Болезни обмена веществ


Наследственные болезни обмена веществ — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 июня 2019; проверки требуют 5 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 июня 2019; проверки требуют 5 правок.

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время[когда?] эта группа включает около 700 различных заболеваний[источник не указан 256 дней].

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии.

Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XX века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.

Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ»[1], написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.

Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, или лизосомные болезни накопления. Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена, и эти категории сильно разрослись.

В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.

С развитием метабономики и метаболомики, а также фармакогенетики, всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий

ru.wikipedia.org

Нарушение обмена веществ – причины, симптомы, лечение

Обмен веществ или метаболизм – это совокупность различных взаимосвязанных химических реакций, происходящих в организме и являющихся основополагающим механизмом его работы. Нарушение обмена веществ может являться следствием дисфункции в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез, голодания и неправильного питания. Эти нарушения приводят ко многим функциональным изменениям и наносят вред здоровью.

Причины нарушений обмена веществ

Наиболее часто при нарушении метаболизма из-за изменений в работе печени, в крови увеличивается концентрация жиров – холестерина и липопротеидов низкой плотности, которые накапливаются в сосудах и являются причиной атеросклероза. Избыточное поступление жиров с пищей, приводит к угнетению иммунной системы и подавлению жизненно важных обменных процессов. Голодание либо переедание, низкокалорийная, трудноусваиваемая пища вызывают сбои в регуляции обмена веществ нервной системы, влияют на энергетические и строительные процессы в организме. Нарушение обмена веществ можно поделить на два типа, при первом больные резко теряют в весе из-за стремительных процессов распада и выработки энергии в независимости от процесса накопления. При втором типе накопление превалирует над протеканием процессов распада и выработки, это всегда приводит к избыточному весу. Существует множество причин нарушения обмена веществ, назовем некоторые из них:

  • Генетические нарушения;
  • Эндокринные патологии;
  • Нарушение работы нервной системы;
  • Несбалансированное питание;
  • Нарушение синтеза ферментов и иммунных белков;
  • Гиподинамия;
  • Попадание в организм патогенной флоры;
  • Возрастные изменения.

Также к факторам риска можно отнести алкоголизм, курение, стрессовые ситуации, нарушения режима сна.

Симптомы нарушения обмена веществ

Симптомы нарушений обмена веществ разнообразны, при заболевании они могут проявляться по одному, а в определенных случаях может наблюдаться появление целой группы. К характерным симптомам метаболизма относят:

  • Избыточный вес либо его резкая потеря;
  • Бессонницу, нарушение сна;
  • Нездоровые кожные покровы, появление акне;
  • Разрушение зубов;
  • Ослабленные ломкие волосы и ногтевые пластины;
  • Отечность;
  • Одышку.

Также к симптомам нарушения метаболизма можно отнести повышенную утомляемость, частые головные боли, общее недомогание, диарею, запоры. При нарушениях углеводного обмена, являющегося фактором риска развития сахарного диабета и ожирения, наблюдается нездоровая тяга к сладостям, кондитерским и мучным изделиям. Это приводит к повышению в крови концентрации глюкозы, провоцирующей выброс в кровь инсулина, усиливающего синтез жиров и способствующего увеличению веса. При любом проявлении признаков нарушения обмена веществ необходимо обратиться к специалистам и получить квалифицированную помощь.

Болезни нарушения обмена веществ

Существует большое число болезней нарушения обмена веществ, генетически обусловленных либо приобретенных. Рассмотрим некоторые из них:

  • Болезнь Гирке. Врожденное нарушение обмена веществ связанное с недостаточностью фермента необходимого для распада гликогена, что приводит к его избыточному накоплению в тканях. Симптомами болезни является задержка роста ребенка, увеличение печени, снижение уровня сахара в крови. Единственно возможным методом лечения является диета с повышенным содержанием глюкозы;
  • Фенилкетонурия. Наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью фенилаланингидроксилазы, без которой невозможно превращение фенилаланина в тирозин. Вследствие этого происходит накопление фенилаланина, оказывающего негативное действие на ткань головного мозга и приводящего к задержке психического развития ребенка, начиная с 3-4 месяцев жизни. При этом заболевании крайне важную роль играет ранняя диагностика, так как коэффициент интеллекта снижается каждые три месяца на 5 пунктов. С болезнью можно бороться, соблюдая постоянную диету и используя вместо белковых синтетические продукты;
  • Алкаптонурия. Врожденное заболевание нарушения обмена веществ, характеризующееся недостаточностью фермента необходимого для участия в метаболизме гомогентизиновой кислоты, обязательной при обмене фенилаланина и тирозина. При накоплении кислота удаляется с мочой, придавая ей темно-коричневый цвет, по мере взросления больного пигмент откладывается в хрящах и соединительной ткани, что приводит к развитию артрита. Для лечения заболевания назначается диета, исключающая фенилаланин и тирозин;
  • Гиперхолестеринемия. Болезнь проявляется в неспособности разрушения липопротеинов низкой плотности и накоплении холестерина в тканях из-за его высокой концентрации в крови, при этом возможно увеличение печени или лимфатических узлов;
  • Атеросклероз. Отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов, для лечения заболевания и его профилактики также необходима коррекция питания;
  • Подагра. Хроническое заболевание, являющееся следствием нарушения обмена образующейся в организме мочевой кислоты, приводящее к отложениям уратов в суставных хрящах и в почках, провоцирующих возникновение отеков и воспалительных процессов.

Болезни нарушения обмена веществ нуждаются в постоянном медицинском контроле и регулярной терапии. Наилучшие результаты дает лечение, начатое на ранней стадии заболевания, в случае его несвоевременного проведения возможны тяжелые осложнения.

Лечение нарушения обмена веществ

Любой из выявленных симптомов нарушения метаболизма является поводом для посещения эндокринолога. Специалисты проведут все необходимые обследования и назначат адекватное лечение, в которое будет обязательно включена коррекция питания. Прежде всего, при лечении нарушения обмена веществ вам будет рекомендовано ограничить в рационе количество легких углеводов и животных жиров, питаться часто и маленькими порциями. Это уменьшит количество пищи съедаемой за один раз, что приведет к уменьшению объема желудка и снижению аппетита. Также при лечении нарушения метаболизма необходимы занятия спортом, повышающие энергетические затраты организма при наращивании мышечной массы и способствующие сжиганию накопленных ранее жиров. Немаловажная роль при лечении отведена нормализации режима сна, так как продолжительный и глубокий сон способствует ускорению обменных процессов в организме. Все эти методы совместно с массажами, физиопроцедурами, при необходимости медикаментозной терапией, будут включены в ваш индивидуальный комплекс лечения, составленный лечащим врачом.

Не занимайтесь самолечением, составить грамотную схему восстановления нарушения обмена веществ может только специалист.

zdorovi.net

Первые признаки нарушения обмена веществ

О проблемах с обменом веществ говорят медики, твердят производители различных добавок, не забывают упомянуть инструкторы кроссфит клубов. Нарушение метаболизма – это повод для спекуляций или реальная проблема? Разберёмся, что это такое, каковы причины и симптомы, в чём заключается лечение.

 

Метаболизм, или обмен веществ – это цикл химических реакций, обеспечивающих деятельность и развитие организма. Благодаря сложнейшим процессам поступающие извне вещества обеспечивают наши жизненные потребности на базовом уровне. Нарушение обмена веществ – это сбой в какой-либо системе, ответственной за протекание энергетических и биохимических процессов. Сбоить могут надпочечники, щитовидная или половые железы, гипофиз и т.д.

Нарушение обмена веществ (метаболизма) в организме

Проблема может быть в неправильном рационе. Питание может быть недостаточным, избыточным или и вовсе неполноценным. Это отражается на работе нервной системы, тонко регулирующей обмен веществ. В отдельных мозговых центрах меняется тонус. В контексте метаболизма проблема чаще всего касается гипоталамуса, отвечающего за накопительные и строительные процессы, за характер и скорость преобразования энергии из пищи.

Среди причин метаболических нарушений:

  • Возраст. Чаще возрастные сбои происходят у женщин. Со временем выработка женских половых гормонов прекращается, и это провоцирует проблемы в обменных процессах.

  • Нервное перенапряжение. Стрессы – частая причина нарушений обмена веществ.

  • Злоупотребление алкоголем и курением.

  • Генетическая предрасположенность.

  • Паразитарные факторы (глисты и микроорганизмы).

  • Беспорядочный режим дня.

  • Перенесённые определённые заболевания и др.

Подписывайтесь на наш аккаунт в INSTAGRAM!

Виды нарушения метаболизма

 

Выделяют несколько видов сбоев обменных процессов. Встречаются нарушения:

  • Белкового обмена. Белок – важная составляющая гормонов и ферментов. Но запасов этих компонентов в организме нет, они должны регулярно поступать с пищей. При недостатке белка организм черпает его из мышц, внутренних органов и костей. Это не может не обернуться метаболическими проблемами. Избыток белка тоже опасен.

  • Жирового обмена. Причины этой патологии – истощение и ожирение. Голодание приводит к гормональному дисбалансу, снижению иммунитета, выпадению волос, гиповитаминозу и прочим неприятностям. При ожирении возрастает риск развития сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонического недуга, атеросклероза.

