Болезнь элерса данлоса


Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип – связанный с Х хромосомой,
  • VI тип – кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип – полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.

  • Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Видео: пример человека с синдромом Элерса-Данлоса

Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.

Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:
  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Видео: о диагностике синдрома Элерса-Данлоса

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

Консервативное лечение:

  • аминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
  • хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
  • витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
  • минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
  • метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
  • нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

Видео: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома. Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия. Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов. Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании


sindrom.info

Синдром Элерса - Данлоса - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Общие сведения

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм - 1:100 000.

Синдром Элерса - Данлоса

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип - патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) - наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

  • классический (типы I и II)
  • гипермобильный (тип III)
  • сосудистый (тип IV)
  • кифосколиоз (тип VI)
  • артроклазия (тип VIIB)
  • дермоспараксис (тип VIIC)
  • недостаток тенасцина-X

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Кроме, гиперрастяжимости, характерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям - экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др. Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана. Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

www.krasotaimedicina.ru

что это такое, опасные симптомы и современное лечение

Синдром Элерса — Данлоса — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей — дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

Причины синдрома

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

  • Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена.
  • Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа;
  • При VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена;
  • VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген;
  • X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Причины

В разное время изучения наследственной патологии синдрома Элерса-Данлоса существовала классификация, по которой выделяли от трёх до одиннадцати типов заболевания. По мере того как накапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре прежних вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса. Поэтому ещё в 1997 году учёные-медики классифицировали это заболевание на десять типов и на данный момент она абсолютно приближена к причинам возникновения аномалии. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное характерно для первого, второго, третьего, четвёртого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование – для шестого, Х-сцепленное – для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко. Это заболевание является примером разной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения вызывающие синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна из коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются неупорядоченно. Кроме мутированных генов, причиной в возникновении синдрома Элерса-Данлоса являются мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и среди них выделяют – тенасцин Х, люмикан и декорин.

Формы

Первая классификация синдрома Элерса- Данлоса выделяла более 10 типов заболевания, но в 1997 году была предложена более простая классификация, сокращающая число основных типов до 6. Не вошедшие в классификацию типы либо наблюдаются исключительно в отдельных семьях (типы V, VIII и X), либо недостаточно характеризованы (типы IX и XI).

Для каждого из выделенных типов идентифицированы вызывающие заболевание мутации (исключение — тип гиперподвижности), которые благодаря генетическому анализу позволяют точно определить тип синдрома, отличающегося значительной вариативностью признаков.

В современной классификации для каждого типа заболевания используются описательные имена. Выделяют:

  1. Классический тип, для которого характерна повышенная подвижность и деформация суставов, вялость кожных покровов. Синдром Элерса – Данлоса у детей при данном типе заболевания часто сопровождается сколиозом. Предыдущая классификация относила данный тип к 1 и 2 типу заболевания.
  2. Гиперподвижный тип, который отличается гиперподвижностью суставов, хроническими мышечно-скелетными болями и незначительными поражениями кожи. В предыдущей классификации относился к 3 типу.
  3. Сосудистый тип, который проявляется в повышенной хрупкости сосудов и спонтанных разрывах артерий. Сопровождается частыми внутренними кровотечениями, поэтому представляет угрозу для жизни больного. Первая классификация относила сосудистый тип к 4 типу заболевания.
  4. Кифосколиоз – редко встречающийся тип, для которого характерно наличие деформации позвоночника (кифоз и сколиоз). Часто наблюдаются миопия, разрывы роговицы и другие изменения в глазном яблоке, мышечная гипотония. Согласно первой классификации, относится к 6 типу.
  5. Артрохалазия, проявляющаяся повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимой кожей и маленьким ростом больного. По первой классификации относилась к типам 7A и B.
  6. Дерматоспараксис – крайне редкий тип, который отличается мягкостью, вялостью и обвисанием кожи. Согласно первой классификации относится к типу 7C.
  7. Также отдельные исследователи выделяют тип недостатка Тинасцина-Х, который отличается хрупкостью тканей и признаками, свойственными классическому типу заболевания.

Симптомы синдрома

В связи с тем, что соединительнотканные волокна имеются практически в каждом органе, клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса полиморфны и носят генерализованный характер. Кожа при данном заболевании нежная и бархатистая на ощупь, морщинистая (особенно на ладонях и стопах), слабо связанная с подлежащими тканями и гиперэластичная, гиперрастяжимая, то есть легко оттягивается при формировании складки. Однако с увеличением возраста больного выраженность данных характеристик кожи снижается.

Минимальная травматизация столь ранимой и хрупкой кожи приводит к возникновению длительно не заживающих ран, после заживления которых могут оставаться атрофичные или келоидные рубцы, а также псевдоопухоли.

Костные проявления данного заболевания представлены деформацией грудной клетки (килевидной или воронкообразной), позвоночного столба (кифозы, сколиозы), частичным отсутствием зубов, неправильным прикусом и косолапостью.

Поражение суставов характеризуется их гипермобильностью, что нередко приводит к вывихам и подвывихам.

Нередко у больных синдромом Элерса-Данлоса обнаруживается патология сердечно-сосудистой системы (врождённые пороки сердца, варикозное расширение сосудов, аневризмы сосудов головного мозга, склонность к кровотечениям).

Со стороны внутренних органов нередкой патологией являются рецидивирующий спонтанный пневмоторакс, диафрагмальные грыжи, дивертикулы кишечника, паховые и пупочные грыжи, птозы внутренних органов (их опущение).

Офтальмологическая патология при синдроме гиперэластичности кожи представлена, как правило, миопией, косоглазием, птозом век, спонтанной отслойкой сетчатки и разрывами глазного яблока и роговицы при малейших повреждениях.

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на данных:

  • Анамнеза заболевания и генеалогических данных.
  • Обследования, во время которого изучают состояние опорно-двигательного аппарата пациента, оценивают состояние кожи (основной признак синдрома Элерса — Данлоса — повышенная растяжимость кожи, которую можно оттянуть на 1,5—2 см в тех местах, где у здорового человека это сделать невозможно) и подвижность суставов.
  • Биопсии кожи, которая позволяет провести гистологическое, гистохимическое и электронно-микроскопическое исследования, необходимые для уточнения диагноза при подозрении на дерматоспараксис или артрохалазию.
  • Молекулярно-генетических исследований, которые проводятся при подозрении на синдром Элерса – Данлоса. Основание – наличие основных (гипермобильность суставов, повышенная эластичности кожи, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии сосудов, сердца, глаз и т. д.) диагностических критериев.

Также проводятся:

  • УЗИ внутренних органов, позволяющие выявить патологии, которые может вызвать недостаточность связочного аппарата;
  • офтальмологические обследования, включающие биомикроскопию, фундус-графию (позволяет изучить состояние дна глазного яблока) и компьютерную томографию глазного яблока;
  • эхокардиограмму, позволяющую выявить пролапсы клапанов или расширение аорты;
  • тилт-тест (пассивную ортостатическую пробу) при наличии постуральной ортостатической тахикардии.

Лечение

Вылечить этот синдром, к сожалению, невозможно, терапию проводят для ликвидации клинической картины, а, кроме того, в целях поддержки деятельности внутренних органов. Чтобы стабилизировать общее состояние сердца, нервной и опорно-двигательной системы, а также суставов и кожи, используются следующие лекарственные препараты, составляющие основу лечения синдрома Элерса-Данлоса:

  • Лечение витаминами группы В в сочетании с назначением пациентам аскорбиновой кислоты и токоферола.
  • Медицинские препараты, которые активируют обменные процессы, к примеру, «Карнитин-хлорид».
  • Назначение комплексов с минеральными веществами.
  • Инъекционный ввод соматотропных гормонов.
  • Применение глюкозамина – вещества, участвующего в продуцировании соединительнотканных элементов.
  • Назначение лекарственного препарата «Остеокеа».

В результате приема данного средства возможно подержание состояния костных и нервных тканей, и мышечного аппарата в том числе.

Прогноз. Профилактика

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, серьезнее он при первом (вследствие артропатий) и шестом (вследствие кровотечений и разрывов сосудов) типах. Детей следует ориентировать на выбор профессии, не связанной с физическими нагрузками, работой стоя.

Профилактика заключается в пренатальном выявлении заболевания у плода методом молекулярно-генетического анализа, прерывании беременности по медицинским показаниям. Постнатальная профилактика заболевания не разработана.

Профилактика осложнений включает в себя правильную и своевременную диагностику болезни и её лечение.

Загрузка...

osindromah.ru

Как я живу с синдромом Элерса — Данлоса — Wonderzine

Ограничения и преодоления

В отличие от США, Великобритания, Франции, Мексики и других стран, в России с синдромом Элерса — Данлоса не дают инвалидность, ни по одному из сопутствующих заболеваний тоже. Государство не помогает, добиться вменяемого лечения или обследований я не могу. У меня столько болезней, что лишних денег нет, и я была бы рада не платить по десять тысяч за анализы крови. Или иметь возможность парковаться на местах для людей с инвалидностью, которые расположены ближе ко входу в здание — даже такая малость помогает, когда нужно куда-то добраться во время болевого приступа. Уже год безуспешно пытаюсь найти врача, который мог бы меня вести, помогать и корректировать лечение сопутствующих заболеваний. Но в России только два или три специалиста-генетика по СЭД. Русскоязычных групп поддержки нет, так что я состою в англоязычных группах в фейсбуке. 

СЭД дарит не только боль, но и гиперчувствительную реакцию на неё: даже такая незначительная вещь, как, например, сдача крови, сводит меня с ума. В детстве это было особенно тяжело. Боль забирает всю энергию: любое действие стоит огромных усилий. От сильных приступов тошнит, сбивается дыхание, кружится голова, трудно говорить. Иногда таблетки частично снимают состояние, но чаще всего нет. Я всегда ношу с собой полный комплект: обычные обезболивающие препараты, очень сильное обезболивающее для критических ситуаций, несколько видов миорелаксантов.

Некоторые вещи я не могу делать в принципе, так как они приносят сильнейшую боль: долго убираться, нести продукты домой из магазина, двигать и перекладывать вещи, доставать что-то с верхних полок. Есть дела, которые иногда удаются, иногда нет — это готовка, загрузка посудомоечной машины (без которой мне очень тяжело), стирка. Если выпадает хороший день, я стараюсь сделать чуть больше, чем обычно. Но всегда слежу за нагрузкой — недавно я несколько часов разбирала одежду в шкафу, а потом неделю не могла встать с кровати. Из хорошего: все мужчины, с которыми я была в отношениях, всегда брали большую часть домашней работы на себя. 

www.wonderzine.com

симптомы у человека, лечение у детей и взрослых

Современные ученые обнаружили большое количество различных патологий, которые вызваны генетическими нарушениями. Таковым является и синдром Элерса-Данлоса, который относится к наследственным системным соединительнотканным дисплазиям. Болезнь возникает из-за дефекта в синтезе коллагена, как следствие, поражается соединительная ткань. Клинические проявления отдельной мутации зависят от ее типа.

