Ахондроплазия генетика и симптомы заболевания


Ахондроплазия – генетика, причины, лечение

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Причины развития патологии

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Диагностика ахондроплазии до рождения

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

Лечение ахондроплазии

На сегодняшний день способа нормализовать развитие скелета детей с данным врожденным нарушением не существует. В нескольких медицинских центрах проводится оценка эффективности использования гормона роста человека для лечения детей с ахондроплазией.

Больше того, имеются данные, согласно которым у некоторых детей, получающих гормон роста, отмечается незначительное увеличение роста. Однако пока что остается неизвестным, даст ли такое лечение заметный эффект, и будут ли эти дети заметно выше ростом, когда станут взрослыми.

Также рост больного ахондроплазией можно увеличить на 20-30 см при помощи хирургической операции, направленной на удлинение костей нижних конечностей, но такие методики требуют длительного лечения и могут иметь много осложнений в будущем. Кроме того, подобное хирургическое вмешательство может быть выполнено исключительно в медицинских центрах, имеющих большой опыт проведения аналогичных процедур. Поэтому к такому способу лечения прибегают крайне редко.

Можно ли предотвратить заболевание?

Генетика ахондроплазии до конца не изучена, и в большинстве случаев нет никакой возможности предотвратить недуг, поскольку случаи его возникновения являются результатом полностью непредсказуемых генных мутаций, в том числе у родителей, которые сами этих мутаций не имеют.

Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.

Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.

zdorovi.net

причины, симптомы, диагностика и лечение

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Ахондроплазия

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Осложнения

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

www.krasotaimedicina.ru

что это такое? Симптомы и лечение

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения. 

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

  1. Глубокое расположение глазных орбит,
  2. Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
  3. Седловидная приплюснутая форма носа,
  4. Увеличенная головка,
  5. Выпуклый лоб,
  6. Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
  7. Широко расставленные глаза,
  8. Гидроцефалия,
  9. Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
  10. Небольшая грудная клетка,
  11. Увеличенные миндалины,
  12. Проблемы с дыханием,
  13. Нарушение мышечного тонуса,
  14. Значительное выступление верхней челюсти,
  15. Высокое небо,
  16. Грубый язык,
  17. Короткие ручки и ножки малыша,
  18. Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
  19. Отставание в физическом развитии,
  20. Возможна кривошея,
  21. Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом. 

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

  1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
  2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
  3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
  4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
  5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
  6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

  • Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
  • Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов. 

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

medsimptom.org

что это такое? Симптомы и лечение

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания
Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения. 

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

  1. Глубокое расположение глазных орбит,
  2. Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
  3. Седловидная приплюснутая форма носа,
  4. Увеличенная головка,
  5. Выпуклый лоб,
  6. Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
  7. Широко расставленные глаза,
  8. Гидроцефалия,
  9. Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
  10. Небольшая грудная клетка,
  11. Увеличенные миндалины,
  12. Проблемы с дыханием,
  13. Нарушение мышечного тонуса,
  14. Значительное выступление верхней челюсти,
  15. Высокое небо,
  16. Грубый язык,
  17. Короткие ручки и ножки малыша,
  18. Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
  19. Отставание в физическом развитии,
  20. Возможна кривошея,
  21. Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом. 

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

  1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
  2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
  3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
  4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
  5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
  6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

  • Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
  • Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов. 

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

p-87.ru

Ахондроплазия — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 31 декабря 2016; проверки требуют 16 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 31 декабря 2016; проверки требуют 16 правок. На картине XVI века

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни заболевших примерно на 10 лет ниже среднего значения.[1]

Дефект развития хряща - эпифизарной пластинки приводит к неспособности рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР — 1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при других формах карликовости, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

Известные люди, страдающие ахондроплазией[править | править код]

  1. ↑ Ахондроплазия (неопр.).

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией

ru.wikipedia.org

тип наследования, симптомы, и лечение

Если диагностирована ахондроплазия, генетика и симптомы заболевания могут отличаться у разных пациентов. Ахондроплазия – врожденная дистрофия костей и костной ткани. Причиной является нарушение метаболизма костных клеток: не происходит нормального фосфорилирования структуры костей. Костные клетки начинают расти хаотично, не образуя хрящевых столбиков. Хрящевые узлы начинают располагаться в костно-мозговом веществе, а сосуды и костный мозг проникают в надкостную оболочку конечностей (эпифиз). Это приводит к задержке роста костей скелета.

Причиной ахондроплазии является перестановка генов в хромосоме. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Происходит мутация гена FGFR3, который отвечает за формирование хрящевой и костной ткани. При аномальном раскрытии информации гена, замедляется деление хрящевой ткани, из которой должна развиться костная кальцинированная ткань.

Генетическая причина мутации возникает на начальных этапах деления эмбриона или мутация гена происходит сразу в яйцеклетке (сперматозоиде). При таком типе наследования поражаются кости конечностей в бедренном, коленном, плечевом суставах.

Читайте также статью об остеопорозе у детей.

Нередко встречается ревматоидный артрит у детей.

О деформациях грудной клетки у детей читайте здесь.

Тип наследования ахондроплазии

Ахондроплазия имеет медицинский код, по МКБ -10 – Q77.4 Ахондроплазия.

Генетика: тип наследования аутосомно-доминантный. Причиной данного заболевания в 20% является наследование аномального гена от одного из родителей. В 80% случаев причины кроются в случайной мутации генов при делении хромосом.

При наличии в роду отца или матери родственников с данной патологией рекомендуют пройти генетический анализ, а также сделать анализ на совместимость. При этом проводят вычисление вероятности рождения детей с патологией. При беременности и патологии плода, лечение до рождения невозможно.

Важен тип наследования недуга. Обычно он не доминантный.

Причинами развития костной болезни эмбриона могут стать внешние патологические факторы. К ним относят:

  1. Вредные привычки – алкоголизм, курение матери во время беременности.
  2. Инфекционные болезни и осложнения в период беременности. Гормональные нарушения.
  3. Нарушения состава околоплодной жидкости (амниона) и эмбриона.

Проявления ахондроплазии у детей

Симптомы ахондроплазии видны у детей сразу после рождения. У новорожденных детей наблюдаются укороченные руки и ноги, нарушения пропорций тела. При коротких конечностях тело у ребенка остается нормальной удлиненной формы. Голова относительно крупного размера с выпуклой лобной частью. Затылочная кость и височные отделы черепа могут выпирать. Причиной такого увеличения черепа может быть гидроцефалия с расширением мозговых желудочков. Из-за неправильного развития костей основания черепа лицо больного приобретает характерные признаки: нос плоский, вдавленной формы, глаза широко расставлены, прогнатия.