  • Обмена углеводов. Среди патологий, связанных с углеводными процессами, самые распространённые – гипергликемия и гипогликемия. В первом случае мы имеем дело с повышением в крови уровня глюкозы. Проблема может развиваться и усугубляться при переедании, сахарном диабете, при некоторых заболеваниях щитовидной железы и надпочечников.

Гипогликемия – противоположное состояние, при котором уровень глюкозы в крови снижается. Проблема появляется при недугах почек, печени, а также вследствие низкоуглеводного рациона и расстройств пищеварительной системы.

  • Водного обмена. Последствия – задержка жидкости или, наоборот, обезвоживание. И то, и другое очень опасно. Например, излишняя потеря жидкости ведёт к сгущению крови, дисфункции выделительных систем, повышенному давлению и т. д.

  • Обмена витаминов. Патологии, связанные с этим – авитаминоз, поливитаминоз и гипоавитаминоз. В каждом случае возникают серьёзные неприятности.

  • Обмена минералов. Минеральный дисбаланс приводит к ослаблению иммунитета, поражению тканей и органов и другим патологиям.

  • Кислотно-щелочного баланса. В здоровом организме содержание щелочи и кислот стабильно. Дисбаланс компонентов может проявиться по-разному – от раздражительности до летального исхода.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Признаков нарушения процессов метаболизма очень много. Их характер зависит от особенностей организма и конкретной проблемы. Но есть ряд «примет», которые однозначно указывают на наличие сбоя в обменных процессах.

Внешне человек может ничем не выказывать существование проблемы. Но анализы способны выдать реальное положение дел. Низкий гемоглобин, повышенный сахар, избыток холестерина и солей – признак того, что на клеточном уровне не всё гладко.

Ещё до того, как метаболический синдром расцветёт буйным цветом, его ростки могут проявиться в апатии, слабости, хронической усталости, расстройствах сна, выпадении волос, головных болях. При снижении энергичности и жажды жизни нужно в первую очередь копать в сторону метаболических дисфункций.

Симптомы нарушения метаболизма

 

Среди симптомов:

  • снижение или набор веса;

  • подавленный аппетит;

  • проблемы с волосами;

  • сыпь и покраснение кожи;

  • усталость и неспособность восстановить силы даже после хорошего сна;

  • расстройства кишечника;

  • (у детей) задержка развития – физического и/или умственного.

Это основная симптоматика. Повторим – проявляться нарушение метаболизма может совершенно по-разному. Как и причины, симптомы очень вариативны. Поэтому и лечение может затрудниться поиском корня проблемы.

Способы лечения

Борьба с причинами и последствиями нарушения обмена веществ – дело ответственное и сложное. Врождённые метаболические недуги требуют постоянного меднаблюдения и регулярной терапии. Заболевания приобретённые обычно можно застопорить на ранних этапах их развития. Многие болезни без лечения перетекают в очень проблемные формы.

Тем не менее, и без врачей жертвам метаболических нарушений есть, чем заняться. Основное внимание необходимо уделять режиму питания и рациону. Следует снизить и постоянно мониторить количество потребляемых углеводов и животных жиров. Дробное питание – возможность уменьшить объём пищи, которая поступает за раз. Этот маневр откликается уменьшением желудка и постепенным снижением аппетита.

Не менее важно привести в порядок режим сна. Огромное значение имеет состояние нервной системы. Следует избегать стрессовых ситуаций и учиться адекватно реагировать на те, которые всё-таки происходят. Без регулярных физических нагрузок добиться того, другого и третьего почти невозможно – физкультура должна стать частью жизни.

Но базовые и очевидные моменты ни в коем случае не должны стопорить вас на пути к специалисту – врач подскажет, как лечить нарушение обмена веществ в организме. Вопрос в том, к кому бежать?

К кому обращаться при нарушении обмена веществ?

При первых признаках нарушения обменных процессов нужно идти к терапевту. Тот осмотрит, назначит анализы и установит первичный диагноз. А также отправит к профильному врачу. Таковым может стать едва ли не любой медспециалист.

При патологиях щитовидной, надпочечников или поджелудочной железы на приём придётся идти к эндокринологу. При расстройствах пищеварительной системы за больного, скорее всего, возьмётся гастроэнтеролог. А, возможно, даже психотерапевт – его помощь бывает незаменима для тех, кто злоупотребляет диетами. Чтобы грамотно составить рацион, нужны знания – они есть у диетолога.

Атеросклеротические признаки – причина оказаться в кабинете невролога, кардиолога или сосудистого хирурга. Если последствием проблем с обменом веществ станет остеопороз, прямой путь к травматологу или ревматологу. Вероятно, придётся оказаться и на осмотре у иммунолога – иммунную систему нужно привести в порядок большинству из нас.

Проблемами с почками займётся нефролог. При нарушениях менструального цикла и/или бесплодии следует идти к гинекологу – эти проблемы тоже могут быть отражением метаболического дисбаланса. Заметив высыпания на коже, необходимо обращаться к дерматологу.

Вернёмся к физическим нагрузкам. Они полезны и необходимы в любом случае, но самодеятельности всегда лучше предпочесть участие в проблеме специалиста. Врач ЛФК поможет составить физкультурный план с учётом проблематики и индивидуальных особенностей организма.

Мы перечислили большое количество специалистов – к сожалению, проблемный диапазон очень широк. Как бы то ни было, в лечении более всего важен комплексный подход. Беда не приходит одна, и метаболический дисбаланс крайне редко носит локальный характер. Поэтому наилучшие результаты возможны при комбинированной терапии. А ещё лучше болезнь предотвратить.

Профилактика нарушения обмена веществ

Лучшая защита – нападение. Упредить болезнь всегда проще, чем побороть её. Займитесь питанием, избегайте нервного перенапряжения, впустите в свою жизнь спорт. Если на проблему смотреть с точки зрения силовых спортивных дисциплин, важно учитывать количество потребляемых калорий и белков. Чрезмерно резкое сокращение калорийности, и теряются мышцы. Перекос в другую сторону, и жировая прослойка остаётся на месте. Борясь с проблемой, вам придётся ходить по грани и точно рассчитывать компоненты диеты.опубликовано econet.ru.

Рекомендованные продукты питания при метаболических нарушениях:

  • Белое мясо    

  • Нежирная рыба    

  • Свежие овощи    

  • Свежие фрукты  

  • Цельные зерна  

  • Бобовые    

  • Чай без сахара    

  • Обезжиренное или растительное молоко   

  • Обезжиренный йогурт    

  • Оливковое масло   

  • Нежирный сыр    

Нежелательные продукты питания при метаболических нарушениях:

  • Жирное мясо

  • Жирная рыба

  • Мясное ассорти

  • Субпродукты

  • Соусы и приправы

  • Алкоголь

  • Макароны и промышленный хлеб

  •  Жареные яйца

  • Сладости

  • Сладкие напитки

  • Сухофрукты

Если у вас возникли вопросы, задайте их здесь

P.S. И помните, всего лишь изменяя свое потребление - мы вместе изменяем мир! © econet

econet.ru

Болезни обмена веществ и эндокринные заболевания

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазектомия .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Дарсонвализация .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Игольный тест .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Магнитотерапия .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Общий анализ крови .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсоловая кислота
    • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия
    • [Х] Химиотерапия .. Хоспис
    • [Ц] Цветовой показатель крови .. Цианоз
    • [Ш] Штамм
    • [Э] Эвтаназия .. Эстрогены
    • [Я] Яд .. Язва желудка
MEDSIDEСправочникОбзоры заболеваний

medside.ru

Нарушение метаболизма (обмена веществ): причины, симптомы и лечение

О проблемах с обменом веществ говорят медики, твердят производители различных добавок, не забывают упомянуть инструкторы кроссфит клубов. Нарушение метаболизма – это повод для спекуляций или реальная проблема? Разберёмся, что это такое, каковы причины и симптомы, в чём заключается лечение.

Метаболизм, или обмен веществ – это цикл химических реакций, обеспечивающих деятельность и развитие организма. Благодаря сложнейшим процессам поступающие извне вещества обеспечивают наши жизненные потребности на базовом уровне.

Нарушение обмена веществ – это сбой в какой-либо системе, ответственной за протекание энергетических и биохимических процессов. Возникнуть дисфункция может в надпочечниках, щитовидной или половых железах, гипофизе и т.д.

Проблема может быть в неправильном рационе. Питание может быть недостаточным, избыточным или и вовсе неполноценным. Это отражается на работе нервной системы, тонко регулирующей обмен веществ. В отдельных мозговых центрах меняется тонус. В контексте метаболизма проблема чаще всего касается гипоталамуса, отвечающего за накопительные и строительные процессы, за характер и скорость преобразования энергии из пищи.

Среди причин метаболических нарушений:

  • Возраст. Чаще возрастные сбои происходят у женщин. Со временем выработка женских половых гормонов прекращается, и это провоцирует проблемы в обменных процессах.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы – частая причина нарушений обмена веществ.
  • Злоупотребление алкоголем и курением.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Паразитарные факторы (глисты и микроорганизмы).
  • Беспорядочный режим дня.
  • Перенесённые определённые заболевания и др.
  • Ферментопатии.
  • Метаболический синдром.
  • Нейро-эндокринная патология.