Синдром Элерса-Данлоса является одним из наиболее распространенных среди различных дисплазий (нарушение развития тканей или органов). Эту патологию диагностируют у 1 из 15000 пациентов, что для генетических патологий достаточно частый показатель. Однако врачи утверждают, что существуют еще скрытые типы болезни, которые тяжело выявить.

Определение

Синдром Элерса-Данлоса называют по-разному: Элерса-Данло, несовершенный десмогенез, гиперэластичность кожи, СЭД. Это целая группа наследственных коллагенопатий (дисплазии соединительной ткани), которые обусловлены различными дефектами при биосинтезе коллагена. Степень опасности патологии зависит от определенной мутации и меняется от умеренного до опасного для жизни. Характерные симптомы СЭД – избыточная подвижность суставов, повышенная ранимость и растяжимость кожных покровов, склонность к кровотечениям и т. д.

Для несовершенного десмогенеза характерно поражение соединительной ткани вследствие нарушения синтеза коллагена (фибриллярный белок). Клинические проявления патологии имеют системный характер, поэтому она поражает кожу, костно-мышечную, сердечно-сосудистую, зрительную, а также другие системы. Поэтому лечением заболевания занимаются разные специалисты, например, генетики, травматологи, ортопеды, дерматологи, кардиологи и т. д.

Справка. Выявленные формы синдрома Элерса-Данлоса диагностируют у 1 из 15000 новорожденных. Но, как утверждают врачи, реальная цифра намного выше, так как подтвердить наличие болезни сложно. Кроме того, существуют более легкие и скрытые формы СЭД. Частота тяжелых форм заболевания составляет примерно 1:100000.

Причины

Существуют разные вариации несовершенного десмогенеза, которые отличаются друг от друга типом наследования, молекулярными, а также биохимическими дефектами. Однако все типы синдрома Элерса-Данлоса основаны на мутации генов, которые вызывают количественные или структурные нарушения коллагена. Несмотря на то что врачи постоянно ведут исследования, механизм развития генетического заболевания удалось установить не для всех форм.

Известно, что для 1 типа болезни характерно уменьшение активности фибробластов (клетки соединительной ткани, которые синтезируют предшественников коллагена, эластина), усиление выработки протеогликанов (сложные белки), а также отсутствие ферментов, которые необходимы для нормального синтеза коллагена. Гиперэластичность кожи 4 типа обусловлена недостатком коллагена 3 типа. Патология 6 типа связана с недостаточностью лизилгидроксилазы – фермента, катализирующего оксилизин в составе коллагена. Для 7 типа характерно нарушение трансформации проколлагена 1 типа и коллагена. Синдром Элерса-Данлоса 10 типа – это заболевание, при котором возникает патология растворимого (плазменного) фибронектина, а это вещество участвует в организации межклеточного матрикса и т. д.

При разных вариантах несовершенного десмогенеза проявляется такими патоморфологическими признаками: истончение кожи, нарушение ориентации коллагеновых волокон, утрата их компактности, чрезмерное разрастание эластических волокон, увеличение количества сосудов, расширение их стенок.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Медики различают такие типы несовершенного десмогенеза:

  • I классический тип патологии встречается у 43% всех пациентов, это наиболее распространенный вариант. Болезнь имеет тяжелое течение, тип наследования – аутосомно-доминантный (болезнь передается при наличии хотя бы одного дефектного гена). Основной признак – повышенная растяжимость кожи, эластичность выше нормы в 2–2,5 раза. У человека проявляется чрезмерная гибкость суставов по всему телу, деформируется скелет, часто нарушается целостность кожи, возникают наружные кровоизлияния, появляются атрофические рубцы (шрамы-углубления), медленно заживают раны. У некоторых пациентов обнаруживаются псевдоопухоли (скопление клеток, которое напоминает онкообразование) в форме моллюска, а также варикоз вен ног.
  • II классический тип отличается мягким течением. Во время патологии проявляются вышеописанные клинические проявления, но они менее выражены. Эластичность кожи превышает нормальную не более чем на 30%. Присутствует повышенная разгибательная способность суставов стоп, а также кистей рук. Геморрагический синдром (склонность к кровоточивости) и предрасположенность к рубцеванию у больного незначительная.
  • III тип наследуется по аутосомно-доминантному типу, протекает доброкачественно. Этот вариант синдрома Элерса-Данлоса проявляется гипермобильностью костных соединений по всему телу, а также мышечными и скелетными деформациями. Другие симптомы, например, повышенная растяжимость кожи, рубцевание, склонность к кровоточивости менее выражены.
  • IV тип несовершенного десмогенеза встречается редко. Болезнь имеет тяжелое течение, тип наследования – доминантный или рецессивный. Эластичность кожи повышена незначительно, наблюдается чрезмерная разгибаемость только суставов кистей. Основной признак этого варианта патологии – склонность к кровоточивости. Больные страдают от кровоизлияний в кожу, слизистые оболочки, возможны разрывы полых органов или кровеносных сосудов. Для этого варианта СЭД характерна высокая смертность.
  • V тип сопровождается гиперэластичностью кожных покровов, умеренной подвижностью сочленений, незначительной склонностью к кровоточивости и ранениям кожи. Тип наследования – х-сцепленный рецессивный (один из видов сцепленного с полом наследования).
  • VI тип проявляется повышенной растяжимостью кожи, геморрагическим синдромом, гипермобильностью костных соединений, снижением мышечной силы, тяжелой формой кифосколиоза, косолапостью (деформация стопы с отклонением внутрь). Для этого варианта СЭД характерна миопия, кератоконус (истончение роговицы, приобретение ею конической формы), страбизм (косоглазие), глаукома (хронически повышенное внутриглазное давление), отслойка сетчатки и т. д.
  • VII тип еще называют артроклазией. Передается болезнь аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Больные отличаются низким ростом, повышенной разгибательной способностью суставов, которая часто провоцирует вывихи.
  • VIII тип проявляется хрупкостью кожных покровов, выраженным воспалением периодонта, ранней потерей зубов. Тип наследования аутосомно-доминантный.
  • X тип – кожа растягивается умеренно, подвижность суставов немного выше нормы, на коже присутствуют растяжки в виде узких длинных полос (стрии), нарушается процесс «склеивания» тромбоцитов, которые останавливают кровотечение. Передается аутосомно-рецессивно.
  • XI тип сопровождается часто повторяющимися вывихами плеча, надколенника, бедра. Передается от родителей ребенку аутосомно-доминантно.

Справка. У женщин с синдромом Элерса-Данлоса при беременности существует риск преждевременных родов.

Существует IX тип синдрома Элерса-Данло, который именуют «Х-спепленный вариант вялой кожи». Сейчас его исключили из классификации.

Как видите, вышеописанные формы патологии отличаются по генетическому дефекту, характеру наследования и симптоматике.

Большинство современных врачей различают 7 типов несовершенного десмогенеза: классический (I и II тип), гипермобильный (III), сосудистый (IV), кифосколиотический (VI), артроклазия (VIIB), дермаспараксис (VIIC), недостаток тенасцина-Х.

Симптомы

Так как соединительная ткань присутствует по всему телу, то симптомы синдрома Элерса-Данлоса имеют генерализованный характер. Клинические проявления у разных пациентов могут иметь разную степень выраженности: от незначительных, до угрожающих жизни.


Синдром Элерса-Данло гипермобильного типа проявляется чрезмерной подвижностью, разгибаемостью суставов и постоянной болью

Патология у детей и взрослых может проявляться следующими симптомокомплексами:

  • Кожный синдром. Эластичность кожи высокая, она хрупкая, мягкая. При желании ее без проблем можно собрать в складку и оттянуть. Кожные покровы на ладонях и ступнях нежные, бархатистые, морщинистые. На ней могут появиться пятна коричневого цвета, келоидные рубцы, стрии на нижней части спины, сквозь тонкую кожу просвечивают кровеносные сосуды. Такие симптомы особенно характерны для новорожденных. Наружные ткани легко повреждаются, раны медленно заживают, а на их месте появляются грубые рубцы. Даже легкие царапины могут увеличиться, плохо затягиваются. Во время операции кожу больного тяжело сшить, она трескается, разрывается. Когда ранения все-таки заживают, на их месте остаются грубые наросты.
  • Суставные признаки. Костные соединения больного становятся чрезмерно подвижными, сильно гнутся. Это грозит вывихами, растяжением связок, сильной болью. Эти симптомы можно заметить, когда младенец начинает учиться ходить. По мере взросления суставные проявления становятся менее выраженными.
  • Сосудистые поражения. Капилляры, вены, артерии становятся ломкими, повышается хрупкость крупных сосудов (аорта, легочный ствол). Вследствие нарушения целостности кровеносных сосудов у больного часто возникают гематомы, кровотечения. У некоторых пациентов происходит поражение сердечных клапанов. Нередки случаи кровоточивости десен.
  • Зрительные нарушения. Пациенты могут страдать от миопии (близорукость), хрупкости склеры, из-за чего возникает кровотечение под конъюнктиву, птоза (опущение) века, эпикантуса (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, которая прикрывает слезный бугорок) и т. д.
  • Деформации скелета. Для некоторых больных характерна воронкообразная грудная клетка. Кроме того, может уплощаться спина, формироваться сколиоз, патологический лордоз, кифоз, а также различные их комбинации. Также возможна косолапость, а из-за неправильного прикуса зубы кривые, они быстро выпадают. Часто воспаляется околозубная ткань, возникает кариес. У некоторых пациентов выявляют адентию (врожденное отсутствие зубов).

Кроме того, может поражаться дыхательная, пищеварительная система, а также половые органы.

Клинические проявления при разных типах СЭД отличаются:

Читайте также:

Гипермобильный

Основной признак – чрезмерная подвижность и разгибаемость суставов. Больной может легко согнуть мизинец на 90°, а также переразогнуть колено и локоть на 10° и более. Наблюдается уплощение свода стопы, высокое небо, искривление позвоночника, кривые зубы.