У новорожденных детей длина рук едва доходит до пупка. Конечности по всей длине имеют утолщения кости. Стопы короткие и широкие. Ладони укороченные, средний палец и мизинец одинаковые по размеру. Между этими пальцами имеется значительное расстояние – форма ладони напоминает трезубец.

У новорожденных детей появляется выпяченный живот, а нижняя часть тела и ягодицы отставлены назад.

У детей с измененной структурой черепа предполагается сдавливание продолговатого мозга изнутри, что может стать причиной нарушения дыхания и рефлекторного комплекса. Особенности строения носовых и ушных отверстий могут стать причинами осложнений при простудных заболеваниях, нарушений слуха.

Дети с ахондроплазией отстают от сверстников. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев. Ходить ребенок начинает в 1,5 -2 года. Умственные способности при этом в норме.

Диагностика заболевания

Чтобы исключить нарушения мозга и гидроцефалии, проводят осмотр у невролога. Диагностика мозга проводится с помощью аппаратов МРТ и КТ.

При диагностике детей с ахондроплазией в поликлинике заполняют таблицу с показателями роста, длины конечностей. Сравнивают с нормами развития роста, выявляют уровень отставания. По мере роста ребенка проводят повторную диагностику и фиксируют новые показатели.

Детям с таким заболеванием необходимо пройти обследование у отоларинголога.

Для исключения причин заболевания внутренних органов и грудной клетки проводят рентгенографию. Обычно грудная клетка не имеет значительных нарушений в строении. В некоторых случаях отмечается искривление изгибов ребер, где костная ткань переходит в хрящевую. Грудная кость может немного выпирать. При этом проводят диагностику рентгенографией позвоночника, суставов конечностей. По причине нормального развития мышц и слабости костей нередко возникает кифоз (горб).

Благодаря диагностике костной и хрящевой тканей выявили 3 типа дистрофии костей по классификации МКБ-10:

  1. Гипопластическая форма- недостаточное развитие надкостной хрящевой ткани.
  2. Гиперпластическая форма – быстрое, хаотичное развитие хряща. Увеличение эпифизов в суставах.
  3. Маляцийная форма – размягчение хрящевой ткани.

Лечение патологии при аутосомно-доминантном типе наследования

После диагностики проводят лечение. Назначают гормональную терапию. Дефицит роста стараются компенсировать с помощью соматотропина. У детей с таким диагнозом костная ткань продолжает расти до взросления, поэтому при лечении с применением препарата рост увеличивается. У взрослых костная ткань имеет уже более прочную структуру, и лечение гормонами роста не дает нужного эффекта.

Основным видом лечения ахондроплазии является хирургическое удлинение костей. После операции пациенты проходят сложный реабилитационный период. Увеличение размеров костей проводят в специальных медицинских центрах, которые имеют достаточный опыт по проведению такого типа операциий.

zavorota.ru

Ахондроплазия – симптомы, причины, лечение, прогноз

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

  • По форме делится на:
  1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
  2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
  3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
  • По причинам возникновения:
  1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
  2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
  • Радиация.
  • Высокие температуры.
  • Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

перейти наверх

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

перейти наверх

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

  1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
  2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

  • Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
  • Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
  • В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
  • Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

перейти наверх

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

slovmed.com

Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение и фото

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

  1. Глубокое расположение глазных орбит,
  2. Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
  3. Седловидная приплюснутая форма носа,
  4. Увеличенная головка,
  5. Выпуклый лоб,
  6. Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
  7. Широко расставленные глаза,
  8. Гидроцефалия,
  9. Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
  10. Небольшая грудная клетка,
  11. Увеличенные миндалины,
  12. Проблемы с дыханием,
  13. Нарушение мышечного тонуса,
  14. Значительное выступление верхней челюсти,
  15. Высокое небо,
  16. Грубый язык,
  17. Короткие ручки и ножки малыша,
  18. Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
  19. Отставание в физическом развитии,
  20. Возможна кривошея,
  21. Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом.

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

  1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
  2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
  3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
  4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
  5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
  6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

  • Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
  • Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов.

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Ахондроплазия: симптомы и лечение

Ахондроплазия — основные симптомы:

  • Боль в пояснице
  • Снижение слуха
  • Нарушение походки
  • Косоглазие
  • Отставание в умственном развитии
  • Невозможность разогнуть ногу
  • Небольшой рост
  • Отставание в физическом развитии
  • Большая голова
  • Дыхательная недостаточность
  • Выпуклый лоб
  • Короткие руки
  • Невозможность полностью разогнуть руки
  • Короткие пальцы рук
  • Короткие ноги

Ахондроплазия – врождённая патология, при которой происходит патологическое нарушение процесса роста костей, а именно костной ткани скелета и черепа.

Это заболевание может быть как генетически обусловленным, так и выступать следствием воздействия определённых негативных этиологических факторов во время развития плода. Отмечается, что в некоторых случаях при наличии такой мутации плод погибает ещё на стадии развития.

Патология заметна сразу же после рождения, так как у таких детей руки и ноги укорочены, а головка увеличена. Следует отметить, что это заболевание может привести к развитию сопутствующих патологий со стороны внутренних органов или целых систем. Чётких половых ограничений нет, однако у женщин ахондроплазию диагностируют чаще.

По МКБ-10 ахондроплазия относится к разделу «врождённые аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения», и имеет собственный код Q 77.4.

В этом случае лечение симптоматическое, основные терапевтические мероприятия направлены на устранение грубой деформации и предотвращение развития сопутствующих заболеваний. Полное устранение патологии невозможно.

Основной причиной развития этого заболевания является мутация гена FGFR3, который и отвечает за рост костной и хрящевой ткани. При развитии такого патологического процесса рост хрящевой ткани угнетается, что и приводит к неправильному росту костей — недостаточной длины и неправильной формы.

Кроме этого, клиницисты выделяют несколько предрасполагающих факторов для развития этого недуга:

  • наличие такого же заболевания у одного из родителей;
  • возраст родителей — чем старше будет отец, тем выше вероятность развития такой мутации в генах у ребёнка.

Что касается последнего этиологического фактора, то его не следует расценивать как 100% предрасположенность к развитию именно ахондроплазии.

Классификация

По характеру развития патологического процесса выделяют две формы:

  • наследственная – при наличии мутированного гена у одного из родителей;
  • спорадическая – развивается как следствие выработки в человеческом организме веществ, которые приводят к мутации гена.

Также выделяют формы развития недуга по морфологическим признакам:

  • гипопластическая;
  • гиперпластическая;
  • желатиновидное размягчение хрящевой ткани – при такой форме в большинстве случаев дети умирают ещё в период внутриутробного развития.