Выделяют несколько видов сбоев обменных процессов. Встречаются нарушения:

  • Белкового обмена. Белок – важная составляющая гормонов и ферментов. Но запасов этих компонентов в организме нет, они должны регулярно поступать с пищей. При недостатке белка организм черпает его из мышц, внутренних органов и костей. Это не может не обернуться метаболическими проблемами. Избыток белка тоже опасен, так как приводит к жировому перерождению печени, перегрузке почек, нарушению кислотно-щелочного баланса, хронической потере кальция. Длительная перегрузка белками чревата развитием подагры, мочекаменной болезни, ожирения (источник — Учебник «Физиология человека», Покровский).
  • Жирового обмена. Причины этой патологии – истощение и ожирение. Голодание приводит к гормональному дисбалансу, снижению иммунитета, выпадению волос, гиповитаминозу и прочим неприятностям. При ожирении возрастает риск развития сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонической болезни, ишемической болезни сердца, атеросклероза.
  • Обмена углеводов. Среди патологий, связанных с углеводными процессами, самые распространённые – гипергликемия и гипогликемия. В первом случае мы имеем дело с повышением в крови уровня глюкозы. Проблема может развиваться и усугубляться при переедании, сахарном диабете, при некоторых заболеваниях щитовидной железы и надпочечников (источник — «Википедия»).

Гипогликемия – противоположное состояние, при котором уровень глюкозы в крови снижается. Проблема появляется при болезнях почек, печени, а также вследствие низкоуглеводного рациона и расстройств пищеварительной системы.

  • Водного обмена. Последствия – задержка жидкости или, наоборот, обезвоживание. И то, и другое очень опасно. Например, излишняя потеря жидкости ведёт к сгущению крови, риску образования тромбов, дисфункции выделительной системы, повышенному давлению и т. д.
  • Обмена витаминов. Патологии, связанные с этим – авитаминоз, гипервитаминоз и гипоавитаминоз. В каждом случае возникают серьёзные неприятности.
  • Обмена минералов. Минеральный дисбаланс приводит к ослаблению иммунитета, поражению тканей и органов и другим патологиям. Изменение минерального состава костей ведет к частым, длительно заживающим, переломам.
  • Кислотно-щелочного баланса. В здоровом организме содержание щелочи и кислот стабильно. Дисбаланс компонентов может проявиться по-разному – от раздражительности до летального исхода.

Первые признаки нарушения обмена веществ

Признаков нарушения процессов метаболизма очень много. Их характер зависит от особенностей организма и конкретной проблемы. Но есть ряд «примет», которые однозначно указывают на наличие сбоя в обменных процессах.

Внешне человек может ничем не выказывать существование проблемы. Но анализы способны выдать реальное положение дел. Низкий гемоглобин, повышенный сахар, избыток холестерина и солей – признак того, что на клеточном уровне не всё гладко.

Ещё до того, как сбой в протекании метаболических реакций расцветёт буйным цветом, его ростки могут проявиться в апатии, слабости, хронической усталости, расстройствах сна, выпадении волос, головных болях. При снижении энергичности и жажды жизни нужно в первую очередь копать в сторону метаболических дисфункций.

Среди симптомов:

  • снижение или набор веса;
  • подавленный аппетит;
  • проблемы с волосами;
  • сыпь и покраснение кожи;
  • усталость и неспособность восстановить силы даже после хорошего сна;
  • расстройства кишечника;
  • (у детей) задержка развития – физического и/или умственного.

Как правило, без надлежащего контроля состояние перерастает в полноценный метаболический синдром — тотальное нарушение всех видов обмена с повышением артериального давления. Закономерный итог метаболического синдрома (источник — Учебник «Ожирение и метаболический синдром», Гинзбург) :

  • накопление висцерального жира;
  • развитие резистентности к инсулину, что ведет к развитию сахарного диабета;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • острые сосудистые катастрофы, нередко заканчивающиеся летальным исходом.

Как и причины, симптомы очень вариативны. Поэтому и лечение может затрудниться поиском корня проблемы.

Способы лечения

Борьба с причинами и последствиями нарушения обмена веществ – дело ответственное и сложное. Врождённые метаболические болезни требуют постоянного меднаблюдения и регулярной терапии.

Заболевания приобретённые обычно можно застопорить на ранних этапах их развития при своевременном обращении за помощью. Многие болезни без лечения перетекают в очень проблемные формы.

Тем не менее, и без врачей жертвам метаболических нарушений есть, чем заняться. Основное внимание необходимо уделять режиму питания и рациону. Следует снизить и постоянно мониторить количество потребляемых углеводов и животных жиров. Дробное питание – возможность уменьшить объём пищи, которая поступает за раз. Этот маневр откликается уменьшением желудка и постепенным снижением аппетита.

Не менее важно привести в порядок режим сна.

Огромное значение имеет состояние нервной системы. Следует избегать стрессовых ситуаций и учиться адекватно реагировать на те, которые всё-таки происходят.

Без регулярных физических нагрузок добиться того, другого и третьего почти невозможно – физкультура должна стать частью жизни.

Но базовые и очевидные моменты ни в коем случае не должны стопорить вас на пути к специалисту – врач подскажет, как лечить нарушение обмена веществ в организме. Вопрос в том, к кому бежать?

К кому обращаться при нарушении обмена веществ?

При первых признаках нарушения обменных процессов нужно идти к терапевту. Тот осмотрит, назначит анализы и установит первичный диагноз. А также отправит к профильному врачу. Таковым может стать едва ли не любой медспециалист.

При патологиях щитовидной, надпочечников или поджелудочной железы на приём придётся идти к эндокринологу. При расстройствах пищеварительной системы за больного, скорее всего, возьмётся гастроэнтеролог. А, возможно, даже психотерапевт – его помощь бывает незаменима для тех, кто злоупотребляет диетами. Чтобы грамотно составить рацион, нужны знания – они есть у диетолога.

Атеросклеротические признаки – причина оказаться в кабинете невролога, кардиолога или сосудистого хирурга. Если последствием проблем с обменом веществ станет остеопороз, прямой путь к травматологу или ревматологу.

В некоторых ситуациях придётся оказаться и на осмотре у иммунолога – иммунную систему нужно привести в порядок большинству из нас.

Проблемами с почками займётся нефролог. При нарушениях менструального цикла и/или бесплодии следует идти к гинекологу – эти проблемы тоже могут быть отражением метаболического дисбаланса. Заметив высыпания на коже, необходимо обращаться к дерматологу.

Вернёмся к физическим нагрузкам. Они полезны и необходимы в любом случае, но самодеятельности всегда лучше предпочесть участие в проблеме специалиста. Врач ЛФК поможет составить физкультурный план с учётом проблематики и индивидуальных особенностей организма.

Мы перечислили большое количество специалистов – к сожалению, проблемный диапазон очень широк. Как бы то ни было, в лечении более всего важен комплексный подход. Беда не приходит одна, и метаболический дисбаланс крайне редко носит локальный характер. Поэтому наилучшие результаты возможны при комбинированной терапии. А ещё лучше болезнь предотвратить.

Профилактика нарушения обмена веществ

Лучшая защита – нападение. Упредить болезнь всегда проще, чем побороть её. Займитесь питанием, избегайте нервного перенапряжения, впустите в свою жизнь спорт. Если на проблему смотреть с точки зрения силовых спортивных дисциплин, важно учитывать количество потребляемых калорий и белков. Чрезмерно резкое сокращение калорийности, и теряются мышцы. Перекос в другую сторону, и жировая прослойка остаётся на месте. Борясь с проблемой, вам придётся ходить по грани и точно рассчитывать компоненты диеты.

Таблица рекомендованных и нежелательных продуктов питания при метаболических нарушениях.

Рекомендованные продуктыНежелательные продукты
Белое мясоЖирное мясо
Нежирная рыбаЖирная рыба
Свежие овощиМясное ассорти
Свежие фруктыСубпродукты
Цельные зернаСоусы и приправы
БобовыеАлкоголь
Чай без сахараМакароны и промышленный хлеб
Обезжиренное или растительное молокоЖареные яйца
Обезжиренный йогуртСладости
Оливковое маслоСладкие напитки
Нежирный сырСухофрукты
Оцените материал

Эксперт проекта. диагностика, лечение, первичная, вторичная профилактика заболеваний почек, суставов, сердечно-сосудистой системы; дифференциальная диагностика заболеваний различных органов и систем; рекомендации по диетическому питанию, физическим нагрузкам, лечебной физкультуре, подбор индивидуальной схемы питания.

Редакция cross.expert

cross.expert

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов , с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • упадок сил, хроническая усталость;
  • нарушения менструального цикла у женщин;
  • беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
  • ухудшения памяти и когнитивных способностей;
  • ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
  • сердечная аритмия, скачки давления;
  • перепады настроения;
  • постоянные запоры или диарея;
  • учащённое мочеиспускание;
  • пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

  • Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
  • Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
  • Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
  • Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
  • Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
  • Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
  • Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

  • Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
  • Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
  • Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
  • Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Читайте также 🤕🧐😉

lifehacker.ru

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой совокупность симптомов, указывающих на нарушение всех процессов в организме, направленных на выработку энергии и обеспечивающих их правильное развитие и функционирование.