Кожа нежная, бархатистая, часто травмируется. У женщин в период менопаузы повышается хрупкость костей. Возможна ортостатическая тахикардия, ПМК (пролапс митрального клапана). Часто нарушается функциональность кишечника. Проявляются неврологические расстройства вследствие сжатия нервных корешков позвонками.

Больные жалуются на боль в мышцах, суставах, на чрезмерную утомляемость, апатию. Болезненные ощущения вследствие поражения опорно-двигательного аппарата заставляют постоянно принимать обезболивающие медикаменты.

Классический

Костные суставы гипермобильные, кожа чрезмерно эластичная, на ней много грубых рубцов. Шрамы имеют блестящую поверхность и локализуются на самых уязвимых местах: коленях, локтях, лбу. Кожа бархатистая, под ней появляются кисты, опухолевидные образования. Из-за ослабления мышц возникают грыжи, опускаются внутренние органы.

Сосудистый

Кожа бледная, с голубоватым оттенком крупных кровоподтеков и ран. Это редкая форма патологии, которая имеет тяжелое течение. Чрезмерно подвижны только суставы кистей. Кожный покров тонкий, через него просматриваются кровеносные сосуды. Склонность к кровоточивости – это основной признак сосудистого несовершенного десмогенеза. Из-за частого разрыва сосудов и полых органов повышается риск летального исхода.

Кифосколиозный

У больного нарушается осанка, наблюдается разболтанность костных соединений по всему телу, ослабляются мышцы, нарушается моторное развитие. Нередки деформации позвоночника (кифоз, сколиоз), из-за повышенной ломкости сосудов часто травмируется кожа, появляются грубые рубцы. Также существует риск самопроизвольного отслоения сетчатки.

Артрохалазия

Больной имеет низкий рост, слишком подвижные суставы, чрезмерно растяжимую кожу.

Дерматоспараксис

Кожа у больного мягкая, рыхлая, на ней часто появляются синяки. Она отслаивается пластами, а ее консистенция напоминает тесто. Раны заживают без атрофии. У некоторых пациентов появляются грыжи.

Как видите, клинические проявления разных типов синдрома Элерса-Данлоса отличаются.

Диагностические меры

Диагностикой патологии занимается медицинский генетик, но для этого ему нужно собрать анамнез, изучить генеалогические данные, получить результаты клинических и молекулярно-генетических исследований.

Врач может заподозрить несовершенный десмогенез по большим диагностическим критериям (чрезмерная подвижность суставов, повышенная растяжимость кожи, геморрагический синдром) и дополнительным малым (хрупкость кожных покровов, заболевания сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Чтобы подтвердить СЭД, нужно провести инструментальные исследования:

  • УЗИ внутренних органов поможет выявить заболевания, которые вызовут недостаточность связок.
  • Электромиография позволит определить характер нейромышечных нарушений.
  • Биомикроскопия, фундус-графия, КТ глазного яблока позволят оценить состояние глазного аппарата.
  • Эхокардиограмма применяется для выявления участков расширения или выпячивания аорты.

В некоторых случаях диагностика дополняется биопсией кожи.

Внимание! Если в семье есть люди с синдромом Элерса-Данло, то это показание к проведению дородовой диагностики. Для получения точной информации применяются инвазивные методы.

Пациенты с разными вариантами патологии должны периодически обследоваться у травматолога-ортопеда, кардиолога, офтальмолога, стоматолога, сосудистого хирурга.

Методы лечения

Синдром Эларса-Данлоса невозможно вылечить полностью. Однако грамотная терапия поможет улучшить качество жизни пациента, а также предупредить опасные патологии. Эффективного специфического лечения патологии нет. Проводится симптоматическая терапия, которая направлена на ослабление неприятных симптомов и улучшение общего состояния.


При синдроме Элерса-Данлоса важно следить, чтобы ребенок не травмировался, принимал специальные препараты, посещал сеансы физиотерапии, выполнял лечебную гимнастику

Для детей нужно создать щадящий режим, следить, чтобы они не травмировали суставы и кожу. Также важно ограничить физические нагрузки, соблюдать специальную белковую диету. Меню нужно дополнить костными бульонами, заливными блюдами, холодцом.

Также при СЭД полезна физиотерапия, например, магнитотерапия, электрофорез, лазерная акупунктура. Лечение можно дополнить иглорефлексотерапией, массажем, лечебной гимнастикой.

Пациент должен принимать такие медикаменты:

  • Аминокислоты, например, Карнитон, Нутраминос.
  • Хондропротекторы (Терафлекс, Румалон, Алфлутоп).
  • Препараты на основе витаминов группы В, аскорбиновой кислоты, токоферола.
  • Средства на основе минералов (Панангин, Аспаркам, Паматон и т. д.).
  • Метаболические средства (Рибоксин, Коэнзим Q10).
  • Ноотропы (Пирацетам, Семакс, Церебролизин).

Операция назначается только в тяжелых случаях. Больному могут провести реконструкцию грудной клетки, удалить псевдоопухоли, провести коррекцию врожденных пороков сердца и т. д.

Прогноз

Качество и длительность жизни больного зависят от типа синдрома. Например, IV тип считается наиболее опасным, так как грозит летальным исходом вследствие разрыва крупных кровеносных сосудов, внутренних органов и обильных кровоизлияний.

При СЭД I типа качество жизни больного существенно ограничивается. В этом случае возможна инвалидность из-за патологии позвоночника, пациент утрачивает возможность самостоятельно передвигаться. При этом же варианте заболевания часто наступает потеря зрения вследствие истончения и разрыва оболочек глаза.

Относительно благоприятное течение имеет синдром Элерса-Данло II–III типа.

В общем патология связана со многими социальными трудностями и ограничивает полноценную физическую активность.

Самое важное

Синдром Элерса-Данлоса – это мультисистемное поражение, которое требует комплексного лечения. Различают несколько типов патологии, которые отличаются клиническими проявлениями. Основные признаки заболевания – гиперэластичность кожи, гипермобильность суставов, поражения сосудов, деформация скелета и т. д. Наличие СЭД подтверждают, если у пациента присутствуют большие и дополнительные малые критерии. Также врач собирает анамнез, исследует результаты молекулярно-генетических, а также инструментальных исследований. Лечение поможет повысить качество жизни, уменьшить выраженность симптомов болезни, предупредить осложнения. В состав комплексной терапии входит диета, коррекция образа жизни, прием медикаментов, массаж, ЛФК, физиотерапия. Наиболее опасными считаются I и IV типы патологии, а II и III имеют относительно благоприятное течение.

spina.guru

опасные симптомы, диагностика и возможное лечение

Синдром Элерса-Данлоса – генетическое заболевание, которое приводит к патологической подвижности опорно-двигательного аппарата, повышенной чувствительности и ранимости кожи, а также другим изменениям на фоне недостаточности коллагена в организме. Первое фото пациента с данным нарушением датируется 1880 годом. Подробное описание недуга появилось в начале XX века. Его опубликовали сразу два врача – Э. Элерс и Х.А. Данло. В честь исследователей заболевание и получило свое название. В медицине описано множество различных форм недуга. Лечение во всех случаях симптоматическое и предполагает использование консервативных методов и хирургических техник.

Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса

Патология относится к числу врожденных генетических заболеваний. Формирование характерных симптомов связано с нарушением строения и синтеза белка коллагена, который обеспечивает одновременно плотность и упругость соединительной ткани. Различные типы синдрома Далласа имеют разные молекулярные и биохимические свойства. В генетике описано 10 вариантов болезни, каждый из которых имеет характерные черты. При этом механизмы наследования патологии описаны лишь для некоторых форм расстройства:

  1. Тип I возникает на фоне отсутствия естественных ферментов, обеспечивающих угнетение функции фибробластов, а также отвечающих за производство белковых структур в составе соединительной ткани. Это провоцирует недостаточную прочность кожи, сосудов, связочного аппарата. Характеризуется доминантным наследованием.
  2. IV тип синдрома Элерса-Данлоса сопровождается недостатком лишь одного вида коллагена. В ряде случаев такая форма сопряжена с наибольшей интенсивностью клинических признаков. Это связано с тем, что данная белковая структура входит в состав сосудистой сети. Поэтому ведущими проявлениями расстройства являются геморрагические симптомы, обеспечивающие тяжесть течения заболевания. Наследуется данная форма патологии как доминантно, так и рецессивно.
  3. VII тип нарушения связан с изменением синтеза фермента, обеспечивающего переход проколлагена в активную форму, полноценно выполняющую свои функции в организме. Лидирующими признаками считают чрезмерную мобильность суставов. Данная форма синдрома Элерса-Данлоса наследуется как доминантно, так и рецессивно.
  4. При типе X отмечается нарушение строения белковой структуры, входящей в состав межклеточного матрикса. Данная форма заболевания сопряжена с гиперэластичностью кожи, а также повышенной агрегацией тромбоцитов. Имеет рецессивное наследование.

При этом распространенность первых трех типов значительно превосходит встречаемость всех других форм расстройства.

Классификация и основные признаки

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

  1. При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
  2. Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
  3. При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин. Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов. Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
  4. Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
  5. Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
  6. Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности. Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава. Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы. Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств. Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

Диагностика

Подтверждение наличия патологии начинается с осмотра пациента. Врач выявляет характерные изменения кожного покрова и опорно-двигательного аппарата. При этом во многих случаях диагностика синдрома Элерса-Данлоса дается чрезвычайно тяжело. Подобные проблемы сопряжены со значительными различиями в интенсивности проявления симптомов. С данной особенностью врачи связывают и трудности в оценке реальной распространенности заболевания. Пациентам потребуется проведение комплексного обследования, которое включает УЗИ, эхокардиограмму, а также компьютерную томографию, анализы крови и генетические тесты.

Принципы терапии

Специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса не разработано. Это связано с невозможностью воздействия на генетическую природу заболевания. После проведения комплексной диагностики врач подбирает индивидуальный план терапии. Тактика борьбы с недугом определяется выраженностью клинических признаков.

Для поддержания функции сердечно-сосудистой системы, а также улучшения состояния связочного аппарата и кожи используются различные витаминно-минеральные комплексы. Они позволяют увеличить крепость костей, повысить сопротивляемость эпидермальных покровов к внешним воздействиям. Используются как синтетические средства, так и народные, подразумевающие употребление шиповника, шпината, говяжьей печени и свеклы. В детском возрасте оправдана гормональная терапия препаратами соматотропина. Это соединение способствует адекватному росту и развитию ребенка. Лечение предполагает и использование средств, стимулирующих работу головного мозга, например, «Пирацетама». Местно назначаются различные трофические соединения, способствующие ускорению заживления поврежденной кожи.