Вне зависимости от того, какая именно форма патологии у ребёнка диагностируется, полное устранение последствий мутации невозможно.

Симптоматика

Признаки ахондроплазии заключаются в следующей клинической картине:

  • рост у женщин не превышает 125 см, у мужчин не больше 130 сантиметров;
  • пальцы на руках короткие, но одинаковой длины. Примечательно, что средний и указательный палец расположены близко друг к другу, поэтому рука часто напоминает трезубец;
  • руки и ноги короткие, что обусловлено недоразвитием бедренной и плечевой кости. В дальнейшем это приводит к искривлению нижних и верхних конечностей;
  • полное разгибание рук и ног в суставах невозможно;
  • так как мозговой отдел больше нормы, то головка ребёнка может быть увеличена, лоб будет выпуклым;
  • отставание в физическом развитии – малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8–9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

В большинстве случаев эта патология не затрагивает позвоночник, но в целом это не исключается. В отдельных случаях может наблюдаться образование изгибов в поясничном отделе, что приводит к нарушению походки.

Кроме общей клинической картины, могут присутствовать такие дополнительные признаки:

Также из-за зауженных носовых проходов больные часто переносят отит, могут страдать тугоухостью. В более сложных случаях к общей клинической картине может присоединяться симптоматика острой дыхательной недостаточности.

Отмечается, что у новорождённых детей при наличии сопутствующих патологий со стороны головного мозга чаще всего диагностируется внезапная смерть во сне.

Диагностика

В этом случае основу диагностических мероприятий составляет физикальный осмотр и инструментальные методы обследования. Последние осуществляются для того, чтобы оценить степень тяжести развития патологий внутренних органов. Лабораторные анализы, в качестве обязательной составляющей обследования, не проводятся, так как не представляют диагностической ценности в этом контексте.

Постановка диагноза будет базироваться на следующих манипуляциях:

  • физикальный осмотр больного – во время этого этапа обследования врач должен оценить тяжесть патологического процесса, собрать личный и семейный анамнез;
  • КТ и МРТ головного мозга;
  • рентгенологическое исследование грудной клетки и черепа;
  • рентгенография позвоночника;
  • рентгенологическое исследование таза;
  • рентгенография голеностопного и коленного сустава, трубчатых костей;
  • ПЦР.

Диагностика ахондроплазии подразумевает консультацию у таких узкоквалифицированных медицинских специалистов:

На основании полученных результатов обследования оценивается степень тяжести развития патологии, её форма. В соответствии с этим назначается наиболее эффективная тактика терапии.

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. Следует отметить, что консервативные терапевтические мероприятия целесообразны только в том случае, если лечение будет начато своевременно, то есть сразу после рождения. Такая тактика лечения заключается в ежедневных инъекциях гормона роста. Медицине известны случаи, когда такая методика практически полностью устраняла деформации скелета.

Хирургическое вмешательство применимо в тех случаях, когда присутствуют серьёзные скелетные деформации. Операция может осуществляться следующим образом:

  • остеотомия – применяется при сильной деформации ног. В этом случае кости ног разрезаются и закрепляются в правильном, с анатомической точки зрения, положении. Также такая операция позволяет немного удлинить конечности;
  • ламинэктомия – такой тип операции осуществляется, если имеет место патология позвоночника. Хирург проводит рассечение спинного канала, что позволяет уменьшить давление на спинной мозг, причиной которому стал спинальный стеноз.

Если патология стала причиной развития сопутствующих осложнений, то проводится соответствующее лечение.

Ввиду того что большинство таких пациентов отстают в физическом и умственном развитии, им требуется постоянный уход. Также нужно следить за питанием – в рационе должно быть достаточное количество ви

zdorovie-on-line.ru

Ахондроплазия - генетика, причины, симптомы

Беременность – сложный и длительный процесс, который не всегда заканчивается рождением абсолютно здорового малыша. Появление на свет ребенка с какой-либо патологией развития может быть обусловлено самыми разными причинами. При этом аномалии могут возникать как в течение всей беременности, так и непосредственно в момент зачатия, что связано с неполноценностью родительского генетического материала. Одной из таких патологий является ахондроплазия, или карликовый рост, вызванный врожденной деформацией скелета.

Ахондроплазия: генетика

Внутриутробное развитие ребенка происходит по заложенной непосредственно при его зачатии генетической программе. При этом врожденный характер такой патологии, как ахондроплазия, может быть связан с двумя факторами. Первый – передача ребенку аномального гена от родителей, в случае, если один из них или сразу оба страдают данным заболеванием. Это свидетельствует о том, что при ахондроплазии генетика подтверждает вероятность наследственного типа появившейся у малыша патологии.

Вторым, и наиболее распространенным фактором формирования врожденного дефекта, считаются случайные мутации в половых клетках одного из родителей. В результате ребенку достается «ошибочный» ген, который и приводит к развитию ахондроплазии. Таким образом, у вполне здоровых людей может родиться малыш с подобной патологией. Вероятность появления на свет больного ребенка значительно увеличивается, если возраст его отца больше 40 лет.

Для раннего, еще до родов, выявления у младенца ахондроплазии генетиками в конце прошлого века были разработаны специальные тесты. Однако их использование предусмотрено только в том случае, когда сразу оба родителя вынашиваемого ребенка имеют подобную аномалию.

Ахондроплазия: причины и симптомы

Врожденная патология скелета может иметь как наследственный характер, так и появляться вследствие случайных генных мутаций в родительских клетках. Для подобных изменений генов, вызывающих у ребенка ахондроплазию, причин достаточно много. Передать ребенку дефектные хромосомы способен каждый из будущих родителей.

Чаще всего мутации в организме связаны с неблагоприятной экологической обстановкой и вредными факторами на производстве. Также изменения в половых клетках могут возникать в процессе естественного старения человека. Именно поэтому высок риск рождения ребенка с ахондроплазией у родителей достаточно зрелого возраста, особенно часто в подобной ситуации мутированный ген достается младенцу от отца.

Клинические проявления заболевания можно наблюдать сразу после появления ребенка на свет. Новорожденный с ахондроплазией имеет более короткие, чем обычно, верхние и нижние конечности, а также непропорционально большую голову. Физическое развитие такого малыша с раннего возраста также отличается от нормы, и заключается в том, что рост скелета ребенка происходит неравномерно. Туловище и голова увеличиваются в соответствии с возрастом. Конечности же растут в длину только в основном за счет дистальных отделов, при этом рост бедренных и плечевых костей значительно замедляется.