Причины

Современные люди довольно часто не только становятся виновниками развития у себя различных недугов, но и, помимо этого, всячески препятствуют собственному выздоровлению.

Даже в тех случаях, когда уже и сам больной отчетливо понимает, что ему никак не обойтись без квалифицированной помощи, он всяческими способами откладывает визит к специалисту и даже не задумывается о том, что своевременная диагностика – это прямой путь к исцелению.

Однако стрессы, депрессия, дефицит движения, неправильное питание, нарушение естественного ритма жизни, инфекционные поражения, хронические заболевание, соблюдение строгой диеты, а также онкологические заболевания, могут серьезно подорвать здоровье.

Симптомы

В связи с тем, что данное патологическое состояние может развиваться по самым разным причинам, что значительно затрудняет диагностирование нарушения обмена веществ. Практически у каждого больного недуг проявляется развитием определенной симптоматики, которая может указывать на другие заболевания. У некоторых больных, страдающих нарушением обмена веществ, может наблюдаться быстрое снижение либо, наоборот, увеличение массы тела, прогрессирующее разрушение зубной эмали, изменение естественного цвета кожных покровов, ухудшение состояния волос и ногтей (их повышенная ломкость, расслаивание), повышенная сухость кожных покровов, дисфункция кишечника, проявляющаяся диареей и запорами, а также другими диспепсическими расстройствами.

Диагностика

При подозрении на нарушение обмена веществ больному проводят физикальный осмотр, сбор анамнеза и анализ симптомов недуга. Практически во всех случаях при подозрении на это нарушение больному назначают исследование крови, мочи и других жидкостей.

Суммарную оценку нарушений обмена веществ и энергии можно получить, определяя основной обмен, азотистый баланс, величину дыхательного коэффициента, нарушение кислотно-щелочного равновесия и других показателей. При необходимости, более детальную информацию можно получить, посредством определения концентрации отдельных метаболитов, как нормальных, так и патологических, которые в норме не содержаться в биологических средах организма. Чтобы определить в каком органе произошло максимальное нарушение обмена веществ, а также установить глубину повреждений клеточных структур необходимо произвести специальные исследования сыворотки крови.

Лечение

В первую очередь лечение нарушения обмена веществ направлено коррекцию рациона питания. Таким больным рекомендуют ограничить и контролировать в дальнейшем объем углеводов и жиров животного происхождения, которые поступают в организм. Благодаря частому дробному питанию можно снизить количество единовременно принимаемой пищи, а в результате этого добиться уменьшения объема желудка и видимого снижения аппетита. В процессе лечения метаболических нарушений также следует провести коррекцию режима сна. К нормализации обмена веществ ведет своевременное подавление стрессовых ситуаций и правильное восстановление после различных негативных воздействий на психику. Следует учитывать, что умеренные занятия спортом повышают энергетические затраты организма, а это приводит к расходу жировых запасов. Каждый из факторов, перечисленных выше, играет весомую роль при лечении нарушения обмена веществ. Максимальных результатов в терапии заболевания можно добиться посредством корректного сочетания медикаментозного и физиотерапевтического лечения.

Профилактика

Профилактика нарушения обмена веществ основывается на соблюдении диеты, дозированных физических нагрузок и своевременном лечении заболеваний, которые способны его вызвать.

www.obozrevatel.com

10.2 Генные болезни нарушения обмена веществ

Генные мутации у человека являются причинами многих форм на-

следственной патологии. Основные из них: генные болезни, врожденные

пороки развития и заболевания с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни проявляются наследственными дефектами обмена

веществ — ферментопатиями.

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от моно-

генных болезней тем, что для их проявления необходимо действие опреде-

ленных факторов внешней среды.

Генные болезни обусловлены 2-мя видами изменений белковых про-

дуктов. Первая группа болезней связана с качественным изменением бел-

ковых молекул, т. е. с наличием у больных аномальных белков (например,

аномальные гемоглобины), что обусловлено мутациями структурных ге-

нов. Другая группа характеризуется количественными изменениями со-

держания белка в клетке, что связано с мутациями функциональных генов.

Вещества, накапливающиеся в результате изменения активности фермен-

тов, либо сами оказываются токсическими, либо способствуют их образованию.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 2–4 %. Опи-

сано и изучено более 3 тыс. наследственных болезней, обусловленных ген-

ными мутациями.

Генные болезни классифицируют по характеру метаболического де-

фекта: аминокислотного обмена, липидного, углеводного, стероидного,

свертывающей системы крови, несовместимости матери и плода по анти-

генам групп крови (гемолитическая болезнь новорожденных), гемоглоби-

нопатии, обмена металлов.

Болезни аминокислотного обмена. Наиболее часто встречающимися

являются фенилкетонурия и альбинизм (рисунок 7).

Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание в РБ встреча-

ется 1:6000. Обусловлено наследственной недостаточностью фермента фе-

нилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин. В

случае отсутствия активности фермента, ФА не превращается в тирозин, а

накапливается в сыворотке крови в больших количествах в виде фенилпи-

ровиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом,

имеющими характерный «мышиный» запах. ФПВК является нейротроп-

89

ным ядом, в результате у больных детей впоследствии развивается повы-

шенная возбудимость и тонус мышц, судорожные эпилептиформные при-

падки, позже наблюдаются нарушения высшей нервной деятельности, ум-

ственная отсталость, микроцефалия. Заболевание проявляется после рож-

дения. Для диагностики применяют тест с 10 %-ным раствором хлорида

железа (FeCl3), при добавлении которого в мочу появляется зеленое окра-

шивание. Эффективным методом лечения является диетотерапия — корм-

ление ребенка пищей с низким содержанием фенилаланина. Лечение необ-

ходимо начинать с первых недель жизни и постоянно, в течение 7–10 лет,

следить за содержанием ФА в крови. Мозг взрослого человека устойчив к

высоким концентрациям ФПВК.

Фенилаланин

1

ФПВ кислота

Фенилкетонурия

Тирозин

2

Альбинизм

Меланин

Гомогентизиновая кислота

(дефект оксидазы)

3

Алкаптонурия

Рисунок 7 — Схема нарушений

фенилаланинтирозинового обмена у человека

Альбинизм — аутосомно-рецессивное, с частотой 1:5000–1:25000.

Обусловлено неспособностью меланоцитов образовывать меланин вслед-

ствие нарушения активности фермента тирозиназы. Наиболее распростра-

ненная форма глазо-кожная (кожа молочно-белая, очень светлые волосы,

светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок,

повышенная чувствительность к УФ-облучению).

Алкаптонурия — аутосомно-рецессивное, довольно редкое заболева-

ние (3–5:1000000). Проявляется дефектом оксидазы, катализирующей пре-

вращение гомогентизиновой кислоты в ацетоуксусную и фумаровую. В ре-

зультате гомогентизиновая кислота откладывается в соединительной тка-

ни, наблюдается пигментация цвета охры (например, хряща-охроноз). Диаг-

ностика: потемнение подщелоченной мочи, а также появление оранжево-

красного окрашивания при добавлении реактива Милана, содержащего ио-

90

ны ртути, что подтверждает наличие в моче тирозина. Клинические прояв-

ления — поражения позвоночника и суставов в возрасте 40 лет и старше.

Болезни углеводного обмена. Наиболее частыми дефектами являются

неусвоение молочного сахара — галактоземия, неусвоение фруктозы —

фруктоземия, пентозы — пентозурия, а также гликогенозы, сахарный диабет.

Сахарный диабет — аутосомно-рецессивное, широко распространен-

ное (около 4–5 % гомозигот), пенетратность — 20 %. Общая частота забо-

левания — 1,2–1,3 %. Характеризуется повышенным содержанием сахара в

крови. Диагностика основана на определении глюкозы в крови, моче, ак-

тивности инсулина. Острый диабет развивается при недостаточном обра-

зовании инсулина β-клетками островков Лангерганса поджелудочной же-

лезы. Поздно развивающееся заболевание сопровождается тучностью и

атеросклерозом, лечится препаратами сульфанилмочевины.

Галактоземия — частота заболевания 1:100 000. В основе заболева-

ния — недостаточность фермента, расщепляющего галактозу и накопление

ее в крови, в разных тканях, выделение ее с мочой. Позже происходит нару-

шение обмена углеводов в печени, почках, головном мозге, приводящее к

снижению содержания глюкозы в крови, а в моче появляются аминокислоты

(метионин, цистеин). Заболевание развивается после рождения при вскарм-

ливании молоком, с которым поступает лактоза — источник неметаболизи-

руемой галактозы. Симптомами являются: желтуха новорожденного, понос,

рвота, постепенное развитие умственной отсталости, общая дистрофия, ката-

ракта. При анализе мочи обнаруживают галактозу и белок. Раннее лечение

диетой обеспечивает нормальное развитие, отсутствие лечения — гибель в

первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недоста-

точности, у выживших развиваются катаракта и умственная отсталость.

Болезни нарушения обмена липидов. Болезни этой группы подразде-

ляются на: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови.

