз

Частые прогнозы могут повлечь за собой временную нетрудоспособность. При стабильном развитии амилоидоза может наступить стадия почечной недостаточности, что неизбежно приведет к инвалидности.

Положительный эффект наступит, если лечение начать своевременно. Поэтому диспансерное наблюдение приветствуется и настоятельно рекомендуется.


Смотрите также

Серозометра: Лечение Народными Средствами

Серозометра: причины возникновения, симптомы и лечение Патологическое скопление в полости матки жидкости — серозометра, довольно серьезный симптом. Промедление… Подробнее...
Палец

Щелкающий Палец: Лечение Народными Средствами

Какие существуют способы избавления от щелкающих суставов Когда палец (или даже несколько) заклинивает во время сгибания или раздается непривычное щелканье, то… Подробнее...
Простатит

Затрудненное Мочеиспускание У Мужчин: Лечение Народными Средствами

Из-за чего возникает затрудненное мочеиспускание у мужчин Проблемы с мочеиспусканием у мужчин встречаются достаточно часто, причем даже в молодом возрасте, но… Подробнее...