Ахондроплазия является не только косметическим дефектом. В результате непропорционального роста тела возрастает нагрузка на позвоночник и нижние конечности, что приводит к вторичной деформации скелета. Кроме того, поскольку интеллект при ахондроплазии практически не страдает, заболевание способствует возникновению различных психологических проблем. Конечно, нарушения в генах исправить невозможно, однако, существуют методы лечения, позволяющие увеличить рост посредством хирургического вмешательства и гормональной терапии.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Знаете ли вы, что:

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

Большинство женщин способно получать больше удовольствия от созерцания своего красивого тела в зеркале, чем от секса. Так что, женщины, стремитесь к стройности.

Кариес – это самое распространенное инфекционное заболевание в мире, соперничать с которым не может даже грипп.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

В Великобритании есть закон, согласно которому хирург может отказаться делать пациенту операцию, если он курит или имеет избыточный вес. Человек должен отказаться от вредных привычек, и тогда, возможно, ему не потребуется оперативное вмешательство.

Люди, которые привыкли регулярно завтракать, гораздо реже страдают ожирением.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

www.neboleem.net

Болезнь «Ахондроплазия» (брошюра для врачей и родителей) | МЛР Онлайн

Болезнь «Ахондроплазия»

Q77.4 (код по международной классификации болезней, МКБ 10)

Ахондроплазия — наследственное заболевание, связанное с очень низким ростом. Как правило, для этого заболевания характерно наличие коротких рук и ног, в то время как размеры туловища только немного меньше обычных размеров.

Об этом заболевании известно несколько тысяч лет. Термин «ахондроплазия» (ранее хондродисплазия) (a= нет, chondros = хряща, plasia = формирование) впервые был использован в 1878 году французским врачом М. Дж. Парро (M J Parrot). Однако, строго говоря, данные термин не является точным, поскольку формирование хряща при ахондроплазии в целом происходит нормально, а нарушение роста обусловлено отклонениями в зонах роста скелета.

В настоящее время установлены несколько сотен наследованных заболеваний скелета. Некоторые поражают весь скелет, в то время как другие — определенные части тела. В номенклатуре наследственных заболеваний скелета от 2015 г. года есть информация о других скелетных дисплазиях, включая точечную эпифизарную дисплазию, диастрофическую дисплазию, врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию, псевдоахондроплазию и спондилоэпифизарную дисплазию с поздним началом и др.

Распространение

Ахондроплазия распространена у всего населения мира.

В России нет регистра больных ахондроплазией, но можно предположить, что она встречается примерно у одного ребёнка на 100 000 новорожденных (1:100 000).

До настоящего времени существует порочная практика в родильных домах России – предложение отказаться от ребёнка с ахондроплазией.

Причина

Ахондроплазия вызвана мутацией в гене, который контролирует производство (коды) рецептора фактора роста фибробласта 3 типа. Этот ген, FGFR3, расположен на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3).

Эта мутация вызывает изменение в рецепторе фактора роста, обуславливая сигнал замедления роста кости. Считается, что рецептор найден во всех зонах роста скелета. Причина, почему это затрагивает в особой степени зоны рук и ног, неизвестна.

Наследование

Ахондроплазия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребенку. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.

В подавляющем большинстве наследственное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передается от одного из родителей. Следовательно, для родителей, у которых есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска того, что у другого ребёнка будет это заболевание. Однако новые генетические мутации будут наследуемыми, и взрослая женщина или взрослый мужчина с этой мутацией рискует передать мутировавший ген своим детям. Тип наследования в этом случае уже является аутосомно-доминантным.

Если у двух людей с ахондроплазией есть ребенок, то риск, что этот ребенок получит две копии мутировавших генов (гомозигота в отношении этого особого гена), составляет 25 процентов, что приведёт к значительным нарушениям скелета.  Поскольку при этих нарушения размеры грудной клетки крайне маленькие, ребёнок не выживет в неонатальный период. Существует 50-процентый риск того, что ребенку передастся одна копия мутации и таким образом он унаследует данное заболевание, в то время как 25 процентов детей наследуют два нормальных гена и не будут иметь ахондроплазию.

Симптомы

Для ахондроплазии характерны низкий рост, короткие руки и ноги, чрезвычайно короткие пальцы. Типична большая голова с выступающим лбом и гипоплазией средней зоны лица, при которой средняя часть лица недостаточно развита. Скелетные нарушения, в том числе сужение позвоночного канала на разных уровнях: для спинного и продолговатого мозга (нижней части мозгового ствола) могут вызвать ортопедические и неврологические осложнения – миелопатию.

Неонатальный период и первые два года жизни

При рождении дети с ахондроплазией имеют сниженный рост. В первые месяцы их рост, как правило, замедлен, потом он резко замедляется. Рост нижних конечностей становится весьма ограниченным.

Окружность головы необычно большая, поэтому она тяжелая и её сложно удерживать в равновесии. Циркуляция спинномозговой жидкости иногда нарушается, что может привести у некоторых детей к гидроцефалии.

Неврологические симптомы

Основание черепа и позвоночного канала недостаточно развиты, возможно сдавливание позвоночного канала и продолговатого мозга. Пространство в задней черепной ямке является более ограниченным, чем обычно. Большое затылочное отверстие в затылочной кости настолько узкое, что это влияет на циркуляцию спинномозговой жидкости и сдавливает продолговатый мозг. Сильное сдавливание может вызвать симптомы в виде аномальных рефлексов или необычной мышечной слабости в ногах. Важно осознавать, что негативное воздействие на продолговатый мозг и позвоночный канал может быть без проявления в виде чётких неврологических симптомов.

Каналы, которые проводят черепные нервы (черепные нервы, IX, X, XI и XII), в основании черепа могут быть узкими, вызывая плохую координацию или слабость в горле или дыхательных мышцах.

В неонатальный период и в течение первых лет жизни у детей может быть повышенный уровень потоотделения. Поэтому рекомендуется сделать так, чтобы ребенок спал в прохладном месте и без большого количества одежды.

Дыхание

Область средней трети лица и его внутренние структуры развиты недостаточно. Верхние дыхательные пути являются узкими, что ведёт к нарушениям, как патологические паузы во время дыхания (обструктивный апноэ), что может усугубляться увеличенными миндалинами и аденоидами. Грудная клетка может быть узкой и суженной, что приводит к затрудненному дыханию.

Дыхательный центр в продолговатом мозге может быть поражён из-за сужений в большом затылочном отверстии и позвоночном столбе с сопутствующим риском появления патологических пауз во время дыхания (центральный апноэ) и пониженной способностью выдыхать углекислый газ. Проблемы с дыханием уменьшаются, когда ребенок вырастает и дыхательные пути становятся шире.