Все сфинголипидозы имеют аутосомно-рецессивный тип наследова-

ния (реже — сцепленный с Х-хромосомой). Это болезни внутриклеточного

накопления сфинголипидов, обусловленные дефектом ферментов, катали-

зирующих их расщепление. Например, инфантильная амавротическая се-

мейная идиотия Тея-Сакса (частота 1:5000). Сфинголипиды являются важ-

нейшими структурными компонентами клеточных мембран, в частности мие-

линовых оболочек нервных волокон, поэтому при нарушении миелиновых

оболочек поражается серое и белое вещество головного мозга. Болезнь харак-

теризуется прогрессирующими умственными и двигательными расстройства-

ми вследствие изменений в головном мозге. Смерть наступает в 3–4 года.

Нарушение обмена липидов в плазме крови обусловлено нарушения-

ми ферментов, участвующих в их метаболизме. Липиды плазмы представ-

ляют группу соединений, в основном жирных кислот, триглицеридов, хо-

лестерина и фосфолипидов. У больных часто развиваются ксантомы кожи,

91

прогрессирует атеросклероз. Реальная форма лечения — ограничение ко-

личества жирных кислот в продуктах питания.

Болезни стероидного обмена. Представлены адреногенитальным

синдромом, который наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание

с частотой 1:5000–1:67000. У девочек заболевание проявляется в форме

псевдогермафродитизма, а у мальчиков — преждевременной вирилизаци-

ей. Синдром обусловлен врожденной гиперплазией надпочечников и наслед-

ственным дефектом биосинтеза стероидных гормонов коры надпочечников

из-за снижения активности ферментов синтеза гормонов. В моче обнаружи-

вается большие количества андрогенных 17-кетостероидов. Исходный пол

определяется по половому хроматину в клетках буккального эпителия.

Нарушение обмена пуринов. К таким заболеваниям относится пода-

гра. Это аутосомно-доминантное заболевание с пенетратностью 20 % у

мужчин и почти полным непроявлением у женщин. Болезнь развивается в

пожилом возрасте в виде отложения уратов в тканях и возникновение вос-

палительных реакций. Примерно у 1–2 % людей имеется наследственно

обусловленное асимптоматическое нарушение пуринового обмена, кото-

рое выражается в торможении обмена мочевой кислоты и повышении со-

держания ее в организме из-за ослабленного ее почечного выделения.

Болезни свертывающей системы крови. Они представлены гемофи-

лиями А, В, С.

Гемофилия А — сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обу-

словлено дефектом фактора 8 свертывания крови (антигемофильного гло-

булина). Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы. Клинически про-

является на 2–3-м году жизни. Для него характерны множественные гема-

томы. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, под-

кожные и внутримышечные гематомы кровотечения при травмах, наличие

крови в моче. Болеют лица мужского пола.

Гемофилия В — сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обу-

словлено дефектом фактора 9 (плазменного компонента тромбопластина).

Болеют лица мужского пола. Клинические проявления также как при ге-

мофилии А. Встречается в 10 раз реже, чем первая.

Гемофилия С — аутосомно-доминантное, обусловленное резким из-

менением антигемофильного глобулина (фактора 8) и снижением активно-

сти фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов.

Наблюдается умеренная склонность к кровотечениям.

Гемоглобинопатии — заболевания, связанные с нарушением струк-

туры молекулы гемоглобина (Hb). Большую часть структурных вариантов

Hb составляют замены отдельных аминокислот.

Наиболее известной формой аномалии гемоглобинов является серпо-

видно-клеточная анемия, при которой в 6-м положении β-цепи гемоглоби-

на глутаминовая кислота замещена валином (НbS). Это обуславливает по-

92

ниженную растворимость гемоглобина, и у гомозигот SS эритроциты при-

обретают серповидную форму, развивается хроническая гипоксия и ане-

мия, приводящая к смерти за счет гемолиза эритроцитов. Способность HbS

переносить кислород снижается. У гетерозигот Ss содержание гемоглобина

S относительно невелико.

Талассемия вызывается мутацией глобинового гена, приводящей к

уменьшенному содержанию глобинов или их полному отсутствию. В го-

мозиготном состоянии ген летален (выраженная гемолитическая анемия).

Болезни обмена металлов. К этой группе болезней относят гепатолен-

тикулярную дегенерацию (болезнь Вильсона). Это аутосомно-рецессивное за-

болевание, для которого характерно накопление меди в тканях печени, мозга,

почек, роговицы, повышенное выделение меди с мочой. В почечных каналь-

цах нарушен транспорт аминокислот, глюкозы, мочевой кислоты и фосфата.

В результате генной мутации развивается дефицит фермента синтеза

белка церруллоплазмина, который обеспечивает транспорт меди в орга-

низме. Ионы меди входят в состав многих ферментов митохондрий, участ-

вующих в реакциях окисления. При недостатке церуллоплазмина повыша-

ется концентрация меди в крови и происходит накопление ее в тканях. За-

болевание проявляется в школьном возрасте. Наблюдается увеличение пе-

чени, селезенки, с нарушением их функций, а функции также ЦНС, сниже-

ние количества форменных элементов крови. Затем развивается цирроз,

поражение ЦНС, снижение интеллекта. Диагностика основана на опреде-

лении концентрации церуллоплазмина в сыворотке крови.

Гемохроматоз — болезнь депонирования железа с ежедневным нако-

плением в количестве 2–4 мг. Избыточное отложение гемосидерина в пе-

чени, сердце и эндокринных железах. У мужчин проявляется циррозом пече-

ни, пигментированием кожи, сахарным диабетом после 35 лет. У женщин за-

болевание встречается редко. Наследование в основном доминантное.

studfile.net

Можно ли вылечить нарушение обмена веществ?

Содержание статьи

Обмен веществ – это комплекс реакций в организме человека, обеспечивающих нормальную жизнедеятельность. Он состоит из четырех стадий: питательные вещества поступают в организм, далее происходит их всасывание, ферментация и расщепление. Полученные компоненты попадают в лимфу и кровь и распределяются по тканям организма, выделяя необходимую для нормальной жизнедеятельности важных органов и систем энергию. Неусвоенные продукты распада выводятся из организма через мочевыделительную, дыхательную систему и пот.

Любой сбой в этом беспрерывном процессе диагностируется как нарушение обмена веществ (в медицинской терминологии – метаболизм). Он происходит по разным причинам и влечет массу неприятных проблем со здоровьем. Печень перестает перерабатывать жиры, на фоне чего происходит превышение нормы холестерина в крови, появляются жировые отложения.

В организме ухудшается выработка гормонов и других веществ. Все это приводит к нарушениям в работе репродуктивной, эндокринной и других важных систем организма и сопровождается разными симптомами, свидетельствующими о развитии тяжелых заболеваний.

Нарушение обмена веществ: виды

Mike Licht, NotionsCapital.com Flickr

В обменном процессе участвуют разные вещества. Нарушение может произойти в определенной системе. По этим признакам патологию классифицируют на несколько видов:

  1. Нарушение белкового обмена. При избыточной выработке белка может развиться подагра и ожирение. При дефиците – алиментарная или тяжелая дистрофия.
  2. Нарушение углеводного обмена. При избытке данного вещества развивается ожирение и сахарный диабет, при недостатке – болезнь Гирке и гипогликемия.
  3. Нарушение жирового обмена. При избыточном скоплении жиров развивается атеросклероз и гепатоз. При недостатке – половая дисфункция, истощение нервной системы.
  4. Нарушение водного обмена, что приводит к сильному обезвоживанию или наоборот, к задержке воды в организме, отечности и другим сопутствующим проявлениям.
  5. Нарушенный минеральный обмен может сопровождаться гиперкалиемией, кальцинозом и болезнью Вильсона.
  6. При дефиците или избытке витаминов определенных групп развиваются гиповитаминозы или авитаминозы.
  7. Нарушение кислотно-щелочного баланса. При дисбалансе этих веществ могут наблюдаться самые разнообразные симптомы. Также не исключен преждевременный летальный исход.

Нарушение обмена веществ: причины

В обменном процессе участвуют надпочечники, гипофиз, щитовидная железа, гипоталамус и другие важные системы организма. При сбое в работе одного из органов, участвующих в метаболизме, нарушается работа всей цепочки, ответственной за энергетические и биохимические процессы. Такое нарушение может произойти по ряду причин. Ключевой проблемой метаболизма считается наследственный фактор.

Нарушения в обменных процессах организма могут вызвать такие провокаторы:

  • нерациональное питание – неправильно подобранная диета, голодовки, переедания и т.д.;
  • вредные привычки;
  • несоблюдение режима дня;
  • заболевания и патологические изменения в работе надпочечников, щитовидки и других органов, участвующих в обменных процессах;
  • паразитарные заражения организма;
  • стрессы, частые нервные перенапряжения.

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

У взрослых людей нарушение обмена веществ может произойти при наличии следующих патологий:

  • альбинизм,
  • подагра,
  • алкаптонурия,
  • гиперхолестеринемия и др.

У детей данная проблема может возникнуть на фоне следующих заболеваний:

  • амилоидоз,
  • гипер/гипогликемия,
  • спазмофилия,
  • рахит,
  • анемия.