Регуляторы кальциево-фосфорного обмена – важная составляющая терапии синдрома Элерса-Данлоса, которая зачастую используется для предотвращения получения пациентом ранней инвалидности. К препаратам данной группы относится такой медикамент, как «Остеогенон». Он обеспечивает поддержание нормальной работы сердца, мышечной ткани, а также увеличивает прочность опорно-двигательного аппарата. Для предотвращения переломов и повышения плотности связок больным рекомендуется белковая диета. Полезно также употребление заливных блюд и холодцов. Однако даже при активном консервативном лечении ряду пациентов требуется проведение хирургической стабилизации суставов.

Среди немедикаментозных способов широко применяется магнитотерапия, различные массажные техники, а также некоторые виды акупунктуры. Такие методы способствуют восстановлению нормальной работы мускулатуры, улучшая состояние пациентов. С этой же целью используется лечебная физкультура, позволяющая справиться с гипотонусом. При этом пациентам показаны и упражнения на растяжку, но под строгим присмотром опытного тренера.

Прогноз и профилактика

Течение недуга зависит от его типа, а также своевременности проводимого лечения. Как правило, синдром Элерса-Данлоса хоть и накладывает ряд ограничений на повседневную жизнь человека, не снижает ее качества. Мужчины с заболеванием освобождаются от службы в армии, женщинам рекомендуется комплексное обследование в период планирования беременности.

Специфических средств профилактики патологии нет. Предотвращение развития проблемы основано на проведении генетических тестов. Для того чтобы избежать осложнений заболевания назначается щадящий режим, а также соблюдение рекомендаций врача.

Отзывы о лечении

Игорь, 26 лет, г. Иркутск

Я родился с синдромом Элерса-Данлоса – болезнью, при которой суставы становятся очень подвижными, а кожа ранимой и эластичной. С детства принимаю витаминно-минеральные добавки. В период роста врачи прописывали гормональные препараты. Стараюсь быть осторожнее, избегаю активных физических нагрузок, регулярно прохожу обследование у врачей.

Юлия, 34 года, г. Сочи

У меня легкая форма синдрома Элерса-Данлоса. Очень подвижные суставы кистей, легко тянущаяся кожа. Существенных проблем болезнь мне не доставляла. Ем много белковой пищи, пью витамины и «Остеогенон». Трудности возникли при планировании беременности. Боялась, что ребенок пострадает, поэтому рано легла на сохранение. Малыш родился здоровым, чему я очень рада!

Загрузка...

prosindrom.ru

типы, лечение, основные клинические проявления — журнал «Катрен Стиль»

Люди с этим синдромом удивляют и даже шокируют окружающих, каждый день рискуя получить серьёзную травму

Синдром Э́лерса — Данлóса (по некоторым источникам синдром Э́лерса — Данлó, СЭД) — это редкая наследственная патология коллагена, поражающая кожу, опорно-двигательный аппарат и другие органы. Другие названия синдрома — «гиперэластичность кожи», сutis hyperelastica, несовершенный десмогенез Русакова и синдром Черногубова — Элерса — Данлоса. Людей с этим синдромом в прошлом можно было увидеть в цирке из‑за их способности удивлять обывателей своей внешностью и движениями. Этой болезнью страдали и некоторые известные люди — например, скрипач-виртуоз Никколо Паганини.

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела. Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M. Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.

Классификация и название

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

  1. классический;
  2. гипермобильный;
  3. сосудистый;
  4. кифосколиотический;
  5. ахондроплазипластический;
  6. дерматоспараксис.

Критерии диагноза

Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

  1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
  2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
  3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
  4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

  • Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
  • Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
  • Разрыв сухожилий и мышц.
  • Косолапость.
  • Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
  • Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
  • Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.

Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Патогенез и клиника

СЭД — это следствие мутаций в различных генах. Мутации затрагивают гены, преимущественно задействованные в синтезе коллагена, в результате чего его волокна имеют неправильную форму и ориентацию. Они располагаются беспорядочно, что и приводит к основным клиническим проявлениям синдрома Элерса — Данлоса. Мутации могут возникать спорадически, но известны и семейные случаи. Типы СЭД выделены на основании анализа доминирующего симптомокомплекса.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Классический СЭД

Связан с дефектом коллагена V и I типа вследствие мутации в гене COL5A1 и других генах семейства коллагенов. Встречается у одного на 20 000–40 000 человек. Доминирующее проявление — повышенная растяжимость кожи, которая так же сопровождается геморрагическим синдромом, шрамы и раны заживают нетипичным образом, нередко формируются кисты под кожей, возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

Сосудистый СЭД

Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов. Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие. При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.

Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев. Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков. Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.

Лечение и прогноз

Пациенты с СЭД в течение жизни наблюдаются разными специалистами — терапевтами, генетиками, ортопедами, физиотерапевтами, специалистами ЛФК, неврологами, кардиологами и др., в зависимости от клинических симптомов. Специфического лечения не существует. Ранняя диагностика синдрома Элерса — Данлоса у детей позволяет составить прогноз, подобрать необходимый образ жизни пациенту и снизить количество осложнений, связанных с основным заболеванием. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить относительно нормальную и долгую жизнь. Главное условие — снизить травматизм при сохранении достаточной физической нагрузки для развития мышечного каркаса. Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога.

Источники

  1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса — Данло. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. — 2016 г.
  2. Ehlers-Danlos syndrome — a historical review Liakat A. Parapia and Carolyn Jackson Department of Haematology, Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, and University of Bradford, Bradford, UK.
  3. Сосудистый тип синдрома Элерса — Данло. М. В. Губанова, Л. А. Добрынина, Л. А. Калашников. — Том 10. — № 4–2016. Анналы неврологии.
  4. Синдром Элерса — Данлоса у ребенка 6 лет. Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, С. Н. Алексеева. Тихоокеанский медицинский журнал. — 2014. — № 2.

www.katrenstyle.ru

Синдром Элерса—Данло: классификация, изменения, диагностика, лечение

Для данного синдрома характерны чрезмерная эластичность кожи и разболтанность суставов.

Классификация

Исходно Бейтон выделил пять типов синдрома Элерса—Данло, основываясь на степени поражения кожи, суставов и других тканей.

Теперь эта классификация расширена.

  • Тип I (тяжелая форма): Нежная бархатистая растяжимая кожа, легко образуются кровоподтеки и рубцы, напоминающие папиросную бумагу, разболтанные суставы, варикозное расширение вен, недоношенность
  • Тип II (легкая форма): Похож на I тип, но протекает легче
  • Тип III (семейная разболтанность суставов): Нежная кожа, отсутствие рубцов, выраженная разболтанность суставов
  • Тип IV (акрогерический, артериальный, или экхиматозный): Тонкая прозрачная кожа с просвечивающими венами, растяжимость ее не повышена, легко образуются кровоподтеки, отсутствие разболтанности суставов, разрывы артерий, кишечника и матки
  • Тип V (Х-сцепленный): Похож на тип II
  • Тип VI (глазной, сколиотический): Нежная бархатистая растяжимая кожа, разболтанные суставы, сколиоз, хрупкость тканей глаза, кератоконус
  • Тип VII (множественные врожденные подвывихи суставов): Выраженная разболтанность и подвывихи суставов, нежная кожа, нормальное образование рубцов
  • Тип VIII (пародонтальный): Генерализованный пародонтоз, изменения кожи как при типе II
  • Тип IХ (синдром вялой кожи и «затылочного рога»):
  • Тип X: Похож на тип II
  • Тип XI (семейная разболтанность суставов)

Тип I представляет собой классическую тяжелую форму болезни с разболтанностью суставов и бархатистой легкорастяжимой кожей, склонной к образованию рубцов.

Тип II похож на тип I, но протекает легче.

При типе III преобладает разболтанность суставов, а при типе IV — изменения кожи.

При типе IV возможна внезапная смерть из-за разрывов крупных кровеносных сосудов или кишечника (часто толстой кишки).

Тип V похож на тип II, но наследуется Х-сцепленно. Для типа VI характерны сколиоз, хрупкость тканей глаза и кератоконус.

При типе VII наблюдается выраженная разболтанность суставов; его трудно отличить от типа III, но для типа VII характерно нарушение превращения проколлагена I типа в коллаген.

Тип VIII отличается наличием пародонтоза. На основе клинических и предварительных биохимических данных были выделены типы IX, X и XI, но это оказалось практически неудобным. У многих больных имеются симптомы, общие для нескольких типов синдрома Элерса—Данло, поэтому их недуг с трудом поддается классификации.

Распространенность

Распространенность синдрома Элерса—Данло установить сложно, в основном потому, что больные с незначительными изменениями кожи и суставов редко обращаются к врачу. Кроме того, трудно определить нормальные пределы подвижности суставов и эластичности кожи. По-видимому, синдром Элерса—Данло встречается с частотой 1 на 5000 новорожденных; у американских негров эта цифра несколько выше. Чаще всего встречаются типы I, II и 111.

Изменения кожи

При синдроме Элерса—Данло кожа выглядит по-разному: она может быть либо просто тонкой и бархатистой, либо чрезвычайно растяжимой, либо ранимой, склонной к образованию рубцов. При синдроме Элерса—Данло типа I рубцы напоминают папиросную бумагу. Для типа IV характерны образование обширных рубцов и гиперпигментация кожи над костными выступами, а кожа такая тонкая, что сквозь нее просвечивают подкожные сосуды.

При типе VIII кожа не так растяжима, но очень ранима, а при заживлении ран образуются атрофические пигментированные рубцы. Для некоторых типов синдрома Элерса—Данло характерны кровоподтеки.

Изменения суставов и связок

Степень разболтанности суставов также может быть разной: от незначительной до тяжелых невправимых вывихов тазобедренных и других крупных суставов. При легких формах болезни больные учатся вправлять вывихи самостоятельно или избегать их, ограничивая физическую активность.

В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое лечение. Состояние суставов и связок иногда ухудшается с возрастом, но даже тяжелые поражения не уменьшают продолжительности жизни больных.

Изменения других органов

Иногда, особенно при типе 1, обнаруживают пролапс митрального клапана и грыжи. Часто встречаются плоскостопие и легкий или умеренный сколиоз. Разболтанность суставов и повторные вывихи могут привести к развитию деформирующего остеоартроза.

При типе VI даже при незначительной травме возможен разрыв оболочек глаза, а кифосколиоз может привести к дыхательной недостаточности. Иногда при типе VI склеры приобретают голубой цвет.