Уши

Из-за сужений пространства в области средней части лица его внутренние структуры – проходы между внутренним ухом и глоткой также меньше, чем обычно, там увеличивается риск острого и хронического воспаления среднего уха (отит). Может быть снижен слух. Иногда замедленное развития речи.

Развитие двигательной активности

Развитие моторных навыков почти всегда задерживается на фоне легко или умеренно выраженной мышечной слабости, которая постепенно нормализуется в первые годы жизни. Удержание головки также задерживается, и большинство детей с данным заболеванием не могут удержать свою головку самостоятельно до 6-7 месяцев. Дети с ахондроплазией начинают ходить приблизительно к 18 месяцев, в возрасте двух с половиной лет могут ходить около 90 процентов детей. Задержка является результатом сочетания мышечной слабости в ногах, гиперподвижности коленных суставов и необычно большой, тяжелой головы, которую трудно удерживать в равновесии.

Мелкая моторика развивается в большей степени обычно, хотя патологическая анатомия рук и пальцев ребенка означает, что у ребёнка может быть необычный хват рукой.

На когнитивные способности отрицательного влияния нет.

Развитие речи часто задерживается на несколько месяцев, что может быть результатом нарушения слуха, вызванного периодами хронической инфекции уха (отит) и возможным нарушением черепных нервов касательно функции и движений глотки.

Ортопедические нарушения

Слабость мышц туловища вместе с нарушениями формирования позвонков может привести к появлению кифоза (горба), который формируется в переходной части позвоночника между грудной клеткой и поясничной областью (грудопоясничным сегментом) в течение первого года жизни. Это нарушение обычно небольшое, оно становится наиболее заметным в положении сидя. Когда ребёнок лежит на животе, кифоз становится меньше или исчезает. Тем не менее, он сохраняется приблизительно у 30 процентов детей с ахондроплазией и в некоторых случаях становится более выраженным.

Большинство детей с ахондроплазией испытывают определенные трудности, когда они пытаются полностью вытянуть руку от локтя. Этот дефект невозможно исправить посредством хирургической операции, но у большинства детей он не вызывает больших проблем. Суставы, за исключением локтевых суставов, гиперподвижны в результате слабых связок и суставных капсул. При ахондроплазии суставной хрящ является нормальным.

Дети дошкольного и школьного возраста

Рост

Дети с таким заболеванием растут очень медленно и обычно ниже среднего роста.  Это означает, например, что семилетний мальчик или девочка приблизительно на 25 см ниже, чем его или её сверстники.

Развитие речи и прикус зубов

В результате скелетных лицевых нарушений нёбо зачастую находится высоко и является узким. Могут быть нарушения прикуса (аномалия прикуса). Увеличенные миндалины и аденоиды могут ещё более ограничить пространство во рту, делая речь нечёткой.

Ортопедические нарушения

Когда дети с этим заболеванием начинают ходить, у них в поясничной области может появиться ярко выраженный изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью вперёд (лордоз).   Зачастую он небольшой, но иногда может быть резко выраженным, осложняя походку, которая нарушается и становится переваливающейся. Эта специфическая походка вызвана анатомическими нарушениями таза и бёдер, слабостью мышц спины и живота.

Слабые суставные капсулы в колене и в голеностопных суставах вместе с неправильным ростом большой берцовой кости означают, что в течение этого времени у ребёнка зачастую формируются О-образные деформации нижних конечностей.   Из-за этого возникают деформации и увеличивается давление на суставы, что в свою очередь ведёт к повреждению, обусловленному изнашиванием (артрозу), хотя сам хрящ нормальный.

Неврологические симптомы

Сжатие спинного мозга (позвоночного канала) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи. Это распространено у взрослых с ахондроплазией, но также может встречаться у некоторых маленьких детей. Спинальный стеноз является в основном результатом аномальной формы позвонков и позвоночных дисков наряду с короткими, узко расположенными позвоночными дугами особенно в нижней поясничной области. Это сужение усугубляется, когда межпозвоночные диски задевают позвоночный канал. Тяжёлый кифоз или лордоз могут сделать позвоночный канал ещё более узким, что сопровождается миелопатией.

Взрослые

Рост взрослой женщины с ахондроплазией составляет в среднем 125 см. (рост варьируется от 115 до 135 см.), и мужчины – 133 см. (варьирует между 121 и 145 см.). Этот рост приблизительно от 42 до 48 см. ниже среднего в популяции. В целом низкий рост является результатом коротких нижних конечностей. Рост человека, когда он садит, часто лишь немного ниже, чем средний, а иногда и совершенно нормальный.

Несмотря на заметное улучшение понимания медицинских проблем, с которыми столкнулись дети с ахондроплазией, о взрослых с этим заболеванием мало документально подтверждённой информации.  В частности, отсутствуют знания о том, как взрослые с ахондроплазией справляются со своими ортопедическими, респираторными и неврологическими проблемами. Знания о работе дыхательных органов и сердца у взрослых также являются ограниченными.

Компрессия спинного мозга является причиной появления этих симптомов у большинства взрослых с ахондроплазией. С возрастом рост костных остеофитов в позвонках (дегенеративный спондилёз) ещё более уменьшает пространство в позвоночном столбе, и нервы спинного мозга могут быть защемлены. Самая узкая часть позвоночного столба обычно встречается в поясничной области. Сжатие спинного мозга (спинальный стеноз) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи (энуреза).

Дыхание и анестезия

Хроническое, слабое дыхание может вызвать давление в легочной артерии и со временем стать причиной лёгочно-сердечной недостаточности (лёгочное сердце).

Ограниченное пространство в полости рта и глотке может вызвать проблемы, когда требуется анестезия. Введение спинномозговых и эпидуральных анестетиков до операции также может быть сложнее, чем обычно.

Диагноз

Диагноз может быть поставлен при рождении на основании определённых характеристик, типичных для ахондроплазии. Они включают непропорционально короткие руки и бёдра, необычно большую окружность головы со среднелицевой гипоплазией (на фоне выступающего лба и плоской переносицы). Руки и ноги обычно короткие. Пальцы рук в основном короткие и одинаковой длины.

У некоторых детей эти физические характеристики менее очевидны при рождении, и приблизительно у 20 процентов детей диагноз ставят позднее, в течение первого года жизни.

В неонатальный период скелетная рентгенография будет выявлять характерные признаки ахондроплазии, включая необычно большой череп с относительно маленьким основанием и большим затылочным отверстием (отверстие в затылочной кости черепа). Маленькие и квадратно- образной формы бёдра, верхняя часть вертлужной впадины (поверхность таза, которая обычно вогнута) горизонтальная. Конечности короткие и непропорционально широкие. Малоберцовая кость длиннее, чем большеберцовая кость.