Нарушение обмена веществ: симптомы

В зависимости от степени и вида нарушения обмена веществ у пациента могут наблюдаться разные симптомы.

Признаки патологии:

  1. Переизбыток белка – дисфункция кишечника, отложение солей в тканях, почечная недостаточность, плохой аппетит, повышенная возбудимость.
  2. При недостатке белка в организме – подверженность инфекционным заболеваниям, слабость, сонливость, гипотонус, потеря работоспособности, снижение когнитивных функций.
  3. При избытке углеводов – гипертония, дрожь в теле, ожирение, одышка, кожный зуд и т.д.
  4. При дефиците углеводов – апатичность, депрессивные состояния, тремор конечностей, недостаток массы тела, головокружения, тошнота, задержка полового созревания и т.д.
  5. При избытке жиров – образование желчных камней, ожирение, повышение холестерина в крови, боли в печени, метеоризм, одышка, быстрая утомляемость, дисбактериоз, гипертензия.
  6. При дефиците жиров – головные боли, бессонница, повышенная потливость, сбои в менструальном цикле, половые дисфункции, нервозность, снижение иммунитета, гормональный дисбаланс.
  7. При нарушениях водного обмена – асциты, отечность, аллергические реакции, проблемы с работой ЖКТ, нарушения в работе печени и почек, что сопровождается специфической симптоматикой (тошнота, боли в животе, метеоризм, болезненное мочеиспускание и т.д.).
  8. При нарушениях минерального обмена – снижение иммунитета, развитие аллергических реакций, появление прыщей и угревой сыпи, ломкость волос, падение зрения, расстройство стула и т.д.
  9. При дефиците или переизбытке витаминов – шелушение и сухость кожи, анемия, плохой аппетит, повышенное потоотделение, плохой сон, отечность конечностей, суставные и мышечные боли, общая слабость, анемия и др.

Основные симптомы нарушенного обмена веществ:

  • необоснованное изменение массы тела в большую или меньшую сторону;
  • дерматологические и стоматологические проблемы;
  • повышенный аппетит или наоборот его потеря;
  • проблемы со здоровьем волос и ногтей;
  • общая слабость, потеря работоспособности, повышенная нервозность, быстрая утомляемость;
  • снижение иммунитета, подверженность различным заболеваниям.

Нарушение обмена веществ: лечение

Установить нарушение обмена веществ можно в ходе комплексного диагностического исследования. Направление выдает лечащий врач-эндокринолог.

Какие методы диагностики применяются:

  1. Тщательный сбор анамнеза пациента.
  2. Сдача лабораторных анализов.
  3. Ультразвуковое исследование внутренних органов.
  4. Электрокардиограмма.
  5. КТ-диагностика.
  6. Допплерография артерий.

Комплексное исследование организма позволяет определить все имеющиеся нарушения в работе внутренних органов и систем, выявить провокатора нарушений и возможные осложнения.

Лечение обменных нарушений основывается на комплексном терапевтическом подходе. Схему лечения подбирает врач-эндокринолог, учитывая индивидуальные особенности метаболизма.

Для регулирования обменных процессов в организме используются медпрепараты разных групп:

  • гормональные средства;
  • витаминные комплексы;
  • биостимуляторы;
  • аминокислоты;
  • ферментативные средства;
  • антитромбические препараты;
  • антидепрессанты.

Особое внимание следует уделить питани

glavvrach.net

Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, признаки

Обмен веществ, осуществляемый в организме человека, представляет собой череду сменяющих друг друга химических реакций. Постоянно происходящее превращение энергии и различных веществ является основой нормальной жизнедеятельности организма.

О нарушении обмена веществ смело может заявлять любой врач, к которому обратился пациент, поскольку все болезни в той или иной мере протекают с нарушениями метаболизма.

Нарушение обмена веществ в организме может быть белкового, углеводного, жирового, минерального и др. характера, но деление это является условным и основополагается на превалирующем патогенетическом процессе – все виды обмена взаимосвязаны между собой и существенно влияют друг на друга.

Патогенетическая основа нарушений обмена веществ – это изменение гармоничного взаимодействия веществ, участвующих в обмене, избыток или недостаток этих веществ, а также нарушения реакций превращения, приводящих к накоплению промежуточных продуктов и диспропорциональному образованию конечных продуктов обмена.

Причины нарушения обмена веществ разнообразны, ведущую роль среди которых играют наследственность и патологии органов и систем, регулирующих обменные процессы.

Нарушения белкового обмена

Белки, как известно, являются основным строительным материалом для организма человека и играют ведущую роль в осуществлении его жизнедеятельности. Все без исключения патологические процессы протекают с нарушением белкового обмена, который возможен на любом из этапов его превращения в организме:

  1. Нарушения процессов всасывания белков, которые приводят к алиментарной недостаточности (дистрофия тканей кишечника, голодание, несбалансированный состав пищи по аминокислотной составляющей).
  2. Нарушение процессов синтезирования белков приобретенного и наследственного характера, приводящее к изменению количества синтезированного белка или к образованию белка с измененной молекулярной структурой (гормональные изменения, дисфункция нервной и иммунной системы, геномные ошибки).
  3. Нарушения обмена аминокислот, приводящее к дисбалансу процессов трансаминирования (образования) и окислительного дезаминирования (разрушения) аминокислот (беременность, лечение сульфаниламидами, голодание, тяжелые заболевания печени, панкреатит, инфаркт миокарда, гипоксия, голодание, травмы).
  4. Нарушения терминальных стадий белкового обмена, приводящих к накоплению азотистых продуктов распада и замедлению выведения их из организма (заболевания печени и почек, гипоксия, лейкозы, геномные ошибки).
  5. Нарушения белкового состава крови, приводящее к изменению их общего количества или дисбалансу соотношения их фракций (практически все патологические состояния, врожденные аномалии образования протеинов, голодание, кровопотеря, потеря белков с мочой).

Признаки нарушения белкового обмена

Симптомы нарушения обмена веществ белкового характера проявляются как при избытке данного нутриента, так и при его недостатке:

Избыток белка Дефицит белка
  • Снижение или отсутствие аппетита
  • Дисфункция кишечника (запоры и поносы)
  • Патология почек, почечная недостаточность
  • Повышенная возбудимость ЦНС
  • Солевые отложения в тканях
  • Остеопороз
  • Артриты
  • Жировая дистрофия печени
  • Увеличение плазменного белка в крови
  • Мышечная слабость и гипотонус
  • Иммунодефициты
  • Сонливость, слабость
  • Снижение работоспособности
  • Ломкость волос и ногтей, дряблость кожи
  • Потеря веса вплоть до дистрофии
  • Отставание в физическом развитии у детей
  • Снижение интеллекта и когнитивных функций у детей
  • Увеличение кетоновых тел в моче
  • Частые инфекционные заболевания, как правило, при недостатке белка развивается туберкулез легких и внелегочные его формы
 Заболевания, возникающие при нарушении белкового обмена веществ
Избыток белка Дефицит белка
1. Подагра 1. Квашиокор
  • внезапная боль, отечность и покраснение в области первого плюснефалангового сустава
  • гипертермия до 39 С
  • подагрический полиартрит
  • подагрические узлы (тофусы) на локтях, стопах, ушах, пальцах
  • недостаточность веса
  • слабость, вялость, депрессия
  • отечность вплоть до асцита
  • задержка интеллекта и физического развития
  • дефицит белка, липопротеинов, калия, фосфатов, магния в крови
  • иммунодефицитные состояния
2. Ожирение 2. Алиментарная дистрофия
  • увеличение массы тела
  • одышка
  • гипертензия
  • хрупкость костей
  • заболевания внутренних органов на фоне их жировой дистрофии
  • недостаточность веса
  • отечность
  • пограничный уровень белка, липопротеинов, глюкозы в крови
  • увеличение кетоновых тел в моче
  • иммунодефицитные состояния

Нарушения углеводного обмена

Углеводы осуществляют важнейшую энергетическую функцию и питают клетки мозга. Именно углеводы моментально компенсируют потерю энергии при различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Организм человека сильно реагирует как на увеличение уровня глюкозы, так и на падение глюкозы крови, а заболевания, к которым приводят нарушения обмена веществ углеводного характера, зачастую сопровождают человека пожизненно. Более того, критические значения сахара крови могут обернуться летальным исходом.