Молекулярные нарушения

Молекулярная природа синдрома Элерса—Данло типов 1, II и 111 во многих случаях неизвестна. У некоторых больных с синдромом Элерса—Данло типа I обнаружены мутации генов, кодирующих: α1(V)-цепи (COL5A1), α2(V)-цепи (COL5A2) и α1(1)-цепи коллагена (COL1A1).

При типе II также обнаружены мутации генов, кодирующих коллаген V типа, но другие. В одной из семей с синдромом Элерса—Данло типа 111 обнаружена мутация гена α1(III)-цепи (COL3A1), приводящая к замене глицина на серин в положении 637, хотя обычно дефект коллагена III типа вызывает синдром Элерса—Данло типа IV.

Изменения, выявленные при электронной микроскопии кожи некоторых больных с синдромом Элерса—Данло типов I, И и III, соответствуют дефектам малораспространенных типов коллагена, например III или V, которые участвуют в образовании волокон коллагена 1 типа или связаны с их поверхностью. Однако измененные коллагеновые нити имеются не у всех больных, и, кроме того, они иногда встречаются и в здоровой коже.

У большинства (если не у всех) больных синдромом Элерса—Данло типа IV нарушены синтез или структура коллагена III типа, поэтому высок риск разрывов аорты или кишечника, стенки которых богаты этим коллагеном. Труднее объяснить изменения кожи (тонкость, ранимость, образование рубцов), в которой коллагена III типа очень мал.

Всего в гене коллагена III типа обнаружено более 50 мутаций, в том числе делении, мутации, нарушающие сплайсинг, и точечные мутации, приводящие к замене глицина на аминокислоты с более массивной боковой цепью. В результате большинства мутаций синтезир ются измененные про-α1(III)-цепи, которые нарушают образование либо тройной спирали проколлагена («самоубийство проколлагена»), либо волокон коллагена (тем же путем, как и при частичном дефекте проколлагена I типа).

Сходные мутации гена коллагена III типа иногда вызывают изолированную аневризму аорты без других признаков синдрома Элерса—Данло типа IV, синдрома Марфана или других наследственных болезней соединительной ткани.

В ряде случаев причина синдрома Элерса—Данло типа VI — недостаточность лизилгидроксилазы. Некоторые больные оказались смешанными гетерозиготами по мутантным аллелям, другие — гомозиготами. У двух гомозигот с крупной делецией все четыре аллеля содержали одинаковую мутацию, несмотря на то что семьи их родителей не состояли в родстве.

Все описанные мутации вызывают тяжелую недостаточность лизилгидроксилазы, снижение содержания гидроксилизина в коллагене и уменьшение количества перекрестных связей в коллагеновых волокнах.

Синдром Элерса—Данло типа VII связан с нарушением превращения проколлагена в коллаген в результате мутаций, придающих проколлагену I типа устойчивость к проколлаген-эндопептидазе или снижающих активность этого фермента. Тип VIIA связан с нарушением расщепления про-α1(1)-цепи, а тип VIIB — про-α2(1)-цепи. Оба типа наследуются аутосомно-доминантно. Тип VIIC связан с недостаточностью проколлаген-N-эндопептидазы и наследуется аутосомно-рецессивно.

При всех трех подтипах сохранение N-концевого пропептида приводит к образованию тонких коллагеновых волокон неправильной формы. Поскольку у большинства больных нет остеопении, очевидно, что эти волокна обеспечивают нормальную минерализацию кости, но не придают достаточной прочности связкам и суставным капсулам.

Причина синдрома Элерса—Данло типа VIII неизвестна.

Тип IX, как и болезнь курчавых волос (синдром Менкеса), возникает в результате нарушения транспорта меди. Он наследуется Х-сцепленно и проявляется вялостью кожи (cutis laxa), костными выростами по краям большого затылочного отверстия («затылочный рог»), дивертикулами мочевого пузыря, иногда умственной отсталостью. Причина болезни — дефект Сu2+-АТФазы, отвечающей за транспорт меди. По-видимому, синдром Элерса—Данло типа X связан с дефектом фибронектина, но каких-то определенных мутаций пока не выявлено.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинической картины.

Генодиагностика с помощью биохимических и молекулярно-генетических методов пока сложна и трудоемка, но такие методы разрабатываются, в первую очередь для известных мутаций.

Лечение

Специфического лечения синдрома Элерса—Данло не существует. К хирургическому лечению вывихов и укреплению суставных связок следует прибегать с осторожностью, так как швы часто оказываются несостоятельными.

При склонности к кровоподтекам необходимо исключить иные геморрагические диатезы.

Больным синдромом Элерса— Данло типа IV и их родственникам для раннего выявления аневризм показано регулярное УЗИ.

Хирургическое лечение аневризм связано со значительными трудностями из-за хрупкости тканей, поэтому плановые операции таким больным проводят редко.

Женщин с синдромом Элерса— Данло типа IV следует предупреждать о возможности разрыва матки, кровотечения и других осложнений при беременности.

medicbolezni.ru

Лечение синдрома Элерса-Данлоса в Израиле

Причины заболевания

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Выделяют несколько типов заболевания:

  1. Классический — характеризуется разболтанностью суставов, вялостью кожных покровов. Нередко у пациентов еще в детском возрасте формируется сколиоз. Суставы нестабильны и легко деформируются. Заболевание передается по наследству, тип передачи патологии аутосомно-доминантный.
  2. Гиперподвижность — наиболее характерный симптом — гипермобильность суставов. Тип наследования аутосомно-доминантный.
  3. Сосудистый — среди признаков заболевания на первый план выходит хрупкость сосудов, проявляющаяся спонтанными разрывами артерий. Это приводит к частым внутренним кровотечениям, которые могут составлять угрозу для жизни больного.
  4. Кифосколиоз — для этой формы заболевания наиболее характерно появление такой деформации позвоночника как сколиоз. Также нередко отмечаются изменения в глазном яблоке.
  5. Артроклазия — у больных с такой формой заболевания наблюдается маленький рост и повышенная мобильность суставов.
  6. Дерматоспраксис — характеризуется своеобразным внешним видом кожи, которая становится вялой, обвисает.
Получить цены в клинике

Симптомы и протекание заболевания

Кожу больного можно растянуть на несколько сантиметров, но она возвращается в нормальное положение, если ее отпустить. Характерна патологическая подвижность в суставах. Часто вдоль костных образований, особенно локтей, коленей и голеней, формируются широкие рубцы. Под кожей могут развиваться небольшие твердые круглые узлы, которые заметны на рентгенограмме.

Незначительные повреждения могут сопровождаться образованием широких зияющих ран, причем кровотечение обычно небольшое. У небольшой части больных с синдромом Элерса-Данлоса наблюдается тенденция к легкой кровоточивости. Наложение швов на рану затруднено, поскольку швы прорезывают непрочные ткани. Органы тела легко повреждаются, что часто вызывает осложнения во время операций. Характерны растяжения и вывихи. Приблизительно у 25% детей развиваются горб и искривление позвоночника (кифосколиоз), 90% имеют плоскостопие. Часто образуются грыжи и патологические выпячивания стенок кишечника (дивертикулы). В редких случаях возникают кровотечения или разрывы (перфорации) кишечника.

Для беременных женщин с этим синдромом характерны преждевременные роды, поскольку ткани у таких женщин легко растягиваются. Если синдром Элерса-Данлоса имеется у плода, могут рано разрываться плодные оболочки. Проведение беременной женщине операции для облегчения ­родов, например кесарева сечения или разреза вблизи влагалищного отверстия (эпизиотомии), может представлять опасность из-за непрочности тканей. До, во время или после родов возможно тяжелое кровотечение.

Несмотря на возможность различных осложнений, пациенты с синдромом Элерса-Данлоса имеют нормальную продолжительность жизни, однако развитие осложнения (например, разрыв кровеносного сосуда) может вести к летальному исходу.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Этиологического лечения заболевания на сегодняшний день не существует. Лечение, как правило, симптоматическое.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Израильские хирурги успешно проводят операции, которые помогают укрепить суставы у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса. Стабилизация сустава достигается при помощи имплантации синтетических или аутологичных материалов таким образом, чтобы предотвратить избыточное переразгибание конечности. Операции, проводимые на внутренних органах, помогают бороться с их опущением. Сосудистые хирурги успешно проводят эндоскопические операции, направленные на выключение аневризм из кровотока или укрепление их стенки, что предотвращает их разрыв.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком. Диагностика данного заболевания основывается на истории болезни больного и выявляется при медицинском обследовании. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы этой болезни требуют проведения биопсии кожи, чтобы определить химический состав соединительных тканей, что помогает при диагностике болезни.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики. Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Цены

Видеоматериалы по теме

Получить цены
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(2 голоса, в среднем: 5 из 5)

israel-clinics.guru

Синдром Элерса-Данлоса (CЭД): healthy_back — LiveJournal


http://medarticle44.moslek.ru/articles/47289.htm

Элерса — Данлоса синдром (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863—1937; Н.A. Danlos, франц. дерматолог, 1844—1912; правильная транскрипция Данло, синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным (см. Наследственные болезни).

В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена — одного из основных белков соединительной ткани. Биохимические дефекты при разных типах Э. — Д. с. различны, но конечный результат каждого из биохимических механизмов формирования патологии один и тот же — уменьшение стабильности коллагенового волокна. Согласно классификации наследственных болезней соединительной ткани, выделяют 9 форм Э. — Д. с., различающихся особенностями клин картины, характером наследования, биохимическими нарушениями. При первых трех типах, составляющих 90% всех описанных случаев синдрома, и при VIII его типе биохимические дефекты не установлены. При IV, V, VI, VII и IX типах Э. — Д. с. возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика.

Генерализованность клинических проявлений при Э. — Д. с. обусловлена тем, что элементы пораженной соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Основным клиническим признаком Э. — Д. с. является гиперрастяжимость кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается (рис. 1). При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. На ладонях и подошвах кожа морщинистая. Повышение растяжимости кожи может отмечаться с момента рождения ребенка или проявиться в дошкольном возрасте, эластичность кожи с возрастом снижается. Для Э. — Д. с. характерна также сверхрастяжимость слизистых оболочек (больной легко достает нос кончиком языка).

Одним из симптомов Э. — Д. с. является «хрупкость» кожи, ее легкая ранимость, проявляющаяся в возрасте старше 2—3 лет. При минимальном травмировании возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя атрофичные рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью — так называемые папиросные рубцы. Возможно также образование келоидных рубцов, в частности послеоперационных. На локтях, коленях, пятках при Э. — Д. с. могут образовываться псевдоопухоли — конгломерат разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом.