Диагноз может быть подтверждён анализом ДНК, устанавливающим наличие специфической мутации в гене FGFR3. Если эта мутация не будет идентифицирована, то данное заболевание не может быть ахондроплазией, и должен быть поставлен другой диагноз.

Пренатальный диагноз возможен, если обычное УЗИ указывает на ахондроплазию, или мутация была установлена в семье. Однако скелетные нарушения становятся очевиднее в течение второго триместра. Образцы для анализа ДНК могут быть взяты впервые на 10-12 неделе беременности в случае пробы ворсинчатого хориона (CVS), или на 15-18 неделях в случаях амниоцентеза.

Во время выполнения диагноза семье нужно предложить пройти консультацию у генетика.  Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) возможна в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), если у одного из родителей ахондроплазия.

Лечение/вмешательства

В настоящее время лекарства для этого заболевания нет. Лечение направлено на смягчение симптомов и компенсацию функциональных ухудшений.

Лечение и мониторинг

Когда дети с ахондроплазией растут, они нуждаются в регулярных осмотрах и обследованиях некоторых специалистов, чтобы выявлять осложнения, и, если это возможно, предотвращать их. Важно обращать внимание на проблемы и риски, связанные с компрессией верхних дыхательных путей и нервов в каналах и кровеносных сосудов, а также ортопедические и неврологические осложнения на фоне ахондроплазии. Считается, что эти риски могут быть недооценены, поскольку частота внезапных смертей у детей младше пяти лет с этим заболеванием намного выше, чем средняя.

Медицинское наблюдение должно иметь долгосрочный характер и быть идеально организовано в виде комплекса с посещением соответствующих специалистов в областях респираторной физиологии, педиатрической неврологии, нейрофизиологии, нейрохирургии, радиологического нейрообследования и ортопедической хирургии. Может возникнуть необходимость выполнения оценки мочевой и кишечной функции, а также же проверка слуха.

Где в России занимаются диагностикой и лечением

Медико-генетический центр (МГНЦ) 8 (495) 111-03-03

В ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» функционирует отделение орфанных редких заболеваний, в     число которых входит и ахондроплазия. Запись на консультацию по телефону 8(917)5670391. Прием ведет врач-генетик отделения Полякова Нина Александровна.

«Центральный научно-исследовательский институт Травматологии и Ортопедии имени Н.Н. Приорова» имеет большой опыт работы с больными ахондроплазией. Приём ведёт Михайлова Людмила Константиновна, доктор мед. наук, профессор, травматолог-ортопед 8 (495) 450-45-11

«Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера», консультативно-диагностическое отделение: (812) 318-5454

Неонатальные период и первый год жизни

В течение неонатального периода мозг ребёнка должен быть обследован с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) для оценки возможной компрессии спинного мозга в большом затылочном отверстии и верхней части позвоночного канала. В случае тяжёлой компрессии, влияющей на продолговатый мозг (нижнюю часть ствола головного мозга) или циркуляцию мозговой жидкости, необходимо рассмотреть возможность проведения операции (декомпрессия краниоцервикального перехода) для создания большего пространства.

В течение первого года жизни ребёнка нужно наблюдать за ростом его черепа. Рентгенографические обследования мозга детей с ахондроплазией обычно показывают немного увеличенные желудочки и повышенное количество жидкости вокруг мозга. Это может быть не всегда гидроцефалия, но, если размер головы продолжит увеличиваться, требуется операция для вставки шунта. Это позволит дренировать из мозга избыточную жидкость через трубку к брюшной полости.

Респираторная функция ребёнка должна быть описана и задокументирована в течение неонатального периода, даже если нет признаков того, что дыхание было нарушено.  В течение всего первого года жизни нужно часто повторять проведение осмотров с целью определить, дышит ли ребёнок быстро, «хрюкает» ли, когда выдыхает, храпит, перестаёт ли дышать (апноэ сна), или спит в неправильном положении (с наклонённой назад головой, чтобы расширить дыхательные пути). Втяжение (когда ребёнок втягивает грудную клетку в рёбра при вдыхании) или обструктивный тип дыхания при выдохе также должны быть отмечены. Кроме того, рекомендуется следить за частотой пульса и степенью насыщения гемоглобина кислородом (пульсовая оксиметрия) и измерять концентрацию углекислого газа в выдохнутом воздухе или крови (газовый анализ крови) во время сна.

Если ясно, что респираторная функция нарушена, следует выполнить более тщательное обследование.  Это включает процедуру, которая измеряет частоту сокращения сердца и газы крови, а также движения грудной клетки и брюшной полости, по крайней мере, в течение восьми часов, в то время как ребёнок, которого обследуют, спит (полисомнография). Обследование подтвердит, является ли это недостаточной вентиляцией (гиповентиляция) и покажет, вызваны ли нарушения в дыхании верхними респираторными проблемами (обструктивное происхождение) или затронут ствол головного мозга (центральное происхождение). Быстрое дыхание также может быть вызвано узкой грудной клеткой. Дети, которые не могут выдохнуть достаточное количество углекислого газа, могут ночью нуждаться в дыхательной помощи с помощью аппаратов искусственной вентиляции лёгких постоянным положительным давлением (метод CPAP) или создания двухуровневого положительного давления в дыхательных путях (метод BiPAP). Если нарушенная респираторная функция не лечится, то есть риск, что у ребёнка будет развиваться заболевание, связанное с лёгкими и сердцем.

Увеличенные миндалины и аденоиды приводят к дополнительным проблемам с дыханием у маленьких детей с ахондроплазией. Они могут быть уменьшены в размере в результате операции, аденотонзиллэктомии. Это оказывает положительное влияние на дыхание. Часто спустя некоторое время операцию нужно повторять. Дети с ахондроплазией часто спят с наклонёнными назад головами, что позволяет их дыхательным путям открываться в максимальной степени. Наклон головы вперёд может иногда блокировать дыхательные пути. Поскольку ребёнок с ахондроплазией не имеет достаточного контроля головы, не рекомендуется переносить его в детских переносках (слингах).