Нарушения углеводного обмена возможны по следующим типам:
  1. Нарушение гидролиза (переваривания) углеводов и их всасывания, которое в конечном итоге приводит к углеводному голоданию организма (ферментативная недостаточность, детский возраст, воспаление тонкого кишечника, отравление ядами, гипоксия, дисфункция печени, гиповитаминоз В1).
  2. Нарушение синтезирования гликогена – повышенный распад или уменьшение его синтеза, приводящее к получению энергии за счет белка и интоксикации организма (перевозбуждение ЦНС, тяжелый физический труд, гепатиты).
  3. Нарушение обмена гликогена, при котором происходит патологическое накопление гликогена в тканях (врожденная ферментативная недостаточность).
  4. Нарушения промежуточного углеводного обмена, следствием которого является ацидоз и нарушение ферментативных процессов (гипоксия, гиповитаминоз В1, печеночная недостаточность).
  5. Повышение уровня глюкозы в крови, которое протекает в нескольких вариантах – алиментарная гипергликемия на фоне употребления большого количества сахара, гормональная гипергликемия при эндокринной патологии, эмоциональная гипергликемия на фоне сильных эмоциональных переживаний, панкреатическая и внепанкреатическая инсулинодефицитная гипергликемия, приводящая к сахарному диабету, гипергликемия на фоне некоторых видов наркоза (эфир, морфин, хлороформ).
Признаки нарушения углеводного обмена

Симптомы нарушения обмена веществ углеводного характера имеют место при недостатке и избытке сахаров:

Избыток углеводов Дефицит углеводов
  • Повышение массы тела вплоть до ожирения
  • Гиперактивность
  • Непроизвольная дрожь в теле
  • Гипертония (на фоне ожирения)
  • Сердечно-сосудистые патологии (на фоне ожирения)
  • Увеличение уровня глюкозы в крови
  • Дефицит массы тела
  • Депрессия, апатичность
  • Общая слабость
  • Сонливость
  • Тремор рук и ног
  • Кетоацидоз
  • Уменьшение уровня глюкозы в крови
 Заболевания, возникающие при нарушении углеводного обмена
Избыток углеводов Дефицит углеводов
1. Сахарный диабет 1. Гипогликемия
  • общая слабость
  • постоянная жажда
  • сухость во рту
  • увеличение суточного объема мочи
  • кожный зуд
  • трещины в уголках рта
  • увеличение или снижение массы тела
  • слабость
  • сонливость
  • головные боли
  • головокружение
  • тошнота
  • чувство голода
  • потливость
2. Ожирение 2. Болезнь Гирке
  • увеличение массы тела
  • одышка
  • гипертензия
  • отсутствие либо чрезвычайно короткий промежуток насыщения
  • заболевания внутренних органов на фоне их жировой дистрофии
  • одышка
  • гипертермия
  • кровоточивость
  • увеличение живота
  • отставание в росте
  • отложение липидов в коже (ксантомы)
  • задержка полового созревания

 Нарушения жирового обмена

Жиры играют не менее важную функцию в организме, чем другие нутриенты. Жировую основу имеют все гормоны человека – благодаря жирам поддерживается внутренний гомеостаз. Присутствуют жиры и в нервной ткани, обеспечивая стабильность клеточных структур и нормальную передачу нервных импульсов.

Нарушения жирового обмена может происходить вследствие:
  1. Недостаточности всасывания жиров в тонком кишечнике (дисфункция поджелудочной железы, недостаток желчных кислот, энтериты, гиповитаминозы, панкреатит).
  2. Пониженной активности липопротеинлипазы (гиперлипопротеинемия I и V типа).
  3. Ослабления функции гипофиза, щитовидной железы и половых желез.
  4. Поражения вегетативных центров гипоталамо-гипофизарной системы и коры надпочечников (гипофизарная кахексия, аддисонова болезнь).
  5. Изменения трофической функции нервной системы (липодистрофия, липоматоз).
  6. Повышенного образования кетоновых тел (кетоз).
  7. Действия ионизирующего излучения.
  8. Переедания, при котором общая калорийность пищи превалирует над энергетическими затратами.
Признаки нарушения жирового обмена

Симптомы нарушения обмена веществ жирового характера клинически проявляются при недостаточности и избытке липидов:

Избыток жиров Дефицит жиров
  • Ожирение
  • Жировое перерождение тканей
  • Атеросклероз
  • Образование камней (печень, желчный пузырь)
  • Гипертензия
  • Увеличение свертываемости крови
  • Избыток холестерина в крови
  • Дефицит массы тела
  • Гиповитаминоз А, Д, Е, К
  • Воспалительные заболевания кожи
  • Выпадение волос
  • Патология почек
  • Гормональный дисбаланс
  • Падение иммунитета
Заболевания, возникающие при нарушении жирового обмена веществ
Избыток жиров Дефицит жиров
1. Жировой гепатоз 1. Истощение нервной системы
  • острые боли в области печени
  • тяжесть в правом подреберье
  • ухудшение состояния кожи
  • падение зрения
  • дисбактериоз
  • тошнота
  • метеоризм
  • повышение СОЭ крови
  • бессонница
  • нервозность
  • потеря аппетита
  • ухудшение памяти
  • головная боль
  • повышенная потливость
  • повышенная чувствительность к внешним раздражителям
2. Атеросклероз 2. Половая дисфункция
  • ИБС и ее осложнения (инсульт, инфаркт)
  • одышка
  • быстрая утомляемость
  • гипертензия
  • головокружение
  • шум в голове
  • пониженная температура конечностей
  • сбой менструального цикла
  • уменьшение либидо
  • болезненность в области яичников
  • невозможность зачатия
  • самопроизвольные выкидыши

Нарушения водного обмена

Вода – незаменимая и важнейшая жидкость гомеостаза, составляющая чуть больше половины массы тела взрослого человека. Нормальный водный баланс означает примерно одинаковое количество (около 2,5 литра) поступившей в организм и выделившейся из организма воды.

Нарушение водного обмена может протекать в виде обезвоживания и патологической задержки жидкости в организме. Оба состояния опасны и серьезно нарушают здоровье человека: так, при обезвоживании возникает сгущение крови, страдают все органы и ткани, особенно ЦНС и ЖКТ, при отеках нарушается функция выделительной системы, уменьшается сердечный выброс и повышается давление.

Обезвоживание Задержка воды в организме
При недостаточном поступлении в организм жидкости:
  • чрезвычайные обстоятельства, отсутствие воды для питья
  • затруднение при глотании вследсвие патологии пищевода (атрезия, опухоль)
  • заболевания ЦНС, для которых характерно отсутствие жажды (микроцефалия, тяжелая умственная недостаточность)
  • недоношенные дети, тяжелобольные дети и взрослые (кома, чмт)
При водном отравлении:
При недостатке электролитов:
  • потеря электролитов через ЖКТ (гастроэнтерит, кишечные инфекции, токсикоз беременных, желчные и кишечные свищи)
  • потеря электролитов через почки (нефрит, аддисонова болезнь)
  • потеря электролитов через кожу (обильное потоотделение)
При отеках:
  • внутриклеточный отек
  • водянка
  • асцит
  • гидроторакс
  • гидроперикардиум
  • анасарка
  • гидроцеле
  • аллергический отек
При гипервентиляции легких- гипервентиляционный синдром у детей
При полиурии:
  • сахарный диабет
  • хронические заболевания почек (пиелонефрит, нефрит)
  • врожденная полиурия

Нарушение минерального обмена

Минералы являются структурными составляющим клеток и присутствуют в ферментах, витаминах, гормонах, пигментах. Это биокатализаторы большинства физиологических реакций и стабилизаторы кислотно-основного состояния организма.

Минеральный обмен в той или иной степени нарушен практически у восьмидесяти процентов населения. Причин данного нарушения много: стрессы, ускоренный темп жизни в мегаполисах, неблагоприятная окружающая среда, увлечение диетами, несбалансированное питание, нервозность, вредные привычки. Дисбаланс минерального состава приводит к нарушениям обмена нутриентов, гиповитаминозам и ферментопатиям, ослаблению иммунитета и поражению органов и тканей.

Нарушения минерального обмена проявляются следующими симптомами:

  • выпадение волос
  • ломкость ногтей
  • угри и прыщи
  • бессонница
  • падение зрения
  • снижение иммунитета
  • аллергические реакции
  • снижение иммунитета
  • расстройства стула
  • снижение либидо

Нарушение минерального обмена может происходить по каждому микро- или макроэлементу, наиболее распространены следующие патологические состояния:

  1. Кальциноз – нарушение обмена кальция. В основе патологии лежит отложение солей кальция в клетках или межклеточном веществе. Это может привести к функциональным нарушениям тех органов и структур организма, где происходит отложение кальция.
  2. Болезнь Вильсона – нарушение обмена меди. Увеличивается содержание меди в клетках, особенно в гепатоцитах и базальных ядрах мозга, и происходит дистрофия пораженных структур.
  3. Гиперкалиемия – увеличение уровня калия в крови. Часто возникает при поражении коры надпочечников и приводит к нарушениям функции сердечно-сосудистой системы.

Распространены и нарушения обмена веществ, связанные с дефицитом иди избытком определенных витаминов в организме (см. авитаминоз и гиповитаминоз — симптомы, причины). Гиповитаминозы и автиминозы часто диагностируются у детей, гипервитаминозы – более редкие патологии, характерные для людей, бездумно употребляющих витамины или не соблюдающих дозировки применения.

Лечение нарушения обмена веществ, особенно неосложненного, не имеющего врожденного характера, связанного с алиментарным фактором, может быть проведено всего лишь коррекцией рациона и режима питания. Однако диагностировать нарушения обмена веществ в начале своего развития сложно. Зато легко предотвратить подобные состояния, ведя здоровый образ жизни и следуя принципам здорового питания!

zdravotvet.ru

Болезни нарушения обмена веществ, причины и клинические проявления

Библиографическое описание:

Курбатова Т. В. Болезни нарушения обмена веществ, причины и клинические проявления // Молодой ученый. — 2019. — №19. — С. 76-78. — URL https://moluch.ru/archive/257/58983/ (дата обращения: 08.03.2020).