Характерный симптом Э. — Д. с. — гиперподвижность суставов, варьирующая при разных типах синдрома от генерализованной разболтанности суставов всех групп до переразгибания каких-либо отдельных суставов, например межфаланговых. Поражение суставов обычно обнаруживается, когда ребенок начинает ходить. Гиперподвижность суставов может приводить к повторным подвывихам и вывихам. Частыми признаками Э. — Д. с. являются врожденный вывих бедра и переразгибание коленного сустава (genu recurvatum). С возрастом гиперподвижность суставов обычно становится менее заметной.

Патология сердечно-сосудистой системы характеризуется разнообразными врожденными пороками сердца, пролапсом митрального клапана, аневризмами сосудов, в т.ч. головного мозга, разрывом сосудов крупного, среднего и мелкого калибра, варикозным расширением вен. У больных легко возникают экхимозы, кровоподтеки, гематомы различной локализации. Возможны кровотечения из десен, желудочно-кишечные и маточные кровотечения, при этом показатели свертываемости крови, как правило, не изменены.

При Э. — Д с. могут наблюдаться периорбитальная полнота тканей за счет гиперэластичности кожи век, эпикантус, голубые склеры, миопия, разрывы глазного яблока, роговицы в результате минимальной травмы, спонтанная отслойка сетчатки.

Мышечно-скелетные изменения при Э. — Д. с. включают деформации грудной клетки (воронкообразную, килевидную), кифоз, сколиоз, косолапость. Зубы у больных могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Умственное развитие больных в большинстве случаев соответствует возрасту. Помимо этого, могут наблюдаться низкий рост, грыжи, спонтанный пневмоторакс, птоз или дивертикулез внутренних органов, перфорация кишечника.

Возможна недоношенность плода вследствие хрупкости плодных оболочек, послеродовое кровотечение, расхождение лобкового симфиза и др.

Диагноз устанавливают на основании анамнестических сведений (задержка моторного развития, плохая заживляемость ран, склонность к кровотечениям и экхимозам, вывихи и подвывихи), характерной клинической картины (гиперэластичносгь и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов в сочетании с патологией сердца, глаз и др.).

Специфические методы лечения Э. — Д. с. не разработаны. Показаны ограничение физических нагрузок, соблюдение щадящего режима, а также симптоматическая терапия (удаление псевдоопухолей, хирургическая коррекция воронкообразной деформации грудной клетки, лечение патологии сердца, глаз и т.д.). При хирургическом вмешательстве необходимо учитывать возможность развития при Э. — Д. с. таких осложнений, как кровотечение в результате разрыва хрупкой сосудистой стенки и невозможности ушить ее дефект, расхождение анастомозов кишечника, плохое заживление и повторное раскрытие послеоперационных швов.

Прогноз для жизни зависит от типа синдрома. Летальный исход обусловлен, как правило, патологией внутренних органов и наблюдается в основном при IV типе заболевания вследствие разрывов крупных сосудов и аневризм сосудистой стенки, перфораций кишечника, спонтанного пневмоторакса. При II—III типах болезни прогноз благоприятный, влияние патологии на продолжительность жизни не установлено.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании с определением степени генетического риска рождения ребенка с Э. — Д. с. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

http://www.mks.ru/library/books/bum/kniga02/glava_20b.htm
Синдром Элерса включает группу заболеваний, фено- типическая вариабельность которых обусловлена генетической гетерогенностью. В настоящее время выделяют 11 типов болезни, различающихся между собой по первичному дефекту гена и типу наследования, характеру и тяжести клинической симптоматики. Молекулярные механизмы патологии соединительной ткани выявлены только при отдельных типах синдрома. Для большинства типов характерны разболтанность (гиперподвижность) суставов, перерастяжимость кожи без вялости и дряблости с замедленным заживлением ран и формированием тонкого (пергаментного) рубца, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Поражение сердечно- сосудистой системы наблюдается преимущественно при первых трех типах, которые составляют примерно 90% всех случаев синдрома. Однако, высокая частота сердечно-сосудистых нарушений в известных типах синдрома Элерса-Данлоса вынуждает проводить обследования во всех неклассифицируемых формах синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса I типа.

Дети рождаются недоношенными из-за преждевременного разрыва плодных оболочек. Течение болезни тяжелое. Характерны генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам, выраженная гиперрастяжимость кожи, ранимость ее повышена, на месте травмы образуются пергаментные рубцы (рис. 29). В местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом.

Рисунок CC. Внешний вид ребенка с синдромом Элерса-Данлоса I типа (наблюдение А.Н.Семячкиной).

Сердечно-сосудистая система. Патология сердца по данным аускультации и ЭКГ выявляется у всех больных, однако лишь в 30% случаев сопровождается тяжелыми нарушениями кровообращения и сходна с таковой при синдроме Марфана. Наиболее характерно возникновение пролапса митрального клапана, который у большинства больных протекает бессимптомно и лишь в ряде случаев обуславливает возникновение митральной недостаточности. Обычно пролапс митрального клапана является аускультативной или эхокардиографической находкой. Некоторые дети имеют жалобы на боли в грудной клетке или перебои в работе сердца. Аускультативно чаще выслушивается сочетание щелков с позднесистолическим шумом. На ЭКГ регистрируются признаки повышения электрической активности левого желудочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, усиливающиеся при проведении ортостатической пробы или физической нагрузки. Реже наблюдаются атриовентрикулярные блокады и блокады ножек пучка Гиса. Эхокардиография выявляет голосистолическое и реже позднесистолическое прогибание створок, наряду с этим может определяться умеренная дилатация корня аорты (90-95 процентиль нормального распределения показателя). Если дилатация аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, не развивается и у взрослых. Митральная недостаточность возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. Известны единичные наблюдения расслаивающей аневризмы аорты.

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% больных. Наиболее часто наблюдаются дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже - декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двухстворчатый трикуспидальный клапан.

При морфологическом исследовании эндокард, миокард, и перикард обычно интактны, описан случай идиопатической концентрической гипертрофии миокарда желудочков.

Лечение. Дети с синдромом Элерса Данлоса I типа должны находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должны проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита.

Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. Молекулярный механизм патолгии неизвестен. У некоторых больных определяется нарушение межмолекулярных поперечных связей и необычное строение коллагеновых фибрилл.

Синдром Элерса-Данлоса II типа.

Характерны все классические проявления болезни, как и при I типе синдрома, однако болезнь имеет менее тяжелое течение. Гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными, возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям.

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца протекает субклинически, как и при I типе характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко. Для данного типа более характерно развитие варикоза вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте.

Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Элерса-Данлоса III типа

Заболевание имеет доброкачественное течение. Имеет мес-то выраженная гиперподвижность крупных суставов, кожные изменения минимальны.

Сердечно-сосудистая система. Наиболее часто патология сердца проявляется пролапсом митрального клапана, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикулярного проведения.

Лечение. Как и при I типе синдрома. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Синдром Элерса-Данлоса V типа

Клиническая симтоматика идентична признакам II типа синдрома Элерса-Данлоса, ведущими из которых являются гиперподвижность суставов и большая растяжимость кожи.

Сердечно-сосудистая система. В большинстве описанных случаев синдрома больные имели тяжелую митральную регургитацию, с ранним развитием застойной сердечной недостаточности. Аускультативно определяется грубый систолический шум на верхушке с проведением в подмышечную область, акцент II тона на легочной артерии. При эхокардиографии створки митрального клапана и фиброзное кольцо увеличены в размерах, створки имеют большое прогибание в полость левого предсердия.

Лечение. При развитии кардиомегалии, легочной гипертензии (не более 2 стадии), мерцания-трепетания предсердий показано протезирование клапана. В остальных случаях проводится консервативная терапия сердечными гликозидами, диуретиками, вазодилататорами. Всем детям должна проводиться антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. В культуре фибробластов обнаруживается недостаточность лизилоксидазы.

Синдром Элерса-Данлоса VI типа

В периоде новорожденности отмечается выраженная мышечная гипотония и переразгибаемость суставов. Для больных характерна тяжелая патология глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы. Наряду с этим у большинства больных отмечаются гиперподвижность суставов, кифосколиозы, перерастяжимость кожи.

Сердечно-сосудистая система. У большинства больных как и при I-II типах синдрома определяются пролапс митрального клапана, митральная регургитация, аневризмы аорты. У ряда больных, как и при IV типе синдрома наблюдаются разрывы артерий, аневризмы головного мозга, артериовенозные фистулы.

Лечение см. синдром Элерса-Данлоса I типа.

Тип наследования:аутосомно-рецессивный. Установлена недостаточность лизилгидроксилазы.

Синдром Элерса-Данлоса X типа.

Характерны разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых, кровоподтеки, петехии.

Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживаются пролапс митрального клапана, умеренная дилатация аорты в области синусов Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Предполагается дефект в молекуле фибронектина.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/
To establish the extent of disease in an individual diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome (EDS), hypermobility type, the following evaluations are recommended:

* Thorough history and physical examination, especially for musculoskeletal, skin, cardiovascular, gastrointestinal, and oral/dental manifestations

* Assessment of prior experience with pharmacologic, mechanical, and/or surgical treatment of pain and joint instability, as well as current degree of pain and disability

* Baseline echocardiogram to evaluate aortic root diameter, as adjusted for age and body surface area [Roman et al 1989]. Significant aortic enlargement and/or other cardiac abnormalities should prompt consideration of alternative diagnoses.

* Tilt-table testing for individuals with orthostatic intolerance and/or tachycardia to help establish a diagnosis of postural orthostatic tachycardia and/or neurally-mediated hypotension and to guide therapy

* If irritable bowel syndrome is suspected, consideration of formal gastroenterology consultation and possible colonoscopy to rule out other treatable diagnoses. Celiac disease and other causes of malabsorption are not associated with EDS, but may be coexisting diagnoses.

* Dual-energy x-ray absorptiometry (DEXA) at any age if height loss greater than one inch is documented or x-rays are suggestive of osteopenia. Women should have their first study no later than menopause. It is unclear if or at what age men without height loss or abnormal x-rays should have a screening DEXA.

* If a history of severe or prolonged bleeding is present, consider hematologic evaluation for von Willebrand disease or other bleeding diathesis. While results are usually negative, such conditions may coexist with hypermobility type EDS.

Treatment of Manifestations

Physical therapy

* Myofascial release (any physical therapy modality that reduces spasm) provides short-term relief of pain, lasting hours to days. While the duration of benefit is short and it must be repeated frequently, this pain relief may be critical to facilitate participation in toning exercise for stabilization of the joints. Modalities must be tailored to the individual; a partial list includes heat, cold, massage, ultrasound, electrical stimulation, acupuncture, acupressure, biofeedback, and conscious relaxation.