В неонатальный период в ногах обычно наблюдается мышечная слабость. Если этот недостаток мышечного тонуса является очень серьёзным или рефлексы по отношению к мышечной силе значительнее, чем обычно, или у ребёнка есть повторяющиеся в ноге рефлексы на растяжение (клонус стопы), невролог должен провести немедленное обследование. Нейрорадиологические обследования могут выявить узкое большое затылочное отверстие (foramen magnum) и/или узкий позвоночный канал. Важно знать, что даже если эти структуры аномально узкие, они не обязательно вызывают заметные неврологические или респираторные симптомы. Поэтому всем детям с ахондроплазией рекомендуется сделать МРТ (магнитно-резонансную томографию) желательно в течение первой недели жизни.

Кифоз, деформация, которая обычно оказывает действие на пояснично-грудной отдел позвоночника и особенно заметна, когда грудной ребёнок сидит, как правило, исчезает, когда ребёнок начинает ходить. Тем не менее, данная патология остаётся приблизительно у 10 процентов детей, а у некоторых приобретает более тяжёлые формы. Эти дети могут нуждаться в коррекционной операции. В тех случаях, когда кифоз сохраняется или увеличивается, необходимо сделать МРТ (и в некоторых случаях нейрофизиологические обследования) для того, чтобы установить, имеет ли место компрессия спинного мозга. Если кифоз имеет тяжёлую форму проявления, когда ребёнок сидит, и не исчезает, когда он лежит на животе, развитие ребёнка следует проверять, по крайней мере, один раз каждые шесть месяцев. Следует провести тщательное неврологическое, а также рентгенологическое исследование для измерения степени искривления позвоночника.

Развитие тяжёлого кифоза может быть замедлено благодаря использованию корсета. Однако корсет может вызвать респираторные проблемы, поэтому следует оценить необходимость оказывать помощь при дыхании до и после закрепления корсета. У детей со слабой мускулатурой есть риск, что грудная клетка станет деформированной, что приведёт к респираторным проблемам.

Дети, которые не имеют достаточной мышечной силы в туловище, могут нуждаться в поддержке спины, когда они сидят. Это может быть в виде специально созданного ортеза (ортопедического приспособления или аппарата). Стабильность сустава в стопах может быть улучшена благодаря использованию соответствующих ортезов и обуви с поддержкой голеностопных суставов.

Дети дошкольного и школьного возраста

В течение первых лет важно регулярно следить за ортопедическими нарушениями и дыханием ребёнка. Если ребёнок быстро дышит в состояние покоя или имеет неправильное положение во время сна, важно провести новые исследования. В результате необходимо решить, уменьшит ли операция (аденотонзиллэктомия) респираторные проблемы.

В случае проблем c языком или речью и затруднениями с глотанием ребёнок должен быть осмотрен логопедом и/или отоларингологом. Следует проводить регулярные исследования у ЛОР- врача и проверять слух.

Нарушения в развитии лицевого скелета могут привести к тому, что нёбо будет необычно высоким и узким с аномалиями. Брекеты (ортодонтическое лечение) могут быть необходимы для обеспечения нормального смыкания зубов.

Если есть риск того, что суставы голеностопа и колена будут неровными из-за О-образных ног и ротационных деформаций, может потребоваться операция для исправления нарушения с помощью выравнивая большеберцовой и бедренной костей. Тяжёлое искривление ног в наружную сторону может быть иногда предотвращено с помощью операции, которая временно закрывает зоны роста с одной стороны ноги.

Аномально узкий позвоночный канал может вызвать неврологические симптомы уже в детстве, и в этом случае в редких случаях может быть рассмотрена операция по удалению дуг позвонка в затронутых областях. В то же время может быть выполнен артродез (искусственное закрепление сустава в состоянии полной неподвижности), чтобы снизить риск дальнейшего повреждения и деформации позвоночника.

Подростки и молодёжь

Для подростков может быть важной информация о проведении хирургических операций для увеличения длины костей. Удлинение костей в случаях с ахондроплазией в международном масштабе осуществляется интенсивно. Хирургические операции по увеличению длины костей лучше всего выполнять в детстве или до 25 лет. Возможно удлинять и бедренную кость, и большеберцовую кость, увеличивая рост до 20 см или иногда больше. Этот тяжёлый период лечения состоит из значительного ограничения подвижности в течение приблизительно двух лет.  Значительно труднее удлинить руки из-за анатомических особенностей нервов рук и кистей.

Взрослые

Если есть симптомы спинального стеноза, то для оценки степени компрессии важно, чтобы в исследование обязательно включили МРТ (магнитно-резонансную томографию) и КТ (компьютерную томографию) спины, а также нейрофизиологические исследования проводимости нервных импульсов в спинном мозгу. Также исследования должны включать проверку функции мочевого пузыря (уродинамическое исследование). Самая сильная компрессия обычно между первыми и четвёртым поясничными позвонками (L1-L4), но она также может быть в грудных позвонках. Диагноз спинального стеноза должен быть установлен по согласованию со спинальным хирургом. Ламинэктомия (хирургическая операция по удалению части кости в позвоночном канале) во многих случаях облегчает проблему.

Мониторинг признаков спинального стеноза должен осуществляться регулярно, каждые три-пять лет.

Поскольку таз женщин с ахондроплазией необычно узкий, их дети обычно рождаются при помощи кесарево сечения под наркозом.

Реабилитация

Ребёнок и семья нуждаются в раннем контакте со специалистами, у которых есть соответствующий опыт в реабилитации, а также знания о том, как инвалидность влияет на повседневную жизнь, здоровье и развитие.

В медицинской, образовательной, психологической, социальной и технической областях оказывается поддержка и проводится лечение. Помощь включает оценку, лечение, предоставление вспомогательных средств, информации о конкретной инвалидности и консультирование. Она также включает информацию о всей доступной поддержке, оказываемой в сообществе, а также консультацию по приспосабливанию к домашней среде и другим местам, в которых ребёнок проводит время. Как и ребёнку, поддержка требуется для родителей и родных братьев и сестёр.

Реабилитация планируется, чтобы удовлетворить конкретные потребности. Реабилитация изменяется в течение некоторого времени, но всегда осуществляется в сотрудничестве с теми, кто близок к ребёнку или девушке/молодому человеку.  Дети с ослабленным слухом также проходят слуховую реабилитацию. Цель таких мер состоит в том, чтобы ребёнок стал как можно независимее. В то же время, когда ребёнок проходит обучение, важно, чтобы домашняя, дошкольная и школьная среда были приспособлены как можно раньше для удовлетворения потребностей ребёнка. Различные вспомогательные средства помогают ребёнку лучше участвовать в деятельности и развивать независимость дома и в другом окружении.

Существуют вспомогательные средства для детей младшего возраста в виде регулируемых опор, обеспечивающие удобное и комфортное сидение в детских колясках или за столом. Когда ребёнок может ходить, табуретки, на которые можно взбираться, низкие дверные ручки, выключатели света, специально спроектированные туалеты и ручные раковины могут помочь создать среду, в которой ребёнок может развивать независимость. Аналогичные приспособления также должны быть сделаны в дошкольных и школьных учреждениях.