Обмен веществ (или метаболизм) представляет собой непрерывную цепочку биохимических и энергетических преобразований веществ для обеспечения нормальной жизнедеятельности клеток, тканей, органов и всего организма, которые находятся в постоянном взаимодействии. Для каждого вида организмов определен собственный тип обмена веществ, который непосредственно связан с окружающей средой и процессами его жизнедеятельности.

По причинам сбоя работы желез организма, нарушения питания, недостаточного сна, психологического стресса или наследственности могут возникать заболевания нарушения обмена веществ, которые могут повлечь за собой различные осложнения работы систем органов и всего организма. Особенно опасны наследственные заболевания нарушения обмена веществ.

Первыми клиническими проявления могут быть: появление отеков, связанное с нарушением переработки липидов; хрупкость ногтевой пластины и волос; бледность кожи, вызванная кислородным голоданием тканей из-за нарушения обмена веществ; ожирение. Клиника наследственных заболеваний нарушения обмена веществ: отсталость в умственном развитии, эпилептические припадки, повышенная возбудимость, увеличение размеров органов и др., наличие которых зависит от вида заболевания.

Заболевания нарушения обмена веществ могут быть вызваны избытков или дефицитом какого-либо компонента обмена. В настоящее время уже встречается около 600 различных форм болезней нарушения метаболизма и открываются новые, в связи с чем особо актуален вопрос исследования способов раннего выявления подобных недугов.

Основные группы заболеваний:

– Болезни нарушения обмена: креатинина, холестерина, аминокислот и органических кислот, кетоновых тел, жиров и жирных кислот, липопротеинов, углеводов и гликогена, глицерина, витаминов, металлов и анионов, желчных кислот, нейротрансмитеров, стероидов и других гормонов, пуринов и пиримидинов, билирубина.

– Нарушения: гликозилирования, синтеза цитокинов, митохондриального b-окисления, транспорта глюкозы.

– Болезни: лизосомные (накопления), митохондриальные, пероксисомные.

Механизмы патогенеза болезней обмена веществ:

  1. Накопление субстрата нарушенной ферментной реакции

Это один из основных механизмов патогенеза большинства болезней обмена веществ. В основном это реакции метаболического распада макромолекул с высвобождением энергии.

В случае, когда накапливаемый субстрат плохо растворим, он накапливается в клетке и запускается апоптоз. Если же субстрат свободно может выводиться из клетки и его концентрация превышает норму гомеостатического уровня, возможно изменение кислотно-щелочного баланса и накопление данного субстрата в клетке, в дальнейшем это может привести к нарушению транспорта через гематоэнцефалический барьер других веществ и в следствии этого истощению в мозге-аминоацидопатии. (Рис.1)

  1. Недостаток продуктов реакции.

По данной причине может произойти блокировка реакций.

  1. Метаболическая изоляция.

Данную категорию составляет отдельная группа заболеваний обмена веществ, связанные с метаболической изоляцией продукта реакции. Это основной механизм патогенеза при нарушениях белков-переносчиков, которые не являются ферментами, но участвуют в регуляции определенной биохимической реакции. Синдром гиперорнитинемия – гипераммониемия – гомоцитруллинурия (акроним от трех основных биохимических маркеров — Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia) связан с нарушением транспорта орнитина. В результате наблюдается недостаточность орнитина внутри митохондрий, что приводит к накоплению карбамоилфосфата и аммония.

Невозможно выделить один механизм патогенеза, так как метаболические процессы тесно связаны между собой. Обычно наблюдается сочетание всех трех описанных механизмов, и при каждом отдельно происходят изменения во всей метаболической сети клетки.

Лабораторная диагностика болезней обмена веществ:

  1. Наследственные нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена.

При подозрении на наследственные нарушения обмена веществ, проводятся лабораторные исследования общедоступного типа: глюкоза в крови или плазме, кетоновые тела в плазме и моче, pH крови, лактат и пируват в плазме, аммиак в плазме. И специальные исследования: метаболиты в моче, аминокислоты в моче и плазме, органические кислоты в моче, карнитин в плазме. Данные пробы, необходимые для исчерпывающей оценки метаболического дефекта. Особые пробы выполняются лишь в специализированных лабораториях или центрах, в то время как стандартные практически в любо клинике. Количественный и качественный анализ крови в моче- самый распространенный специальный. Его проводят при умеренном риске нарушения метаболизма, при остром начале заболевания рекомендуется провести качественный анализ аминокислот в плазме. При остром смещении кислотно-щелочного баланса в сторону увеличения кислотности (ацидозе) требуется определения количества кислот в моче. Для исследования достаточно одной капли крови или мочи.

  1. Лизосомные болезни накопления характеризуются сравнительно небольшими сдвигами уровней метаболитов в биологических жидкостях и более существенными — в пораженных клетках. Стандартными лабораторными исследованиями являются: гликозаминогликаны в моче, хроматография ди- и олигосахаридов мочи (по наличию частично гидролизованных внутриклеточных компонентов в моче можно судить о дефектах некоторых лизосомных ферментов), биопсия кожи или конъюнктивы (накопление аномальных метаболитов в клетках. Исследование биоптатов конъюнктивы дает больше информации, чем исследование биоптатов кожи, поскольку клеточный состав конъюнктивы более разнообразен), исследование лизосомных ферментов в плазме и те лизосомные ферментопатии, на определении которых специализируется данная лаборатория).
  2. Неврологическое и офтальмологическое обследования во многих случаях играют решающую роль в диагностике наследственных нарушений обмена веществ. Специальные методы: анализ слуховых, зрительных и соматосенсорных вызванных потенциалов; определение скорости распространения возбуждения; ЭМГ. Часто применяются КТ и МРТ головы или ЭЭГ, но в некоторых случаях эти исследования мало информативны.
  3. Определение активности ферментов. Если известно, что нарушение метаболизма вызвано дефектом только одного фермента, то выявление пониженной или отсутствующей активности этого фермента на фоне накопления его субстрата позволяет установить диагноз. Но в большей части случаев накопление одного и того же субстрата может быть обусловлено дефектом одного из нескольких ферментов, участвующих в последовательных превращениях субстрата.
  4. Молекулярно-биологические исследования. За последние десятилетия выяснены генетические дефекты, лежащие в основе многих наследственных нарушений обмена веществ. Получены олигонуклеотидные зонды, с помощью которых возможно более точно и быстро определить генетические дефекты. Метод ПЦР дает возможность использовать следовые количества ДНК больного. Анализ ДНК незаменим, если определение активности фермента затруднено или невозможно, особенно при пренатальной диагностике, когда нельзя измерить накопление субстрата.

Признаки наследственных нарушений обмена веществ

– Клинические проявления: тяжелое, угрожающее жизни состояние новорожденного; задержка физического и психического развития; отсутствие прибавки в весе; желудочно-кишечные нарушения; одышка.

– Неврологические и поведенческие отклонения: необычные запахи; спланхномегалия; глазные симптомы; изменения кожи; периодичность появления симптомов; лабораторные данные;

– Моча: кетоновые тела; восстанавливающие моносахариды

– Кровь: панцитопения (патологическое состояние, при котором в крови циркулярного русла количество составляющих веществ снижается), ацидоз, гипогликемия (показатель концентрации глюкозы в крови падает), кетонемия.

Литература:

  1. Соколов, А.А. Эфферентные методы интенсивной терапии аутоиммунных и метаболических заболеваний (экспериментально-клиническое исследование): дис. … докт. мед. наук: 14.00.37 / А.А. Соколов. – СПб, 2007. – 579 с.
  2. Мари, Р. Биохимия человека. / Р. Мари, Д. Греннер. – М.: Логос, 2009. – 428с.
  3. Покровский В.М. Физиология человека. / В.М. Покровский, Г.Ф. Коротько. – М.: Высшее образование, 2009. – 214с.
  4. Ярыгина В.Н. Биология: учебник. / В.Н. Ярыгина. – М.: Мир, 2003. – 432с.

Основные термины (генерируются автоматически): наследственное нарушение обмена веществ, плазма, Моча, кислотно-щелочной баланс, клетка, кислота, накопление субстрата, наследственное заболевание нарушения обмена веществ, заболевание нарушения обмена веществ, дефект.

moluch.ru


Смотрите также

Серозометра: Лечение Народными Средствами

Серозометра: причины возникновения, симптомы и лечение Патологическое скопление в полости матки жидкости — серозометра, довольно серьезный симптом. Промедление… Подробнее...
Палец

Щелкающий Палец: Лечение Народными Средствами

Какие существуют способы избавления от щелкающих суставов Когда палец (или даже несколько) заклинивает во время сгибания или раздается непривычное щелканье, то… Подробнее...
Простатит

Затрудненное Мочеиспускание У Мужчин: Лечение Народными Средствами

Из-за чего возникает затрудненное мочеиспускание у мужчин Проблемы с мочеиспусканием у мужчин встречаются достаточно часто, причем даже в молодом возрасте, но… Подробнее...