* Low resistance muscle toning exercise can improve joint stability and reduce future subluxations, dislocations, and pain. See Prevention of Primary Manifestations.

* Transvaginal pelvic physical therapy and myofascial release (in which massage or ultrasound is applied to the pelvic musculature via a transvaginal approach) may improve dyspareunia, abdominal pain, back pain, and sometimes radicular lower-extremity pain.

Assistive devices

* Braces are useful to improve joint stability. Orthopedists, rheumatologists, and physical therapists can assist in recommending appropriate devices for commonly problematic joints such as knees and ankles. Shoulders and hips present more of a challenge for external bracing. Occupational therapists should be consulted for ring splints (to stabilize interphalangeal joints) and wrist or wrist/thumb braces. A soft neck collar, if tolerated, may help with neck pain and headaches.

* A wheelchair or scooter may be necessary to offload stress on lower extremity joints. Special wheelchair customizations such as lightweight and/or motorized chairs, seat pads, and specialized wheels and wheel grasps may be necessary to accommodate pelvic and upper extremity issues. Crutches, canes, and walkers should be used cautiously as they put increased stress on the upper extremities.

* A waterbed, adjustable air mattress, or viscoelastic foam mattress (and/or pillow) may provide increased support with improved sleep quality and less pain.

Pain medication. Pain medication is frequently underprescribed, and should be tailored to the individual's subjective symptoms, not to objective findings. Many clinicians recruit a pain management specialist, but pain can be managed by the primary physician if desired.

Note: All of the following dose recommendations are for adults without hepatic or renal disease; adjustments may be necessary for other populations.

* Acetaminophen, 4000 mg in three or four divided doses, will not completely alleviate pain but is a useful and well-tolerated adjunct. Acetaminophen is often present in combination with other analgesic medications, and careful attention should be paid to the total daily dose to avoid exceeding 4000 mg/day.

* NSAIDs (nonsteroidal anti-inflammatory drugs) (e.g., ibuprofen, naproxen, meloxicam, nabumetone) should be titrated to the maximum dose or as tolerated by upper gastrointestinal symptoms. Bruising is not a contraindication to NSAID therapy, but occasionally requires dose reduction or change to a Cox-2 inhibitor.

* Cox-2 inhibitors (celecoxib) in maximal doses are no stronger than dose-equivalent NSAIDS, but may be better tolerated and thus more effective.

* Tramadol can be added to acetaminophen plus an NSAID or Cox-2 inhibitor before resorting to opioids. Nausea is the most common side effect.

* Topical lidocaine as a cream or patch is sometimes useful for localized areas of pain. Topical capsaicin is of questionable utility, but is safe.

* Skeletal muscle relaxants are useful in combination with all of the above to treat myofascial spasm. Metaxalone (Skelaxin®) may be the least sedating, but all are limited by sedation.

* Tricyclic antidepressants are often effective for neuropathic pain, with additional benefits of mild sedation (for those with sleep disturbance) and a little mood elevation. Constipation, a common side effect, can be managed with stool softeners and laxatives. Typical doses are nortriptyline (25-150 mg) or trazadone (50-300 mg) every evening.

* Serotonin/norepinephrine receptor inhibitors (SNRIs), such as venlafaxine, desvenlafaxine, duloxetine, and milnacipran also offer combined benefit for depression and neuropathic pain.

* Some anti-seizure medications are also effective for neuropathic pain and can be used in addition to tricyclic antidepressants. All require gradual titration before reaching therapeutic levels. Gabapentin should be titrated as tolerated up to at least 1200 mg three times daily before declaring failure, but is often limited by sedation and/or gastrointestinal side effects. Pregabalin can be dosed twice or three times daily up to a total daily dose of at least 300 mg, and tends to be better tolerated than gabapentin. Topiramate and lamotrigine have also been used successfully.

* Opioids are effective for both myofascial pain and neuropathic pain, but are usually reserved as long as possible. They can be administered in conjunction with all of the above except tramadol. Since they are typically used chronically (or at least several months), the primary formulation should be long acting (e.g., sustained release oxycodone or morphine or topical fentanyl patch) with short-acting forms of the same drug used as needed for breakthrough pain. Routine use of two or more daily doses of a short-acting form should prompt an increase in the long-acting dose or another adjustment to the pain regimen.

* Supplemental magnesium and/or potassium anecdotally may provide some muscle relaxation and pain relief. Diarrhea, nausea, and sedation are the most common side effects. Specific validated dose recommendations do not exist.

* Glucosamine and chondroitin may help to prevent or treat osteoarthritis in the general population. They have not been studied specifically in EDS, but are not contraindicated.

Surgery and other procedures

* Many individuals will have undergone several orthopedic procedures prior to diagnosis. These often include arthroscopic debridement, tendon relocations, capsulorraphy, and arthroplasty. The degree of stabilization and pain reduction, overall patient satisfaction and duration of improvement are variable, but usually less than that in individuals without EDS [Aldridge et al 2003, Rose et al 2004]. In general, orthopedic surgery should be delayed in favor of physical therapy and bracing. When surgery is performed, the patient and physician should cautiously anticipate some improvement but expect less than optimal results. Unlike the classic and vascular types of EDS, the hypermobility type has no increased risk of perioperative complications.

* Prolotherapy, in which saline and/or other irritants are injected in tendons or around joints to induce scar formation and increase stability, has not been objectively studied. It is probably safe and probably subject to the same limitations as orthopedic surgery.

* Anesthetic/corticosteroid injections for localized areas of pain and inflammation are often helpful, but cannot be repeated indefinitely; "dry needling" without injection of any material sometimes provides similar benefit.

* Anesthetic nerve blocks can provide temporary relief of neuropathic pain. These are sometimes followed by surgical nerve root destruction and/or implantable stimulators (sensory or motor), with variable results.

* Constant intrathecal delivery of anesthetic and/or opioid medication may reduce need for oral/systemic medications, but should only be considered as a last resort.

Bone density. Therapy is the same as for any other individual with low bone density. Simple weight-bearing exercise, such as walking or use of an elliptical trainer, should not be overlooked as a means to help maintain bone density as well as improve resting muscle tone.

Hematologic

* Easy and spontaneous bruising does not require treatment.

* For severe bleeding (e.g., epistaxis, menometrorrhagia) or operative prophylaxis, desmopressin acetate (ddAVP) is often beneficial.

Gastrointestinal

* Gastritis and reflux symptoms may require intensive therapy, including proton pump inhibitor twice daily before meals, high-dose h3-blocker at bedtime (e.g., famotidine 20-40 mg or ranitidine 150-300 mg), sucralfate one gram four times daily, and over-the-counter acid-neutralizing agents. Other treatable causes, such as H. pylori infection, should be investigated. Upper endoscopy is indicated for resistant symptoms, but frequently is normal other than chronic gastritis.

* Delayed gastric emptying should be identified if present and treated as usual with promotility agents (e.g., erythromycin, metoclopramide).

* Irritable bowel syndrome is treated as usual with antispasmodics, antidiarrheals, and laxatives as needed. Lubiprostone is a motility enhancer that may be helpful for those with constipation only. Tricyclic antidepressants may be especially helpful for persons with both neuropathic pain and diarrhea.

Cardiovascular

* Beta-blockade should be considered for progressive aortic enlargement. Rarely, severe enlargement (>4.5-5.0 cm) requires surgical evaluation.

* Neurally-mediated hypotension and postural orthostatic tachycardia are treated as usual, with sodium and water to expand the blood volume, beta-blockade, fludrocortisone, and/or stimulants.

Dental

* Orthodontic and palatal corrections may tend to relapse, requiring prolonged use of a retainer.

* Periodontal disease should be identified and treated.

* Temporomandibular joint laxity and dysfunction are difficult to treat. There are no specific interventions of proven benefit. Intra-oral devices are sometimes helpful. Oral rest (minimization of chewing and talking), local myofascial release, and muscle relaxant medications may be beneficial for acute flares. Surgical intervention is often disappointing and should be considered only as a last resort.

Psychiatric

* Validation of the affected individual's symptoms can be immensely helpful, as many with EDS, hypermobility type have been accused of malingering or diagnosed with primary psychiatric disorders by previous physicians.

* Consumer support groups are available and can be beneficial.

* Depression is a common result of the chronic pain and other complications. Psychological and/or pain-oriented counseling can improve adaptation to and acceptance of these issues and the necessary physical limitations. Antidepressants are also of great benefit. Many individuals initially resist a diagnosis of or therapy for depression because of concern that their problems are being written off as purely psychiatric.

Prevention of Primary Manifestations

Improved joint stability may be achieved by low-resistance exercise to increase muscle tone (subconscious resting muscle contraction, as opposed to voluntarily recruited muscle strength). Examples include walking, bicycling, low-impact aerobics, swimming or water exercise, and simple range-of-motion exercise without added resistance. Progress should be made by increasing repetitions, frequency, or duration, not resistance. It may take months or years for significant progress to be recognized.

Wide grip writing utensils can reduce strain on finger and hand joints. An unconventional grasp of a writing utensil, gently resting the shaft in the web between the thumb and index finger and securing the tip between the distal interphalangeal joints or middle phalanges of the index and third fingers (rather than using the tips of the fingers), results in substantially reduced axial stress to the interphalangeal, metacarpophalangeal, and carpometacarpal joints. These adjustments frequently result in marked reduction of pain in the index finger and at the base of the thumb.
Prevention of Secondary Complications

Calcium (500-600 mg twice daily), vitamin D (400 or more units daily), and low-impact weight bearing exercise should be encouraged to maximize bone density.
Surveillance

DEXA should be repeated every other year if bone loss is confirmed.

The long-term prognosis for aortic enlargement, and therefore the interval for repeating echocardiograms, is currently unknown. In adults with a normal aortic root diameter, it is reasonable to repeat the echocardiogram approximately every five years. In children and adolescents with a normal aortic root diameter, it is the author's practice to repeat every one to three years until adulthood. If the aortic root diameter is increased or accelerating faster than body surface area, more frequent monitoring is appropriate.
Agents/Circumstances to Avoid

Joint hyperextension must be avoided. Individuals with EDS, hypermobility type usually need to be educated about the normal range of joint extension and cautioned not to exceed it.

Resistance exercise can exacerbate joint instability and pain. Elastic resistance bands should be used with caution, if at all. In general, it is preferable to increase the number of repetitions of exercise rather than to increase the resistance.