Когда дети с ахондроплазией школьного возраста, многие из них могут справиться с ежедневными повседневными делами с помощью табуретов различного размера. Некоторые нуждаются в помощи, когда они ходят в туалет, в то время как другие справляются сами. Многим нужна некоторая помощь с мобильностью. У некоторых детей есть электрическая инвалидная коляска; другие используют велосипед или скутер в школе, чтобы не отставать от своих одноклассников.

Для укрепления мышц требуется физическая подготовка. Упражнения в плавательном бассейне полезны для детей, чьи головы большие и тяжёлые.

Пока большое затылочное отверстие (foramen magnum) не слишком узкое, конкретных ограничений на выполнения упражнений детьми старшего возраста нет. В случае падения маленькие дети с ахондроплазией не могут защитить себя таким же образом, как другие дети с помощью своих рук и ног. По этой причине можно порекомендовать маленьким детям носить мягкий шлем.

У некоторых детей развитие речи и языка происходит с задержкой. В этом случае они могут нуждаться в помощи в развитии артикуляционных навыков, а также обучения языку. Трудности в контроле глотания и нарушения в полости рта могут вызвать некоторые проблемы с принятием еды, что требует оценки и лечения.

С детьми и молодыми людьми низкого роста следует обращаться в соответствии с их возрастом так же, как и с их ровесниками. Даже если дети очень маленькие, они могут осознавать, что они ниже, чем их друзья того же возраста. Некоторые могут нуждаться в постоянной психологической поддержке, потому что они становятся взрослыми. Чтобы дети с ахондроплазией выросли и стали уравновешенными взрослыми, важно, чтобы они не находились под чрезмерной опекой, и чтобы им разрешали быть похожими на других детей. Как для детей с этим заболеванием, так и для их семей может быть полезно встретиться с другими людьми в такой же ситуации для обмена опытом, улучшения качества жизни.

Взрослые с ахондроплазией нуждаются в непрерывной, индивидуально составленной программе реабилитации. Приспосабливание к жилью часто является важным, в то же время необходимы специальные приспособления для машины.

Иногда может потребоваться профориентация и адаптация к рабочей среде. Службы занятости и социальные службы должны предоставить информацию и оказать поддержку.

Некоторые советы от родителей

На что следует обратить внимание у маленьких детей до 6-летнего возраста

Может оказаться полезным обращать внимание на ребёнка в положении сидя, например, когда ребёнок сидит в детском сиденье машины, для обеспечения того, чтобы дыхательные пути ребёнка не были закрытыми. Будьте особенно осторожным, когда ребёнок качается на качелях. Так как руки и ноги весьма короткие, то это может оказать воздействие на центр тяжести ребёнка, что приведёт к тому, что он упадет с качелей. При использовании детских качелей есть риск, что маленькие дети с ахондроплазией могут проскользнуть через пространство, предназначенное для ног ребёнка, и их головы застрянут. При падении дети также подвергаются повышенному риску травмы шеи, поскольку мышцы шеи слабые, а головы часто больше и тяжелее, чем обычно.

Позднее, когда ребёнку нужно сесть, но у него нет достаточно сил, чтобы сделать это, полезно использовать поддержку сидений и реклинатор. После нескольких простых регулировок их можно успешно применять. Они могут использоваться в коляске ребёнка, чтобы ребёнок мог смотреть. Также можно их прикрепить к обеденным стульям, например, при посещении ресторанов. Для передвижения в помещении могут использоваться различные типы регулируемых кресел-каталок. Поддержка душа, когда ребёнок может передвигаться из лежачего положения в положение сидя, полезна, поскольку ребёнок с ахондроплазией не может наклонить голову назад, не потеряв равновесие, когда его волосы моют.

Специальный стол, который помогает компенсировать весьма короткие руки, может быть полезным, если ребёнок может сидеть без поддержки. Должна быть возможность отрегулировать глубину стула и место опор ног. Также можно добавить ещё одну или две опоры, так чтобы ребёнок мог взбираться вверх и слазить вниз самостоятельно. Если стул оснащён опорами, должны быть установлены дополнительные ножки, чтобы убедиться, что стул не опрокидывается.

Одежду для ребёнка необходимо шить на заказ в зависимости от роста. Обувь не должна весить слишком много.

Подвижность

В то время как другие дети перестанут использовать стул для толкания, для детей с ахондроплазией может быть лучше использовать в качестве замены кресло-коляску, если они не могут ходить на длинные дистанции.  Некоторые дети могут нуждаться в электрической инвалидной коляске.

Школьная среда

Существует много способов сделать столовые школы более удобными. Некоторые школы ставят порции на столы, таким образом всем детям, независимо от роста, легче взять свою порцию. Таким образом столовая становится спокойнее, так как там меньше хождения взад и вперёд. В других школах дети могут обслуживать себя самим за более низким столом, что также лучше для младших детей нормального роста.

Поддержка и обмен опытом для семей с ахондроплазией

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией www.lp-ru.ru

Cоциальные сети: «Одноклассники» группа «Вырастай-ка»

Понравилось это:

Нравится Загрузка...

Похожее

lp-ru.ru

Ахондроплазия - Медицинский справочник

Ахондроплазия

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов. Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Ахондроплазия

Ахондроплазия

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Причины развития ахондроплазии

В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты и формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика ахондроплазии

Постановка диагноза ахондроплазия не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией. Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга и КТ головного мозга. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа у пациентов с ахондроплазией выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

При рентгенографии позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенография коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствует об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов с ахондроплазией силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако, достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Pinterest

LiveJournal

LinkedIn

Одноклассники

Мой мир

E-mail

mukpomup.ru


Смотрите также

Серозометра: Лечение Народными Средствами

Серозометра: причины возникновения, симптомы и лечение Патологическое скопление в полости матки жидкости — серозометра, довольно серьезный симптом. Промедление… Подробнее...
Палец

Щелкающий Палец: Лечение Народными Средствами

Какие существуют способы избавления от щелкающих суставов Когда палец (или даже несколько) заклинивает во время сгибания или раздается непривычное щелканье, то… Подробнее...
Простатит

Затрудненное Мочеиспускание У Мужчин: Лечение Народными Средствами

Из-за чего возникает затрудненное мочеиспускание у мужчин Проблемы с мочеиспусканием у мужчин встречаются достаточно часто, причем даже в молодом возрасте, но… Подробнее...