Isometric exercise can also be problematic if too much force (resistance) is applied.

High-impact activity increases the risk of acute subluxation/dislocation, chronic pain, and osteoarthritis. Some sports, such as football, are therefore contraindicated. However, most sports and activities are acceptable with appropriate precautions.

Chiropractic adjustment is not strictly contraindicated, but must be performed cautiously to avoid iatrogenic subluxations or dislocations.

Crutches, canes, and walkers should be used cautiously as they put increased stress on the upper extremities.
Testing of Relatives at Risk

First-degree relatives are each at 50% risk of having EDS, hypermobility type, and may wish to undergo formal clinical assessment. Those without significant clinical manifestations may not benefit directly from knowing that they are affected, but may benefit from knowing that their children are at risk. Evaluation of young children (before age ~five years) is difficult because of the normal joint laxity in that age group.

See Genetic Counseling for issues related to testing of at-risk relatives for genetic counseling purposes.
Therapies Under Investigation

Search ClinicalTrials.gov for access to information on clinical studies for a wide range of diseases and conditions. Note: There may not be clinical trials for this disorder.
Other

Vitamin C is a cofactor for cross-linking of collagen fibrils. Supplementation with up to 500 mg daily may improve some of the manifestations, but this has not been studied. Higher doses are likely excreted and probably offer no additional clinical benefit.

Losartan is under investigation for treatment and prophylaxis of aortic aneurysm in Marfan syndrome and Loeys-Dietz syndrome. If proven safe and effective, it may be reasonable to use it similarly for individuals with EDS, hypermobility type who have aortic enlargement.

Genetics clinics, staffed by genetics professionals, provide information for individuals and families regarding the natural history, treatment, mode of inheritance, and genetic risks to other family members as well as information about available consumer-oriented resources. See the GeneTests Clinic Directory.

See Consumer Resources for disease-specific and/or umbrella support organizations for this disorder. These organizations have been established for individuals and families to provide information, support, and contact with other affected individuals.

Genetic Counseling

Go to:

Genetic counseling is the process of providing individuals and families with information on the nature, inheritance, and implications of genetic disorders to help them make informed medical and personal decisions. The following section deals with genetic risk assessment and the use of family history and genetic testing to clarify genetic status for family members. This section is not meant to address all personal, cultural, or ethical issues that individuals may face or to substitute for consultation with a genetics professional. To find a genetics or prenatal diagnosis clinic, see the GeneTests Clinic Directory.
Mode of Inheritance

Ehlers-Danlos syndrome (EDS), hypermobility type is inherited in an autosomal dominant manner.
Risk to Family Members

Parents of a proband

* Most individuals diagnosed with EDS, hypermobility type have an affected parent, although a careful history and examination of the parents is often necessary to recognize that, despite absence of serious complications, one (and sometimes both) has current or prior history of joint laxity, easy bruising, and soft skin.

* A proband with EDS, hypermobility type may have the disorder as the result of a de novo gene mutation. The proportion of cases caused by de novo mutations is unknown.

* Recommendations for the evaluation of parents of a proband with an apparent de novo mutation include a careful history and physical examination seeking current or prior history of joint laxity, easy bruising, and soft skin.

Note: Although most individuals diagnosed with EDS, hypermobility type have an affected parent, the family history may appear to be negative because of failure to recognize the disorder in family members.

Sibs of a proband. The risk to the sibs of the proband depends on the genetic status of the proband's parents:

* If a parent of the proband is affected, the risk to the sibs is 50%.

* When the parents are clinically unaffected, the risk to the sibs of a proband appears to be low.

Offspring of a proband. Each child of an individual with EDS, hypermobility type has a 50% chance of inheriting the mutation. However, because of marked clinical variability, it is difficult to predict severity among affected offspring.

Other family members of a proband. The risk to other family members depends on the genetic status of the proband's parents. If a parent is affected, his or her family members are at risk.

healthy-back.livejournal.com

Синдром Элерса — Данлоса - это... Что такое Синдром Элерса — Данлоса?

Синдром Элерса — Данлоса (син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome) так же известный как «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»[1]), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса, это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса (1863—1937) из Дании и Генри Александра Данлоса (1844—1912) из Франции[2]

Симптоматика

Individual with EDS displaying hypermobile joints.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. [3] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются как жестокое обращение с детьми.[4]

Классификация

В прошлом было более 10 обшепризнаных типов «син. Э-Д». В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до 6 и дала им описательные имена.[5] Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо характеризованы. За исключением типа гиперподвижности, были индефецированы и отождествленны отдельные мутациии они могут быть точно определены генетическим анализом.Это особенно важно из-за значительной вариативности признаков в индивидуальном рассмотрении, из-за чего может быть перепутана классификация только на симтоматической основе.

По распространености среди населения:

Имя Номер Описание OMIM Ген(ы)
Гиперподвижность (Hypermobility) тип 3 Поражает 1 человека на 10 000, 15 000, вызван аутосомным доминирующим механизмом. Мутация любого одного из двух генов, которые так же вызывают Сосудистый тип и недостаток (отсуствие) en:Tenascin-X он участвует при регенерации и является симптомом син. Э-Д. 130020 COL3A1, TNXB
Классический (Classical) тип 1 и 2 Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000. Затрагивает коллаген типа V, так же коллаген типа I. 130000, 130010 COL5A1, COL5A2, COL1A1
Сосудистый (Vascular) тип 4 Поражает приблизительно 1 человека на 100 000. Вызван аутосомно доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III 130050 COL3A1
Кифосколиоз (Kyphoscoliosis) тип 6 Аутосомно доминантный дефект вызвающий недостаток фермента называемого Лизин Гидролаза[3]. Он очень редок описано немногим более 60 случаев. 225400, 229200 PLOD1
Артрохалазия (Arthrochalasis) типы 7A и B Поражает коллаген типа I. Он крайне редок описано всего около 30 случаев. 130060 COL1A1, COL1A2
Дерматоспараксис (Dermatosparaxis) тип 7C Так же крайне редок описано около 10 случаев. 225410 ADAMTS2

Тип Гиперподвижность

Прежний тип 3, встречается у 1 человека на 10 000, 15 000, что делает его самым распространёным вариантом болезни. Признаки и симтомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или как правило ошибочно диагностированы как en:Fibromyalgia и обычно больным не ставят диагноз пока не проявятся серьёзные осложнения. Диагностика осуществляется в основном на клинических наблюдениях. Основные признаки и симптомы включают в себя:

Другие симптомы и осложнения могут включать в себя:

  • Низкая плотность костей en:osteopenia предшественник остеопороза
  • Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой
  • Деформации позвоночника такие как: Сколиоз (искривление позвоночника), Кифоз (горб в грудном отделе), en:Tethered spinal cord syndrome, en:Basilar invagination (cranial settling), en:Arnold-Chiari malformation [7]
  • Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, Синдром раздражённого кишечника)
  • Усиленное сжатие нервов (Синдром запястного канала, Парестезия, Невралгия тройничного нерва)
  • en:Raynaud's phenomenon
  • Миалгия (боль в мышцах) и Артралгия
  • Чрезмерная усталость
  • Преждевременный разрыв плевы (выкидыш ?) во время беременности en:Premature rupture of membranes
  • Младенцы с гипервподвижностью суставов показывают слабый мышечный тон (Гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как приседание, выпрямление и хождение.

Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.

Классический тип

При старой системе классификации он был разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Важные симтомы затрагивают кожу и суставы. Больные как правило проявляют:

  • гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа
  • уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке
  • гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе en:Metacarpophalangeal joint, и в височно-челюстном суставеen:Temporomandibular joint
  • Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков
  • Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.

В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.

Сосудистый тип

Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена тапа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Тем не менее, эта цифра вероятно искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей. Признаки и симптомы:

  • Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног
  • Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы
  • Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди)
  • Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы
  • обширные кровоподтёки
  • Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост

В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Доступно лабораторное тестирование. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома. ДНК анализ может выявить изменения в пределах гена COL3A1. Эта информация может помочь при предродовой генетической консультации, когда один из родителей был диагностирован и известна его генетическая мутация или был продемонстрирован биомеханический дефект.

Тип кифосколиоз

В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно доминантным механизмом. Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, так же прогрессирующие в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам. Легко ранимые глаза и кожа, так же вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Наблюдаются такие патологии как: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Так же кости могут демонстрировать снижение плотности. Существует четыре основных медицинских критерия при диагностике этого типа. Это свободные(?) суставы, слабый мышечный тонус у новорождённых, прогрессирующий с рождения сколиоз и хрупкие (уязвимые) глаза, что может придать голубоватый оттенок белой части глаза или вызвать разрыв глаза. Вызван изменениями в хромосоме 1 гена PLOD, который кодирует фермент Лизин Гидролаза[4]. Возможен лабораторный тест, в нём измеряется содержание в моче hydroxylysyl pryridinoline. Он крайне чувствителен и специфичен для данного типа синдрома, рекомендуется младенцам с тремя и более основных симптомов. Внутриутробный анализ применяется, если известно о существующем риске: диагностированы больные члены семьи, имеющие положительные результаты тестирования. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародошивые клетки берутся из амниотической жидкости и измерена активность фермента.

См. также

Дисплазия соединительной ткани

Ссылки

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 512. ISBN 0721629210.
  2. «Uncovered: How U.S. Health System Can Fail Even the Insured — A Woman Endures 16-Month Odyssey To Get a Diagnosis», John Carreyrou, Wall Street Journal, November 16, 2007
  3. Lawrence EJ (2005). «The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome». Adv Neonatal Care 5 (6): 301–14. DOI:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. The Press Enterprise, Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries, 2008-04-03
  5. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ (1998). «Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK)». Am J Med Genet 77 (1): 31–7. DOI:<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O. PMID 9557891.
  6. [1]
  7. [2]

dic.academic.ru


Смотрите также

Серозометра: Лечение Народными Средствами

Серозометра: причины возникновения, симптомы и лечение Патологическое скопление в полости матки жидкости — серозометра, довольно серьезный симптом. Промедление… Подробнее...
Палец

Щелкающий Палец: Лечение Народными Средствами

Какие существуют способы избавления от щелкающих суставов Когда палец (или даже несколько) заклинивает во время сгибания или раздается непривычное щелканье, то… Подробнее...
Простатит

Затрудненное Мочеиспускание У Мужчин: Лечение Народными Средствами

Из-за чего возникает затрудненное мочеиспускание у мужчин Проблемы с мочеиспусканием у мужчин встречаются достаточно часто, причем даже в молодом возрасте, но… Подробнее...